癌症治疗中，不同的基因检测结果竟然差别这么大？

现年52岁的黄先生与癌症作斗争已有3年以上。肠癌晚期，切换了4种疗法，但仍然无法控制。急切需要知道下一步的治疗方案。黄先生就去了省癌症医院，医生需要检查B-raf基因是否突变，才能判断治疗方案。

黄先生立马拿出了两份基因检测报告，交给了医生。医生仔细看了看，发现两次检查的结果完全相反。在与黄先生详细确认后，知道了第一个基因测试是通过肿瘤组织活检完成，而第二个测试使用的是血液。

“与肿瘤组织相比血液的不准确。如果两者同样结果还好，但如果两者不一致，则血液中的准确性不如肿瘤组织。需要进行肺穿刺取活检再查一次。”.

听到此消息后，黄先生非常无奈。来回来去要做三次检测，这是为什么呢？

原来，癌症的基因检测存在以下问题：

癌症是异质性的，也就是说，对于肿瘤，在不同部位的采样和测试结果可能不同，并且不同器官的转移基因突变也不同。这就导致了为什么药物只能部分有效的原因，或者一段时间后，基因突变的又发生了变化。

癌症在发展，也就是说，当癌细胞继续分裂并增殖时，它们将倾向于产生一些新的基因突变，这可能使这些癌症具有抗药性。这个也是为何一个癌症样本，过了半年，一年之后就不能用了，尤其是 靶向药物 耐药之后，之前的样本是不能做基因检查指导用药治疗的。

验血结果可能不准确，尤其是当病情稳定或化疗后病情得到良好控制时，低丰度可能导致无法检测到突变。但是，当条件发生变化时，用组织进行重新测试可能会产生意想不到的结果。

癌症基因检测的预防性应用

乳腺癌（BC）和 卵巢癌 （OC）是女性中最常见的癌症。大约6%的乳腺癌，10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/BRCA2突变引起的。患有BRCA1/BRCA2突变的女性在80岁之前罹患卵巢癌的风险为17-44%，而罹患乳腺癌的风险为69-72%。

如果可以在患病之前通过BRCA1/2基因测试筛选出突变携带者，那么可否通过药物，增加筛查或手术等方式来预防数百万癌症的发生？

2013年，著名电影明星

（Angelina Jolie）透露，为了避免罹患癌症的风险，她切除了乳房和卵巢。但是，她实际上没有患癌症。为什么？

因为她的基因测试结果表明她的BRCA1基因有突变，所以她患乳腺癌的风险要比普通人高得多（约80%）。她的母亲也死于这种疾病。安吉丽娜是社会公益心极强的人，加上领养的她共有六个孩子，所以不能承担这样高的患癌风险。因而很有勇气地进行了乳腺切除。

癌症基因检测的治疗应用

基因检测不仅可以用于预防癌症，在癌症治疗中具有更大的治疗价值。众所周知，靶向药物一直是主流方法。这些患者具有驱动基因突变，可以使用靶向药。例如，许多 非小细胞肺癌 患者的基因检测是在“有可用药物”的前提下进行的。而当前没有有效靶向药物的 小细胞肺癌 患者通常不建议进行基因检测。对于非小细胞肺癌患者，当前指南建议尽快进行基因检测。原因是目前有7种基因突变，包括EGFR突变，ALK融合， HER2 突变，BRAF突变，MET扩增，当然还有MET突变，ROS1融合和RET融合。这些突变目前有相关的药物治疗建议，如果满足使用靶向药物的条件，那么与化疗相比，其副作用会更小，疗效会更好。

在经济条件不允许的情况下，也建议检测上述7个基因。而在经济条件允许的情况下，可以选择更全面的基因测试。

“ 癌症不等于死亡，晚期不等于早死，我会在这里一直帮助大家。”

在癌症面前，每个人都是弱者。近年来，社会上充斥着关于癌症的大量负面信息，患癌等于死刑的观念深入人心。而那些经历了十年八年的抗癌康复者却大隐隐于市，少有被人提及，信息的不对称导致了人们对癌症的愈加恐惧。

癌友社区，持续关注并引导患者与患者，家属与家属之间进行实证的康复心得交流，引导大家进行科学的癌症治疗。让患者与家属不再迷茫，活出自信的精彩。在此，还有一系列官方权威的医疗机构作为后盾，如中国抗癌协会，美国国立癌症中心，日本癌症协会等。

癌症不等于死刑，晚期不等于早死。因此，一个鲜活的自助互助抗癌社区，真正帮助那些需要帮助的癌症病人。