西南医院去年确诊118名唐氏儿 二孩发病风险高
3月21日是世界唐氏综合征日,记者从陆军军医大学西南医院举行的大型义诊活动上获悉,近年来,唐氏综合征的发病率逐年上升,以该院为例,去年就确诊了118名唐氏儿,比2016年略有上升。
什么是唐氏综合征?西南医院妇产科主任梁志清说,唐氏综合征即21-三体综合症,是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人的细胞中有23对染色体,共计46条,而唐氏综合征患者有47条染色体。
目前,我国唐氏综合征的发病率为1/800,且有逐年上升趋势。但医学上对该病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。
“但很多家庭并不重视产前筛查,特别是二孩家庭。”梁志清说,2017年,医院产科门诊量为15万人次左右,确诊了118名唐氏儿。不过,这个数据不具有地域性,因为有很多孕妇是来自外地,因当地的诊疗水平有限,而到西南医院进行确诊。
即使如此,可以肯定的是,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。西南医院产前诊断中心主任姚宏说,25岁产妇诞下唐氏儿的机率为1/1100,35岁为1/380,45岁为1/30,不少孕妇在怀二孩时都处于高龄阶段,所以二孩患上唐氏综合征的风险也要高一些。
“一些孕妇认为自己怀老大时正常,老二就不用再产检了,其实这是误区。”姚宏表示,每次怀孕都有怀上唐氏儿的风险。更值得注意的是二孩爸爸的年龄问题,男性年龄越大,胎儿染色体异常和某些遗传性疾病的患病率会提高。
(图:孔庆峰)