BRCA突变携带者及其伴侣对生育选择的知晓率和态度

目前遗传性癌症易感人群对于植入前遗传诊断（PGD）的知晓率相对较低（35%），但是接受率较高（71%），不过最终会选择PGD的仅有36%。对于遗传性乳腺癌和卵巢癌，尚没有研究调查BRCA1/2携带者及其伴侣对于PGD和产前诊断（PND）的知晓率和接受态度。一项荷兰的横断面研究分析了BRCA突变携带者及其伴侣对PGD和PND作为生育选项的知晓率及其态度。

从2012年至2013年总计191例参与者接受了调查。男性和女性BRCA突变携带者完成了在线的调查问卷。研究中，绝大部分参与者是女性（87%），且绝大部分为生育年龄（86%），大约一半有生育计划。其中66%了解PGD，61%了解遗传性乳腺癌和卵巢癌的产前诊断。对PGD的知晓率为中等（9分系统里面平均得分5.5分），对PGD和PND的接受程度分别为80%和26%。考虑应用PGD和PND的人数更少，分别为39%和20%。有较高教育程度的携带者对于PGD和PND的知晓率率更高（P均< 0.001）；还要一个孩子的个人对于PGD了解得更多一些（P = 0.044），有关PGD的知识也更多一些（P = 0.001）。对PGD的接受程度与PGD的相关知识正相关（P = 0.047），PND接受程度在携带者的伴侣中要比携带者更高（P = 0.001）。有癌症病史的参与者，以及对乳腺癌和卵巢癌严重程度理解更多的参与者更倾向于应用PGD（P分别为0.003和<0.001）或应用PND（P分别为0.021和0.017）。

研究的缺点包括：由临床遗传部门邀请的患者反馈率低（23%），可能有选择偏倚。评估PGD知识的量表没有经过验证。横断面研究也限制了得出因果结论。研究研究提供的信息尚需充分赶紧，从而为遗传性乳腺癌和卵巢癌的伴侣提供有关生殖选项的充分信息，让他们进行均衡的生育决策。这种做法可能会减少由于决策混乱和可能的遗憾导致的负面心理学影响。

总之，在BRCA突变携带者及其伴侣钟，66%和61%的人知晓植入前遗传诊断和产前诊断，接受程度则分别为80%和26%。

文献引自：Gietel-Habets JJ, de Die-SmuldersCE, Derks-Smeets IA, et al. Awareness and attitude regarding reproductiveoptions of persons carrying a BRCA mutation and their partners. Hum Reprod.2017;32(3):588-597.