残疾预防日 | 出生缺陷干预，你真正注意过吗？预防残疾，接力转起！
昨天（8月25日）
也是第二次全国残疾预防日
今年的主题是”残疾预防，从我做起“
但是千万别大意！！！
尤其是要备孕的未来准爸妈们
相信每个妈妈在分娩前
都是抱着最美好的愿望
去迎接健康聪明的小生命
深圳20多岁小杨（化名）
对她的二胎宝宝也是如此
但没料到的是
老天给她当头一棒——
她的第二个孩子浩浩（化名）一出生就同时患有心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门（即肛门闭锁症）等多种先天性疾病。
医生在给孩子做检查 来源：南方都市报
她十分后悔没有在孕期产检时听从医生的建议做进一步的羊水穿刺检查。
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什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中，由于染色体畸变、基因突变，不良环境因素致畸，或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称，包括各种先天畸形，以及先天性代谢、功能、行为的异常。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
造成出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三个方面
包括基因突变或染色体异常。例如唐氏综合征（21-三体综合征）就是染色体数目异常；5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样，属于染色体结构异常；南方发病率较高的地中海贫血，是珠蛋白基因突变所致。
A. 物理因素：比如高温、放射线等；
B. 化学因素：服用某些药物，接触农药、化肥等；
C. 生物因素：胚胎分化期的细菌或病毒感染等；
D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等;
E. 营养因素：某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。
有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，比如蚕豆病（一种溶血性疾病）是由于基因突变导致的，在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。
出生缺陷的高危人群有哪些？
1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；
2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；
4.分娩时年龄超过35岁的妇女；
5.长期接触高危环境因素的夫妇等；
6.近亲结婚者。
远离出生缺陷，我们能做些什么？
新生命是由受精卵发育而来，而受精卵是由精子和卵子结合而来。因此，作为新生命一半的精子和卵子的质量，对新生命将来的正常发育至关重要。预防出生缺陷的第一道防线在怀孕之前，计划怀孕的夫妇要做好充分的身体准备和心理准备，做好孕前优生健康检查。另外，计划怀孕的女性在孕前三个月开始增补叶酸，为优生打下良好的身体基础。禁止近亲婚育。
定期的产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少出生缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。
婴儿出生后应进行全面的、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷，建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查，早期确诊。
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每一对夫妻，每一位妈妈都希望自己的宝宝健康之外还聪明，很多孕妈在怀孕期间也很紧张自己肚子里的宝宝，总是会有各种各样的疑问。
为什么在医院输血科的档案记录里，总有那么一群孩子需要定期来医院进行输血治疗?
因为他们都是被确诊为地中海贫血的患儿，需要定期输注红细胞才能维持生命，他们被形象的比喻为“吸血鬼”，但在医务人员和家人的眼里，他们不是“吸血鬼”，而是折翼的天使，更需要关爱和呵护。
那么，地中海贫血究竟是怎样的“恶魔”，让这些孩子苦不堪言？
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什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病遗传病，主要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。
地中海贫血有什么危害？
α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫一般在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达数十万元，对儿童生长发育影响大，加重家庭的经济负担。
一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型（例如α型与α型，β型与β型）的地贫，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。
另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地贫难治但可防，重在预防。为了预防重型地贫患儿的出生，我们需要在人群中筛查出哪些人是地贫的携带者（本人不发病，但携带致病基因，可向后代传递），哪些家庭是地贫的高风险家庭（夫妻双方均为α地贫或β地贫携带者），指导高风险家庭积极进行地贫的产前筛查和诊断,尽可能避免家庭的悲剧发生。
我国南方各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很大，因此，高发区的每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。在孕期做好遗传咨询，高风险夫妇进行产前诊断，预防重型地贫患儿的出生。
地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
根据地贫的遗传规律来看，若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者，他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，因此每次怀孕都要做产前诊断。跟是否曾经生育过重型地贫患儿无关。
什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行地贫基因诊断，确定胎儿的地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断。
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还记得那位特别的天才指挥家”舟舟吗？人们同情在他身上所遭受的苦难，也为他的命运扼腕叹息；舟舟出生于1978年的4月1日，当舟舟的父母被告知儿子患有21三体综合征，这个育儿圈所有妈妈心中的噩梦，也就是医学上被认为不可逆转的重先天愚型患者。
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什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的出生缺陷，活婴中发生率约1/600～1/800。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
唐氏综合征有哪些表现？
唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。特殊面容包括：眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床表现包括免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。
为什么要做唐氏筛查？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝，因此每个孕妇都建议做唐氏筛查。
一旦确诊唐氏综合征，患儿除自身痛苦外，也将给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。
唐氏筛查怎么做？
孕早期筛查：11-13+6周孕妇抽血3ml，检测血清相关物质，同时B超检测相关指标如胎儿颈后透明度（NT）等，并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。
孕中期筛查：15-20+6周孕妇抽血3ml，检测血清相关物质，并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。
唐氏筛查高风险怎么办？
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险高。如果孕早期或者孕中期筛查阳性，应到医院进行遗传咨询，对胎儿进行染色体核型分析明确诊断。
来源：广州卫生计生