女孩患罕见病医生说活不过5岁，如今接受40多次手术长到11岁

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

据地铁报1月15日报道，今年11岁的Melody Driscoll出生时患有稀有的Rett综合征，这是一种严重影响儿童肉体运动发育的疾病，患上这种疾病的孩子智力也会不时降落。

最初Melody被诊断出患着这种疾病时，医生通知她的父母孩子可能活不过5岁，不过刚强的Melody如今长到了11岁，这个英勇的小姑娘至经承受了40多次手术，但如今还不能走路也不能说话。Melody的父母说，最初医院对孩子进行治疗会运用吗啡，吗啡能够极大的缓解她的痛苦。

之前为了可以让Melody得到更好的照顾，她的父母把孩子送到了当地一家社会效劳中心。但是在那里，Melody的安康情况越来越差，她由于心肺衰竭和疑似败血症又住进了医院，但医生如今中止了给Melody运用吗啡，她的父母担忧这样脱瘾会让女儿堕入心脏停搏，如今Melody的父母也正准备起诉Melody承受治疗的医院。

Melody的父母以为虽然运用吗啡会让女儿的寿命缩短，但是能够缓解疼痛，让她的生命质质变得稍好些。如今他们曾经雇佣了律师，为起诉医院做准备。

ett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

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