有一条Y染色体，不一定是男人！

转自：郑大一附院遗传与产前诊断中心

我们的常识是如果我们的染色体是46XX，那么我们就是女性，而染色体是46XY，那么我们就是男人。但是凡是都有例外。

举个例子

一个女孩26岁，来咨询我。原发性闭经（从未自然来过月经）。开始时，20岁去医院检查，超声看到子宫偏小，医生给她做人工周期治疗，也就是说按周期服用雌激素和孕激素治疗。吃药期间月经来潮。但自己担心激素的副作用，而且自己也没有生育要求，因此药物就用的断断续续的。现在年龄大了，有了男朋友，要结婚要生育了，月经问题就成了大问题。

最近再次就诊，这一次医生给她检查了激素，雌激素非常低，而FSH却很高。她乳腺发育比较差，但也没有明显的男性的特征，比如有胡须、喉结等。

医生建议抽血查染色体，结果出来她自己大吃一惊：她是个男人。染色体是46，XY。她到底是男人还是女人？

一人的性别我们可以从几个层面进行定义：染色体、基因、激素、性腺、内外生殖器官、社会和心理性别。

她的社会性别、心理性别以及生殖器官的性别显然是女性，而染色体、基因性别是男性。性腺性别待定，激素性别无。

这是什么疾病呢？

含有Y染 色体的精子和卵子结合本应该发育成一个男孩。在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向卵巢和睾丸两个方向发展，而有两套内生殖器官的基础，在一定条件下会分 别发育成女性的子宫输卵管和男性的输精管等男性内生殖器。Y染色体上的基因有一个睾丸决定因子，这个决定因子的存在，决定了原始性腺发育成了睾丸。而睾丸 会分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。 苗勒氏管抑制因子抑制了女性的内生殖器官的发育，因此内生殖器官发育成男性，雄激素决定了外阴是男性型。如果性腺是卵巢或者睾丸发育不良，那么女性的内外 生殖器官则发育为女性。

46XY染色体但最终为什么会成为女性的生殖器官呢？

我给大家介绍两个疾病。

雄激素不敏感综合征

睾丸功能正常，能够分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子。但是由于X染 色体上一个基因缺陷，导致外阴组织对雄激素不敏感，雄激素无用武之地，因此外阴会发育成女性。但睾丸分泌的苗勒氏管抑制因子 是内生殖器官不能发育成女性的子宫、输卵管。完全性雄激素不敏感时，外阴完全成女性状态。当新生儿出生时，外阴是女性型，因此医生及家长都会判断成女性， 这就是社会性别。当成女性抚养，当然成人后心理也是女性的。

不完全的雄激素不敏感，那么表现非常多样，可能表现男性化不足的表现，可能外阴会模糊或者外阴是男性型的、但成人后可能无精子。

虽然睾丸分泌的是雄激素，但雄激素是可以转化为雌激素的，而且这种患者对雌激素特别的敏感，因此乳腺会发育。

雄激素不敏感综合征患者的性腺是睾丸，大多数在腹腔内，有时候在腹股沟内，少部分在大阴唇内。

46XY性腺发育不全，也叫睾丸女性化综合征。

这种病是在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，因此导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。

这种发育不全的性腺，没有激素分泌。青春期后无乳腺的发育、也不会来月经。表现的是原发性的闭经。但由于有子宫阴道，因此进行激素替代治疗后能够正常来月经。

完全性雄激素敏感综合征和46XY性腺发育不全，有相同之处：都是46，XY，都是女性的外阴，都会被当成女孩抚养，性腺都是睾丸。

也有不同之处：完全性雄激素不敏感综合征，没有子宫宫颈，但有阴道，阴道上端是盲端。睾丸能分泌雄激素，而雄激素可以转换为雌激素，因此乳腺能够发育。外貌特征更女性化。而46XY性腺发育不全者，有子宫宫颈和阴道相通，内外生殖器官皆为女性生殖器官。但性腺不分泌激素，因此没有性征发育。乳腺不发育，子宫也呈现幼稚型。但是经过激素周期治疗，乳腺可以发育，也可以来月经。

前面讲的这个女孩是个46XY性腺发育不全的患者。她有子宫、宫颈和阴道。但乳腺不发育。她做核磁未看见睾丸。患者是远程咨询的。我建议她做腹腔镜找到发育不全的性腺并切除，以防后患。

这种染色体异常的女性闭经患者怎么治疗？

治疗：1.确定社会性别。这两种疾病性别比较好确定，因为外生殖女性型，幼年开始按照女性进行抚养，社会性别、心理性别可能已经形成为女性。而其它类型的生殖器官的畸形，需要尽早在幼年时根据手术的难易程度确定性别，以便在未来的社会生活中按照确定的性别进行抚养。

2.切除睾丸。睾丸在腹腔内或者腹股沟内，容易恶变。尤其成年后恶变率较高，因此成年后切除。

3.没有子宫的需要用雌激素维持女性的性征。有子宫的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要维持女性特征，也要保护子宫内膜。经过激素替代治疗后，子宫能够完成生育。

4.但由于没有卵巢，因此不能有自己生物学意义上的后代，只能通过赠卵怀孕。

怎么诊断：当发生原发性闭经后，要做基础的检查。

首先超声检查，明确内生殖器是否有缺陷。

其次进行激素的测定。如果FSH、LH增高，那么提示存在性腺功能异常。性腺功能异常者进一步检查染色体。

外生殖器官畸形的疾病有很多，也非常的复杂，还有其它的染色体异常，比如45X，47XXY,47XYY等都会导致生殖器官的畸形。也有一些家庭，在孕期由于希望转胎，女孩变男孩，因此服用大量的雌激素，结果导致外生殖器官的男性化。

闭经的原因这么复杂，其诊断交给医生吧。

你看，女人也可以有Y染色体，换句话说，仅有Y染色体还不足以让你成为男子汉。

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