来自美国的调查研究建议重视乳腺癌相关基因检测和咨询

一项来自美国斯坦福大学的调查研究发现，在乳腺癌患者中有很多相关基因变异风险较高的高危者并没有接受过基因检测。

基因检测可以发现是否存在与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1和BRCA2两种基因的突变。美国斯坦福大学一个研究团队调查了2500多名早期乳腺癌患者，了解她们是否希望接受基因检测和是否接受过基因检测。结果发现，约2/3的调查对象表示希望接受基因检测，但只有1/3接受过检测；那些基因变异风险较高的人中有80%希望接受基因检测，但只有半数接受过检测。未接受过基因检测的调查对象中约有56%是因为医生没有向她们提出相关建议。

研究人员指出，基因检测结果可以影响乳腺癌患者选择何种方法治疗以及减少相关风险。对于某些癌症患者来说，基因检测是一个非常有力的工具。此外，很多女性在诊断出乳腺癌之后也没有机会接受基因检测。研究人员指出一些医生可能还没有意识到基因检测的优势，缺乏向患者解释基因检测及其结果的能力。研究人员建议应重视基因检测和咨询，确保高危人群及时预防和发现乳腺癌。

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因，如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测有如下临床价值：评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家属，并帮助健康家属提前制定预防策略；目前，多个国际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。

华夏玉医家庭医生诚挚提醒您，乳腺癌BRCA1和BRCA2基因检测适用人群如下：

1 发病年龄≤45岁的乳腺癌患者

2 除自身患乳腺癌外，家族中有1个或1个以上具血缘关系的近亲患乳腺癌

3 三阴性乳腺癌患者

4 双侧原发性乳腺癌患者

5 男性乳腺癌患者

6 有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史的乳腺癌患者

7 携带BRCA1/2基因突变患者的健康家属