肺癌或者其他癌症,基因测序贵的真的对患者有用吗 ?
最近看到一些关于基因测试的精准医疗的概念,这个最近被媒体炒得很热的概念,但对癌症治疗领域来说,一点都不新鲜。也看了一些资料总结整理了相关资料,和大家分享一下这个的相关信息。
自从十多年前靶向药物出现,大家就开始做“精准医疗”了:根据患者基因特点,而使用对应的药物和治疗方式。癌症治疗在未来10~20年,仍然会是基因测序的第一大市场。测序技术在癌症诊断、遗传检测和疗效监测上都使用颇多,我非常支持。但大家对癌症基因测序的认识经常有误区,最常见的有两个:
基因测得越多,知道的信息越多,治疗效果越好。只要测到致癌基因突变,就有相应药物。有效的检测
第一个误区,以为测越多基因越好,这是不对的。对于癌症患者,有测序价值的基因应该满足两个条件:该癌症种类里面有的突变基因。能预测靶向药物效果。比如,对于肺癌患者,最需要测序的基因只有寥寥几个:EGFR、ALK、ROS1、KRAS等。这些基因都是肺癌中常突变的基因,而且能指导靶向药物使用。EGFR,ALK和ROS1,都有针对的靶向药物,它们的突变可以直接指导治疗。KRAS目前没有特别好的靶向药物,但它的突变能预测患者对目前的很多肺癌靶向药物,比如易瑞沙、赛可瑞等是不响应的。因此,测KRAS基因突变的主要价值,是避免患者使用昂贵但肯定无效的靶向药物。
很多基因和癌症关系密切,如果不满足这两点,肺癌患者就没必要测。比如BRCA基因,它在乳腺癌和卵巢癌中突变很多,但在肺癌中极少,不满足第1个条件。再比如SMARCA4基因,突变在肺癌中常见,但没有针对性药物,也没有预测药物疗效的价值,因此知道了突变也没什么意义。像这类的基因,肺癌患者就没必要测。基因测序商家归根到底也是商人,也喜欢促销,也会通过卖套餐来诱惑“过度消费”,比如肺癌测一个EGFR基因2000元,但测100个基因的“肺癌套餐”只要1.5万元,大家一看,测100个基因超级划算,平均一个基因才150。殊不知,那100个里面很多对肺癌是没有临床指导意义的,即使知道有突变,却并没有什么用。
这就像你想做辣子鸡丁,本来花100元买只鸡就好,结果遇到促销,1只鸡+10只兔子的套餐只要199元!如果你顺带要吃红烧兔或者跳水兔,这套餐真的很值,很不错,但如果没这个计划,你就得想清楚:兔子对辣子鸡这盘菜的贡献是啥?那99元,我是不是应该用来买点花椒和辣椒,而不是兔子?
当然,如果已经测了,也不用过分纠结。人在江湖漂,怎能不挨刀。过度测序的后果和闺蜜组团逛街结果一样,无非就是买了大量永远用不上的东西,并不会影响治疗。无非想告诉大家,市面上基因测序选择很多,只测有价值的基因,把钱用到刀刃上,从科学上看更加合理。
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