罕见病百科 | 带你认识良性家族性新生儿癫痫

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疾病中文名： 良性家族性新生儿癫痫

疾病英文名： BenignFamilialNeonatalSeizures（BFNS）

别名：良性家族性新生儿惊厥 （BFNC）

患病率：1/100000新生儿

遗传方式：常染色体显性

良性家族性新生儿癫痫是一种发病早预后良好的癫痫。一般发病于出生3天左右的新生儿，并在1~4个月月龄时逐渐消失。多数有家族遗传史。另有少量KCNQ2新变异的病例。

病因

KCNQ2和KCNQ3的基因变异所致。

其中KCNQ2较KCNQ3常见，KCNQ2还有R207Q和R207W两种变异。KCNQ2和KCNQ3基因下达指令制造相互作用的蛋白质，形成钾离子通道。钾离子通道控制正电粒子钾离子进出细胞，是细胞产生和传送电子信号的关键。

由KCNQ2和KCNQ3蛋白质形成的通道活跃在大脑中的神经元，负责将钾离子运出细胞。这种特定的电子信号被称作M流（M-current），它可以阻止神经细胞继续传递信号，确保神经元不会持续活跃和兴奋。

然而KCNQ2和KCNQ3的基因变异导致M流信号减少或者改变，造成神经元的过度兴奋，进而发展成为癫痫。

目前还不清楚，为什么大多数婴儿在4个月月龄的时候癫痫会消失。有部分学者认为可能是这两种基因只在婴儿期的作用比较大。还有一部分学者认为这两个基因作用类似，随着大脑发育的成熟，最终可以相互代偿。大约70%的患儿只有KCNQ2和KCNQ3其中一种变异。

导致良性家族性新生儿癫痫其他可能的基因变异尚在研究中。

症状

一般来说，癫痫是这种病的唯一病征。强直阵挛，局部或全身性发作。发作频率较高。

其中KCNQ2基因变异导致的癫痫被称作一型良性家族性新生儿癫痫，KCNQ3基因变异导致的癫痫被称作二型良性家族性新生儿癫痫，另有一种复合型的，即同时有这两种基因变异的三型良性家族性新生儿癫痫（非常罕见，目前只有一个家族的报告）。

诊断

无器质性异常。无细菌或病毒感染。

EEG脑电图中央颞区单灶或多灶棘波。有些患儿显示正常婴儿脑电图。到了两岁左右，曾经异常脑电图的患儿多数都转变为正常婴儿脑电图。

基因检测是唯一可以确诊的手段。基因检测结果显示KCNQ2或KCNQ3的变异。

治疗

在医生指导下使用苯巴比妥治疗。定时定量用药是治疗的关键。

预后

大多数患儿运动和智力都可以正常发育，并且在幼儿期前完全自愈。也有少部分人展成恶性脑病或早期智力发育迟缓，但不明确是否是不当用药和癫痫反复发作所致。在良性家族性新生儿癫痫自愈后，约有15%的患儿在未来会复发癫痫，高于普通人2%的发病率。复发年龄各异。

文章来源：

https://en.wikipedia.org/wiki/Benign_familial_neonatal_seizures

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/benign-familial-neonatal-seizures#sourcesforpage

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