新生儿足跟血筛查|您知道筛查的什么疾病吗?

文 / 内分泌医生曾利文
2018-03-20 13:21

产科护士每天都有一项常规工作,就是为刚出生满72小时的新生儿采集足跟血进行足跟血筛查。


采血的时候宝宝哭得惨,听得家长心都碎了,很多准妈妈不知道足跟血为何物,今天让更多的人能真正了解什么是“新生儿足跟血筛查”!

宝宝看起来很健康为什么要做新生儿足跟血筛查?

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测,从中找出可疑病人,再进一步检查确诊,使患儿得到早期诊断和治疗,避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍,甚至死亡。

有医生这样说:“不要小看这两三滴血,它足以改变宝宝的一生。”因此,父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。

新生儿足跟血筛查哪些疾病?

我国新生儿疾病筛查始于1981年,采集足跟血能够筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿遗传代谢病。

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起智力低下。

患儿刚出生时,外表可无明显异常,常在三个月左右初见出现头发变黄,尿有特殊鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重可出现抽风。通过筛查,可早期诊断及治疗,使大部分患儿和正常人一样的生活。

2.先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”

早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。

3.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。G6PD缺乏症患者有两种类型。

一种是G6PD缺乏溶血病患者,G6PD缺乏症的婴儿会在出生后易发生溶血性黄疸,严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。

另一种是G6PD缺乏致病基因携带者(只遗传给后代,自己很少发病)。

G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等,不可接触樟脑丸。


新生儿足跟血筛查结果通知

在医院做采完血样,医护人员会给出一个新生儿疾病筛查查询卡,卡上标示的网址即是查询结果网站,查询时候需输入卡上的条码和数字。

一般采完血一个月会出结果,若结果显示:

  • “未见异常”说明这几项检查正常。
  • “召回复查”说明您的宝宝在初次筛查中表现异常,请您带宝宝至原采血医院重新采血复查相应项目。
  • “召回确诊”说明您的宝宝患有相应疾病的可能性很大,一般情况下医院会主动联系你的,或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查,以确认宝宝是哪方面的问题。
所以,新生儿足跟血的检查非常重要,各位准爸准妈务必重视!