年年体检，怎么就突然卵巢癌晚期了？怎么查？

在我们上一篇文章已经提到，卵巢癌是目前致死率最高的妇科恶性肿瘤，主要原因是患者就诊时多已属晚期。早期卵巢癌（I期）治疗后的5年生存率可以达到80%~95%，可一旦到了晚期（III期、IV期）则迅速降低到30%~40%甚至更低[1]。

卵巢癌早期与晚期疗效差异如此之大，所以全世界的学者都在致力于寻求一种或多种组合的检测方法以便发现早期卵巢癌。

在过去的20多年里，血液肿瘤标志物CA-125检测和经阴道超声这两种手段被研究人员寄予了厚望。但遗憾的是，研究结果未显示出这两种方法的有效性[2]。虽然仍在努力探索，但至今还没有发现针对卵巢癌的有效筛查手段。

常规筛查手段无法预测发病风险

常有患者就诊时抱怨、困惑、沮丧。

“年年都体检，甚至半年内体检都没有异常，现在居然是卵巢癌晚期”

为什么？为什么？为什么？

因为卵巢癌独特的生物学行为造成70%的患者在就诊时就是晚期。这个问题在上一篇文章已经进行了详细说明。

那么应该怎么办？

无计可施？

坐以待毙？

现实真的非常残酷

但是，对卵巢癌就没有研究进展了么？

随着医学科学的发展，对“遗传性卵巢癌相关综合征”患者可进行基因筛查，以发现高危人群及指导卵巢癌患者靶向用药的治疗。

讲到这里，肯定有人要问，什么是“遗传性卵巢癌相关综合征”，难道卵巢癌还会遗传？别急，往下看！

遗传性卵巢癌相关综合征

遗传性卵巢癌相关综合征包括：

1、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）；

2、遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC/林奇综合征）；

3、遗传性卵巢癌综合征（HOC/HSOC/位点特异性卵巢癌）

4、其他遗传性卵巢癌相关综合征。

其中，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征占遗传性卵巢癌的90%，主要相关基因是BRCA1、BRCA2。

做基因筛查前，先了解这些

BRCA基因是什么？

BRCA是breast cancer susceptibility gene的简写，顾名思义BRCA是乳腺癌易感基因。

BRCA1和BRCA2是BRCA家族中的姐妹花，在人体的基因修复过程中发挥重要作用。随后研究者们发现BRCA突变不仅造成乳腺癌高风险，也会造成卵巢癌的高风险。

但是，携带这种基因的妇女罹患癌症的风险有个体差异，并不相同。

携带BRCA1突变的女性，在70岁之前患乳腺癌的概率达51-87%，患卵巢癌的概率约23-44%；携带BRCA2突变的女性，在70岁之前患乳腺癌的概率为28-84%，患卵巢癌的概率为27%。

什么人应该做基因筛查？

卵巢癌那么可怕，全民都应该做卵巢癌相关基因的筛查？

并不推荐，这是浪费医疗资源。因为普通人群中，卵巢癌的发病率比较低，只有5～10人/10万[3]。

目前国内就BRCA 基因检测的相关数据不足，主要参考国外相关组织机构的建议，建议不完全一致。主要组织有NCCN、美国妇科肿瘤协会SGO、欧洲肿瘤内科学会ESMO。综合上述组织的指南，建议如下人群进行BRCA基因检测：

1、所有卵巢上皮性癌，输卵管癌和原发性腹膜癌患者。无论其年龄以及有无家族史，均需要进行BRCA基因检测。

2、符合下列条件之一的乳腺癌患者：发病年龄≦45岁；发病年龄≦50岁，且亲属中至少有1个为乳腺癌患者；发病年龄≦60岁的三阴乳腺癌患者；男性乳腺癌患者。

3、具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2突变的携带者：检测BRCA基因可以明确是否有家族遗传性突变，以及相关亲属的患病风险。

4、遗传性卵巢癌相关综合征家族。

敲黑板

1.至今尚无针对卵巢癌的有效筛查手段，但定期行妇科彩超及CA125检查仍是必要的

2.高危人群建议行基因筛查

参考文献

1.Ozols R F , Bookman M A , Connolly D C , et al. Focus on epithelial ovarian cancer.[J]. Cancer Cell, 2004, 5(1):19-24.

2.Henderson J T, Webber E M, Sawaya G F. Screening for ovarian cancer: updated evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force[J]. JAMA, 2018, 319(6): 595-606.

3.Torre L A , Bray F , Siegel R L , et al. Global cancer statistics, 2012.[J]. Ca A Cancer Journal for Clinicians, 2015, 65(2):87-108.

首发于“深圳首妇”，初稿：黎海莉；审稿&核校：邵茵、李明娥。