中国在世界范围内首次发现了三种全新的乳腺癌易感基因
近日，安徽医科大学第二附属医院的研究人员发现了3个全新的乳腺癌易感基因，将帮助人们更好地进行乳腺癌风险评估。乳腺癌已经成为“红颜杀手”，前往医院进行乳腺检查的市民比往年同期增长了一倍。医生建议，女性在35岁以上都要定期进行乳腺检查；对高危人群，需要进行基因检测。
科研人员发现三个全新乳腺癌易感基因
据了解，当前，世界上的全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。此次，安徽医科大学第二附属医院的研究人员进行了由24162个个体(10055例病例和14107个对照)组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。
在此次研究中，研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感性位点，同时还鉴定出了两个全新的编码变体：C21orf58和ZNF526，以及一个新的位于7q21.11的非编码变体，它们在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用。
这在全球范围内是一项突破性发现。该研究揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点，拓展了乳腺癌的复杂基因遗传学背景;同时在临床上，扩大了肿瘤基因筛查，尤其是针对汉族女性乳腺癌基因筛查的潜在基因选择范围。
“发现这些新基因将有助于更详细地了解乳腺癌风险的遗传学机理，更好地进行乳腺癌风险评估。对于高风险的女性，可以提前开始进行筛查，从而可以尽早发现疾病，并采取预防措施。”安徽医科大学第二附属医院乳腺外科主治医生史加宁解释道，此次发现个体化的基因信息，将有助于调整乳腺癌筛查方式，或为新型靶向治疗铺平道路，使风险大大降低。
几年前，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉自爆检出乳腺癌易感基因后接受预防性切乳防癌，不少人由此认识了乳腺癌易感基因，也更关心通过基因检测来进行筛查是否更有效、更有意义。
2013年，由于担心将来会患上乳腺癌和卵巢癌，著名影星安吉丽娜·朱莉切除了自己的双侧乳腺。医生判断她得乳腺癌的概率87%，得卵巢癌的概率是50%。她在《纽约时报》发文透露：“我告诉自己要冷静、坚强。我没法设想我见不到小孩成长、看不到我未来的孙子。”据了解，朱莉的妈妈和小姨都是由于罹患乳腺癌，在50多岁的时候去世，这是明显的肿瘤遗传家族；另外，她还携带有BRCA1基因突变。BRCA这个基因来头也不小，一旦它出问题了，患乳腺癌和卵巢癌的概率都很高。
BRCA基因是干什么的？
BRCA基因包括俩兄弟：BRCA1和BRCA2。这俩基因对我们每个人都非常非常的重要，他们执行一项神圣而光荣的任务——修复DNA损伤。这俩基因分别位于人的17号和13号染色体上：
大家都知道细胞是可以分裂的，每个人的都是从一个受精卵发育而来的呗，一个变俩，俩变四个……其实，在这个过程中，我们细胞里面的DNA是有一定概率出错的，即使它是大自然最杰出的艺术品。如果这些基因出了问题，就可能逐渐累积各种DNA的错误，时间长了，肿瘤就可能产生。
BRCA基因突变有啥危害？
直接用数据来拿说话。通常女性在各个年龄段患乳腺癌的风险有12%，而具有BRCA 1突变的女性患乳腺癌的风险高达55%-65%，具有BRCA2突变的女性患乳腺癌的风险为45%。卵巢癌方面发病率通常只有1.3%，BRCA 1突变将风险提高到39%，BRCA2将风险提高到11%-17%。另外，具有BRCA1/2突变的也会不同程度提高范科尼贫血、急性髓细胞样白血病、儿童癌症、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、输卵管癌和腹膜癌的患病率。
这些家庭更应该积极进行BRCA的基因检测！
如果家族病史中有如下情况，那么具有BRCA1/2突变的可能性很大：
50岁前诊断出乳腺癌
双侧乳腺都患癌
同时患有乳腺癌和卵巢癌，或两种癌症都出现于家族中
多发乳腺癌
同一家族成员患有两种以上BRCA1/2突变相关癌症
男性乳腺癌
犹太裔
中国人群中的BRCA基因突变
不过，遗传性乳腺癌只占总体5%~10%，它的发病原因很复杂，大部分是长期在多因素的作用下发生的，遗传因素只是其中之一，其他相关影响还包括性别、年龄、饮食习惯等。
孕妇查出乳腺癌为治疗只好选择流产
乳腺癌是女性最常见的癌症，素有“红颜杀手”之称，近年来发病率逐年升高，已经成为女性恶性肿瘤死亡率第一。不过，只要发现及时、治疗规范，早期乳腺癌仍然可以治愈。
安徽医科大学第二附属医院乳腺外科主治医生史加宁常年在临床接触各种各样的乳腺癌患者，时常会为她们错过早发现、早治疗的时机而感到遗憾。
史加宁称，目前治疗乳腺癌的方式大部分都是通过放射、内分泌和化疗进行治疗，一旦孕妇查出乳腺癌，如果接受治疗，必然会对腹中的胎儿造成很大伤害。“经常看到有不少准妈妈，怀孕两三个月了，因为查出乳腺癌，为了治疗只好进行流产，十分可惜。”
“如果发现早，可以通过治疗使肿瘤得到控制，将会避免这些情况。”史加宁告诉记者，有不少人不重视专科筛查，认为平时做乳房自检没有发现异常就“万事大吉”，一旦等到发现时，就错过了早期治愈的良机。