癌症基因检测，先了解十大问题！

肿瘤的治疗，已经从千篇一律的传统治疗，逐步发展到了“量体裁衣”的“精准医学”时代；基因检测，是精准医学时代的肿瘤诊治，无法绕开的核心话题。

事实上，在今年刚过去的五个月里，十几篇新药文章都跟基因检测息息相关，比如：

《有效率69%，重磅抗癌药LOXO-292背后的“治愈”故事》

《癌症患者的新药革命！控制率超90%，新药BLU-667横空出世》

《十年积淀，抗癌新药Alectinib将部分肺癌变成慢性病，即将上市》

《肺癌患者再添强力靶向药-波齐替尼，肿瘤控制率100%》

《万癌之王的“完全治愈”：癌症基因的治愈钥匙》

《重磅靶向药Niraparib临床开启，显著延长癌症患者无进展生存期》

《数据更新：有效率超90%，抗癌新星Larotrectinib再传捷报，上市在望》

不止是新的靶向药和基因检测关系密切，连PD-1都跟基因检测的TMB绑定

今天挑选大家最常问的十个问题，做统一的答复，希望能帮助大家更好地做选择，再回头看下上面推荐的文章。

一：什么是基因检测？

基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。

晚期肺腺癌病友，超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变，这类病人就有机会尝试靶向药了，有效率高、副作用小、生存期相对较长，依靠靶向药联合传统放化疗，生存期超过10年、20年的超级幸运案例。而且最近NTRK、RET也有靶向药大放异彩，相信这类靶向药上市后，肺癌NCCN指南会将它们写入必须检测的基因清单。

二：什么人需要做基因检测？

广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了，也为大家精选的这款套餐只有包含最重要的14个基因。

比如，一个超级土豪，是一个肉瘤，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。基于这个目的的话，有全癌种451基因的、包含新抗原811基因的、甚至还有全外显子组（3万多个基因）的，供你选择。

三：是不是所有靶向药，都要做基因检测？

不是。抗血管生成为主的靶向药，如安罗替尼（国产靶向药安罗替尼上市：中国抗癌事业的重要突破，多癌种患者将因此大幅受益！）、仑伐替尼（等了十年，这个抗癌新药让肝癌丢掉了绝症“帽子”，国内即将上市）、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗、olaratumab等靶向药，并不一定需要做基因检测——因为，现在并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。

四：组织和血液，到底选哪一个？

目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。

我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

目前主流的基因检测方法是测序，那么用血液标本代替组织标本，准确度大约是70%-80%；此外，对于一些非常成熟的、少数几个明确的基因位点，比如EGFR T790M等，已经有上市的数字PCR法来检测，准确度可以提高到90%左右——测序法虽然准确度稍低，但是可以同一份样本测几十、上百甚至几万个基因；而数字PCR法虽然准确度大幅度提升，但是每次只能测一两个，两三个明确的基因位点——所以这个主要是针对一代或二代EGFR靶向药耐药的患者检测T790M突变最为合适，其他比如奥希替尼、克唑替尼耐药相关的基因突变可能性比较多，建议做测序法一次性查找多个基因位点。

五：血液基因突变动态监测，有什么用？

血液中基因突变的浓度变化，很大程度上可以反映病情的变化，甚至有时候比影像学更提前，比肿瘤标志物更准确。

因此，对于一些携带非常常见的基因突变的病人，如果碰巧肿瘤标志物又不敏感，那么利用血液基因检测（就检测那一两个最常见的基因突变即可，价格可承受），每隔2-3个月测一次，通过基因突变的浓度变化和性质改变，可以提前发现疾病复发、提前预警药物耐药等。对于携带EGFR突变且口服靶向药治疗的病人，如果每隔2个月测一次血液中EGFR相应突变的浓度变化，国内外的众多研究提示，可以比影像学平均提前4-6个月发现耐药。

六：治疗一段时间后，要不要重新做基因检测？

事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。

药物等治疗，可能会筛选和富集出具有某种基因特征的耐药细胞，但是绝大多数情况下，这些耐药细胞缺乏有效的新药，也就是治疗一段时间以后，可能的确发生了基因改变，但是没有更好的治疗选择。

因此，我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友，在药物耐药、疾病进展以后，酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后，耐药了，有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。比如口服第一代靶向药（易瑞沙、凯美钠、特罗凯等）的晚期肺腺癌病人，一开始可能是EGFR 19外显子缺失突变，耐药以后，一半左右的病人，会出现新的耐药突变——EGFR T790M突变，而已经有第三代药物（奥希替尼，商品名：泰瑞沙，小名：AZD9291）可以对付这个突变，对于这种情况，耐药以后重新进行基因检测，是强烈建议的，也是国内外指南强烈推荐的。

七：有基因突变，是不是一定有靶向药可用？

不是。基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变（比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等），目前尚无已经上市的靶向药。

因此，经常发生测了基因突变，得到了一本几十上百页的报告，清楚地列明了几个甚至十几个基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

八：没有基因突变，是不是一定没有靶向药可用？

跟第三问类似，不重复回答。补充说明一下，这类靶向药，是不是适合病人用，主要依据是大型临床试验结果、指南和诊疗规范以及病人身体状况，需要咨询医生判断是否适合用药。

九：想用PD-1，要做什么基因检测？

基因检测，也可以指导免疫治疗的选择。比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者，也适合PD-1抑制剂；而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友，似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。

此外，众多研究提示，肿瘤组织中总的突变数量，也就是肿瘤突变负荷（TMB）越高的病友，使用PD-1抑制剂的有效率越高。

十：基因检测的套餐，到底怎么选？

看了上面的文章，是不是感受到了基因检测的极端复杂性——的确是这样的，每个病人到底应该做哪些基因的检测，才能做到尽可能不遗漏（不错过治疗机会，不浪费标本）、又不多花冤枉钱，这里面学问很大很大……

尤其很多网友也在担心：我家里人肺癌、乳腺癌、肠癌，我也会得癌吗？肺癌更多与生活习惯有关比如抽烟，但是乳腺癌、肠癌确实与遗传密切相关。

以上内容来源于咚咚医学部，每个病人，其实都要综合肿瘤的种类、疾病的分期、之前治疗的情况、后续治疗的愿望、以及家庭经济承受能力，做一个“个性化”的安排。

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