前后患上卵巢癌、乳腺癌，母女俩都测出相关基因突变

卵巢癌是“沉默杀手” 高危人群要小心

说到女性健康的“沉默杀手”，卵巢癌当属一个，然而很多女性并没意识到它的存在。妇科三大恶性肿瘤包括宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌，卵巢癌的治疗效果最差。它的发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌，但死亡率却高居榜首。2019年5月8日是第七个世界卵巢癌日。专家表示，卵巢癌高危人群应积极做好早期筛查和随访；若确诊卵巢癌，也应当尽早开始接受规范治疗。希望相关药物能够尽快纳入医保范畴，延长患者生存期，提高生活质量。

母女俩前后患上卵巢癌、乳腺癌

金女士46岁时在一次就诊后发现了卵巢癌，不久便接受了手术和术后化疗。可这个妇科生殖道恶性肿瘤的“头号杀手”在1年后又卷土重来，接受化疗控制病情没多久，金女士卵巢癌第二次复发，化疗完成半年后第三次复发也接踵而至，检查发现已经发生了脑转移。

这一次，医生建议她做一个基因检测，看是否带有易感基因，以考虑是否可用最新的卵巢癌靶向药物。这一测，发现金女士是BRCA1基因阳性，而这是一种直接与遗传性卵巢癌、乳腺癌有关的基因。金女士的女儿随后也被验出了BRCA1基因阳性。果不其然，才过了一年，金女士的女儿便发现了乳腺癌，即使做了手术、化疗，病情依然控制不住地野蛮发展，仅治疗了一年就病重不治。半年后，金女士也因为卵巢癌过世。一个BRCA1基因，让两母女分别患上了卵巢癌和乳腺癌，先后因病失去了生命。

大部分卵巢癌发现时是晚期，存活率低、复发率高

“卵巢癌初诊病人中晚期病人占比近八成，而宫颈癌这一比例为30%-50%，子宫内膜癌发现时处于晚期的比

例低于30%。仅一半卵巢癌患者能活5年以上。”中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤专科副主任张丙忠主任医师对新快报记者指出，这与卵巢位于女性盆腔深处、卵巢癌缺乏早期的特异性症状、大众对于疾病的认知较低、缺乏很好的早期筛查办法有关。而卵巢癌治疗和预后较差，则与发现多数为晚期、很难手术切干净有关。70%的患者会在2年内复发，甚至多次复发，5年生存率不足30%。

张丙忠介绍，卵巢癌早期往往没有症状，随着病情发展，会逐渐出现腹胀、腹痛、消瘦，以及月经紊乱、盆腔包块和腹腔积液等症状。“卵巢长肿瘤，就像一堆沙子倒在肚子里，还混着水，到处都是，想清除干净太难了，即便是早期卵巢癌。”仅有的两成的早中期就发现的病人，也是因为体检做B超意外发现。

治疗手术+化疗，还有靶向和免疫治疗

得了卵巢癌，都有哪些治疗方法？张丙忠告诉记者，目前，我国卵巢癌的治疗主要采用“手术+术后化疗”的方案。但是，化疗药难免有剧烈的副作用，还会逐渐耐药。80%以上的卵巢癌会复发，随着复发次数的增加，化疗疗效会越来越差，复发间隔期也越来越短。

“近几年还有了靶向治疗和免疫治疗手段。”张丙忠介绍，妇科肿瘤专家对卵巢癌的免疫治疗比较谨慎，仅将其与化疗联合，作为其他治疗手段无效或效果不佳的最后选择。相对来说，靶向治疗更“实用”。他指出，2018年，首个靶向治疗药物PARP抑制剂奥拉帕利在我国获批。临床试验证明，奥拉帕利症状控制、无进展生存期方面都显示出了一定优势。他建议，查出卵巢癌的患者应先做基因检测，看有无基因突变，若有BRCA1或BRCA2突变，则可考虑使用PARP抑制剂。他还称，目前靶向药物主要用于维持治疗，即先进行手术+术后化疗，再通过靶向药物维持治疗以延缓复发，对复发患者进行化疗后再服用靶向药物维持治疗。

据了解，目前卵巢癌用药费用较高，很多患者用不起。他呼吁，尽快将该药纳入医保目录，让更多患者用上创新药。

患者、高危人群建议做BRCA1/2基因筛查

BRCA即是乳腺癌易感基因。研究发现，BRCA1/2的有害性突变可大幅提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌症的风险。?卵巢癌患者和高危人群需要筛查BRCA1/2基因吗？张丙忠认为，对她们来说，检测是有意义的。

“遗传因素是造成卵巢癌发生的重要因素之一。”他认为，对卵巢癌患者来说，BRCA1/2基因筛查可以判断是否适用靶向药物；高危人群若发现阳性，推测患病几率很高的话，可更密切地体检筛查和随访，还可效仿美国女星安吉丽娜·朱莉做乳腺或卵巢的预防性切除。“但这更多是涉及伦理问题，BRCA1/2阳性的患者直系亲属是否需要检测，应由她们自己决定。”

Tips：高危人群应定期抽血、妇科B超

在我国，卵巢癌的中位发病年龄为50-60岁。张丙忠指出，卵巢癌的高危人群为：家族中有直系亲属罹患卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌、非息肉性结直肠癌、原发性腹膜癌和输卵管癌等的女性。高危人群应提早接受基因检测，积极做好早期筛查和随访，筛查项目包括：

一、抽血化验CA125：75%的卵巢癌患者该指标会升高；

二、妇科B超：由于卵巢在女性黄体期会生理性增大，因此应避免经前2周左右做B超检查卵巢，最好选择月经干净后1周内做。