基因检测揪出“沉默杀手”,助力女性远离卵巢癌
女人如花,
要想美丽绽放离不开健康的卵巢。
卵巢癌作为女性生殖器官常见恶性肿瘤之一,
严重威胁着女性健康。
70%患者一经发现已是晚期
卵巢癌之所以尤其值得关注,是因为它的死亡率很高,是排名很靠前的女性“杀手”,每年14万女性死于卵巢癌。
女性卵巢深藏于盆腔内,发病位置隐匿,卵巢癌患者反映初期症状以腹胀或腹痛较为常见,其次是肠胃不适、月经异常、疲劳乏力消瘦等。但这些症状易被忽略,也难以跟其他症状区分,导致卵巢癌难以早期发现,且目前没有十分精准有效的筛查方案,70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。
卵巢癌高危人群
卵巢癌多发于40~60岁的女性,有家族遗传史、不孕不育、体内有基因突变等都是卵巢癌的高发人群。
其中,家族史是重要的危险因素。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),但拥有BRCA基因突变的女性,一生中罹患癌症的风险会增加11%~39%。
基因检测有助早期发现卵巢癌
2013年5月,美国著名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》撰文,称其因携带BRCA1基因突变,让她的乳癌罹患风险增至87%,患卵巢癌的几率则为50%。茱莉因此预防性切除了双侧乳腺,两年后她又切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌,一时间基因检测进入公众视野。
遗传相关的卵巢癌约占全部卵巢癌10%以上,多数呈家族聚集性,其中遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)较为常见,在HBOC患者中,BRCA1和BRCA2总的突变率为40-50%,BRCA1和BRCA2突变携带者在一生中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%,是发生卵巢癌的高危个体。
核子基因——卵巢癌易感基因检测
揪出“沉默杀手”,远离卵巢癌
幸运的是,卵巢癌虽然严重威胁着女性健康,但是只要女性朋友们加强对卵巢的保护意识,就可以可防可治。尤其是近年来基因检测在诊疗卵巢癌方面也有了新的发展,这更让卵巢癌的防控率大大提升。
检测基因:BRCA1、BRCA2、ANKLE1等11个与卵巢癌相关的易感基因,通过提取受检者的DNA,采用SNP基因分型技术对受检者的基因位点进行分析,了解是否有基因突变携带,确定个体患卵巢癌的风险,进行个体化的防癌生活指导和体检指导,规避不利因素对健康的影响,真正做到早知道、早预防。
卵巢癌诊疗已进入精准时代
哪些人群需要做BRCA基因检测?
1
有卵巢癌家族史的人群。
有直系亲属或家族成员中曾经有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群,这部分人应注意及早进行BRCA基因检测,因为这样有助于及早鉴别是否具有家族遗传性BRCA基因突变,并对患卵巢癌的风险进行评估,进而提前做好预防措施。
2
已经患了卵巢癌的人群。
本身是已经患上卵巢癌的人群,这类人群也应在常规检查或者是一线化疗的同时尽可能早的进行BRCA基因检测,以便于帮助患者确定更佳的治疗方案,进行靶向治疗,可明显延长患者的生存期,降低死亡风险。
通过基因检测,我们可以了解自己的基因信息,预知患卵巢癌的患病风险。不过我们必须强调的是,即使您通过基因检测后发现存在BRCA基因突变的情况,您也不要过于担心,因为这并不意味着您肯定会患卵巢癌,只是说您的风险值相对较高。在了解自己的患病风险后,通过针对性的医疗手段和科学的生活方式干预,进行健康管理和早期干预,进而避免或降低患病风险。