肿瘤「基因检测」看这篇，知识点一文搞懂！
在癌症面前，人们往往会觉得无能为力，尤其是涉及到「基因、遗传」，大家倾向于说这就是「命」，但事实上，随着科技的发展，肿瘤基因检测便是我们应对的一大武器。
很多人第一次听说这项神奇的检测，是从一位好莱坞明星开始的。
安吉丽娜·朱莉的母亲和小姨都是乳腺癌患者，都携带突变的 BRCA1 基因，她的母亲于 49 岁确诊乳腺癌，56 岁因卵巢癌去世。2013 年，朱莉做了 BRCA 基因检测，结果显示也携带有 BRCA1 基因突变。结合家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终，朱莉决定预防性切除乳房。2 年后，摘除了卵巢和输卵管。她的经历引起了轰动，也引发了全球对肿瘤基因检测的关注。
01肿瘤基因检测是什么？
肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分，恶性肿瘤即我们常说的癌症。肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。肿瘤基因检测，是利用各种方法，寻找这些有害的基因突变。找出突变的基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估。
02为什么要做肿瘤基因检测？
据 2019 美国癌症研究协会（AACR）年会报道，第一批使用免疫检查点抑制剂 Nivolumab 的晚期非小细胞肺癌患者，相比传统疗法 5 年生存率提高了近 5 倍！然而，PD-1 抑制剂价格较为昂贵高昂，针对大部分实体瘤，有效率约为 20%，也就是说，它不是对所有肿瘤都有效。如果盲目使用，万一是无效的，患者也会背上沉重的经济负担。这时候，就需要事先进行肿瘤基因检测，确定患者是否适用 PD-1 抑制剂，以免造成不必要的损失。
因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。
例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后比 HER2 基因无扩增者要差。进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。
04用什么样本做肿瘤基因检测？做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的突变，而非正常身体组织，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有 3 种样本：术中肿瘤样本：手术中切除的肿瘤组织，这是最优样本，可以说是金标准。穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。创伤很小，可避免不必要的手术。液体活检样本：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的 DNA 进行分析。当遇到患者无法取得足够组织，或者组织样本年代久远，可以考虑用血液样本代替。虽然肿瘤组织是最好的样本，但有时候如果肿瘤部位在组织中只有针尖点大，其余的都不是。那就要在病理医生的指导下做肿瘤细胞富集，再做基因检测，不然结果可能不正确。
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很多人第一次听说这项神奇的检测，是从一位好莱坞明星开始的。安吉丽娜·朱莉的母亲和小姨都是乳腺癌患者，都携带突变的 BRCA1 基因，她的母亲于 49 岁确诊乳腺癌，56 岁因卵巢癌去世。2013 年，朱莉做了 BRCA 基因检测，结果显示也携带有 BRCA1 基因突变。结合家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终，朱莉决定预防性切除乳房。2 年后，摘除了卵巢和输卵管。她的经历引起了轰动，也引发了全球对肿瘤基因检测的关注。
01肿瘤基因检测是什么？肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分，恶性肿瘤即我们常说的癌症。肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。肿瘤基因检测，是利用各种方法，寻找这些有害的基因突变。找出突变的基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估。
02为什么要做肿瘤基因检测？指导肿瘤靶向药物的使用
预测免疫治疗效果
据 2019 美国癌症研究协会（AACR）年会报道，第一批使用免疫检查点抑制剂 Nivolumab 的晚期非小细胞肺癌患者，相比传统疗法 5 年生存率提高了近 5 倍！然而，PD-1 抑制剂价格较为昂贵高昂，针对大部分实体瘤，有效率约为 20%，也就是说，它不是对所有肿瘤都有效。如果盲目使用，万一是无效的，患者也会背上沉重的经济负担。这时候，就需要事先进行肿瘤基因检测，确定患者是否适用 PD-1 抑制剂，以免造成不必要的损失。
看看肿瘤是否有遗传风险
因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。
评估肿瘤患者预后及复发风险
例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后比 HER2 基因无扩增者要差。进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。
提示临床入组，最大化治疗希望
肿瘤患者
手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者
手术后，微小残留病灶监测
无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者
治疗后复发监测
治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者
家族成员
家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症
近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关
家族中几位一级亲属罹患同一种癌症
家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如 BRCA 与乳腺癌
体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等
家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变
04用什么样本做肿瘤基因检测？做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的突变，而非正常身体组织，因此需要获取肿瘤细胞。临床上通常有 3 种样本：术中肿瘤样本：手术中切除的肿瘤组织，这是最优样本，可以说是金标准。穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。创伤很小，可避免不必要的手术。液体活检样本：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的 DNA 进行分析。当遇到患者无法取得足够组织，或者组织样本年代久远，可以考虑用血液样本代替。虽然肿瘤组织是最好的样本，但有时候如果肿瘤部位在组织中只有针尖点大，其余的都不是。那就要在病理医生的指导下做肿瘤细胞富集，再做基因检测，不然结果可能不正确。
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