唐筛：做无创基因检测还是羊膜穿刺？无创结果真的比羊穿要准吗？

早唐筛查是抽血＋B超，其中通过B超测量胎儿颈部透明带厚度

高龄怀孕有时是无奈之举，有时是自己选择，无论出于什么原因，都必须先做好心理建设：高龄怀孕的确会比年轻时怀孕要多事，年龄的副作用远比你想象的大得多。

就算你的表面身体状态再好，毕竟内部机能的老化是不可逆的事实，所以会比年轻怀孕遇到更多问题，最简单的例子就是生下唐氏综合征孩子的概率大大提高。

不过由于现在医学昌明，观念也进步了很多，唐氏综合征的早期筛查可以将问题扼杀在胚胎期。

唐氏综合征的筛查步骤大概如下：

这是传统的唐筛流程

现在国家对优生优育非常重视，很多地方一些产前检查项目是免费进行的，不管你有没有户口，只要到居住地的居委会填表申请，就可以享受免费孕检，其中就包括了检验地贫、唐筛等比较重要的项目，当然到羊膜穿刺阶段，免的只是检查费，器械消耗费还是需要自付的。

你已经属于唐氏综合症高危人群，建议你可以直接跳过初唐二唐的筛查，在无创或羊膜穿刺中做选择。

如果你有下列这些问题：

有流感风疹等病毒感染史的

染色体异常

夫妻任何一方年龄大于35岁

妊娠前后服用过致畸药物如四环素等

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

有过异常分娩史或者有不明原因的胎停育

钩形虫感染

你就属于高危人群。

不过如果你享受的是政府免费的孕检项目，就不可能跳过前面早期二期筛查直接进行羊膜穿刺。

如果你在早唐筛查中风险提示高危或者临界高危，也可能需要考虑做无创或者羊穿。

现在有一种无创DNA检验技术，通过抽血来检验母体血浆中的胎儿游离DNA，进行唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病的产前诊断。

因为我做过羊膜穿刺，很多朋友都会来咨询我做羊穿是怎样的过程。在谈论中我发现，现在许多医院的医生不管具体情况如何，现在都会极力推荐无创基因检测，而且用词极其不负责任，号称有99.99%的准确率。

我对无创基因检测并没有什么偏见，毕竟随着技术的发展，现在无创基因检测的确提供了一种更便利的方法来进行基因筛查。本来无创基因检测是医学技术发展的一个利好，但是跟商业利益搅在一起后，却有了铜臭味。

但是到底该做无创基因检测还是羊膜穿刺？无创结果真的比羊穿更准确吗？

说一件真事。

前段时间，一个同事的朋友来咨询我羊穿的事情，她说已经做过无创了，我就很好奇，为什么做了无创还要做羊穿？

原来她的无创结果提示是高风险，拿着诊断结果去咨询产前诊断的医生，医生建议她再做一次羊穿，因为羊穿的结果比无创更准确。

其实在做唐筛之前有两件事你必须知道：

• 第一，唐筛所有的判断都是基于一个概率

或者应该这么说，所有医学检测的判断都是基于一个概率问题。

比如早期唐筛的准确率是85-90%，二期唐筛70-80%，甚至连羊膜穿刺的诊断结果也只是一个概率数字。

这个概率只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，并不能确诊胎儿是否患上唐氏症。也就是说羊水化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能百分百保证胎儿肯定不会患病。

另外像羊穿的术后风险，也依然是个概率数字：约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

医界都是用概率来呈现问题的，无论是无创还是羊穿，最后的结果呈现都只能是个概率数字，没有100%的结论，就算有99%的安全系数，另外那1%依然是隐患，所以你需要的就是基于这些数字或者说基于内心的恐惧程度做出选择。

真·医生从来都不会用肯定句式来打消你的疑虑，这些都是商业项目的宣传套路，所以说无创结果接近绝对准确的医生都是在忽悠。

• 第二，无创不可能替代羊穿

和羊膜穿刺相比，无创检验没有流产风险是最大优势，劣势是检测价格比较高、不属于医院检查项目。

正常来说，风险提示在1/270-1/1000之间的临界高风险孕妇或者风险提示在在1/270-1/50之间的高风险孕妇，有先兆流产症状需产前诊断的孕妇，珍贵儿妊娠抗拒有创产前诊断的孕妇，高龄抗拒有创产前诊断的孕妇，这些人才是医生会建议进行无创检测的对象。而不是像现在这样，只要是个孕妇都会建议去做无创。

最最重要的是，无创DNA技术只针对3对染色体（13三体、18三体和21三体）检测，不像羊膜穿刺，能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，所以其实只有唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征这三种产前诊断比较适合用无创这种技术，其他染色体检测还得靠羊膜穿刺术。

在医院体系，无创只属于产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。就是说无创结果提示高危，一定还是会回到必须做羊穿这一步。说到底，羊穿，还是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

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