泛生子阎海：做癌症基因检测是一项长跑比赛

几十年前，基因测序技术从大洋彼岸实验室来到中国，如今遍地开花。目前基因测序的成本正在飞速下降，2000年测一个人的全基因组大约需要十亿美元，明年这一成本就有望降低到100美元。

随着华大基因、贝瑞和康先后宣布将登陆资本市场，国内基因测序行业市场再度被资本市场热捧。

BCC Research数据显示，从2007年到2015年，基因测序行业的市场规模已从7.94亿美元飙升至59亿美元，预计未来几年依旧会保持快速增长，2020年将达到138亿美元，年复合增长率为18.7%。

有数据统计，全国有基因测序公司近300家。除了华大基因、贝瑞和康等规模相对较大的公司外，还有一批公司选择在细分领域深耕，泛生子基因（以下简称“泛生子”）就是其中一家，这家公司专注于癌症基因检测。当然，泛生子所涉足的领域远不止基因检测，其公司整体定位于精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节（风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测）的健康管理产品。

近日，健康点专访了泛生子首席科学家阎海，深度了解泛生子在精准医疗领域的布局以及未来战略规划。

为何专注癌症精准医疗？

泛生子之所以专注于癌症精准医疗领域，这与阎海自身在癌症基因组学的科研学术背景有关。阎海自1991年起就从事基因组学的研究，是公认的脑恶性肿瘤基因图谱开拓者和奠基人。“肿瘤是精准医学应用的最好窗口，也是市场最大的窗口。”阎海说道。

阎海介绍，肿瘤在基因检测领域的应用目前还处于市场培育阶段，但潜在市场空间很大。“肿瘤的技术水平发展相对缓慢，比如消化道肿瘤、胃癌相对复杂，国际上的研究热点也不在这一领域。”而肺癌、脑肿瘤、白血病是目前国际上研究的热点。以脑肿瘤中最常见的原发性神经系统肿瘤——胶质瘤为例，原发和继发恶性胶质肿瘤，在显微镜下看长得一模一样，可是在临床上是完全不同的疾病，而且病人生存期差距很大。“基因在癌症诊断和治疗中，是最为客观准确的衡量标准。”阎海教授表示，2009年，他和他的团队率先发现了对于胶质瘤诊断和手术方案具有颠覆意义的IDH1/2基因。“短短几年时间，IDH基因突变已经写入各大权威临床指南，新一版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》中，也采用IDH分子分型，成为诊断金标准。”

“精准治疗要突破还在于治疗手段。”阎海告诉健康点，任何一个癌症实现精准治疗都要得益于产业各方的支持和进步。泛生子将会针对食道癌、胃癌、肝癌等中国高发的疾病，未来通过数据积攒、病例研究、药物研发来达到最终的个性化治疗突破。

此外，液态活检也是泛生子的重点方向。“我们研发了多种样本类型的液态活检，可以针对众多基因区域进行更全面、更精准的扫描，并可同时评估包括序列变化和结构变异等多种形式的癌症相关基因改变。”

在MARKETRESEARCH FUTURE发布的液态活检的相关报告中预测，2016年至2022年，全球液体活检市场将以21.6%的复合年增长率增长。从临床应用来看，脑肿瘤拥有最大的市场份额，其次到肺癌和膀胱癌，阎海表示这也是泛生子最重要的方向之一。

市场布局

从全球来看，在基因测序仪市场上，Illumina、Thermo Fisher等公司处于领先位置，国内企业在这一领域竞争力相对较弱，但在基因测序的临床应用上，国内企业走在世界前列。

阎海坦言，从技术上看，当前各家公司的水平差距不大，尤其是无创产前（NIPT）这个已经相对成熟的技术，目前各家比拼的就是市场拓展能力。“这是一项中长跑比赛，需要一定的耐力。”

在商务拓展方面，阎海表示泛生子的短期目标仍然是从广度和深度方面扩展业务覆盖范围，一方面丰富产品线，另一方面在现有业务领域继续深耕，研发并落地更细分、更贴合中国市场需求的产品。长期来看，泛生子会在大数据和产业链上下游加速协同合作。“肿瘤的全周期精准医疗一直是泛生子目前比较大的利润增长点，未来也是。”阎海说道。

此外，泛生子还通过与产业链上下游公司合作来加速相应产品的临床转化和产业化落地。

健康点了解到，泛生子去年与美国赛默飞世尔达成合作，双方将共建精准医学联合研发中心、作为产学研多功能中心的Demo Lab(样板合作实验室)，基于数字PCR、二代测序平台，双方还将共建世界级的标准化实验平台，研发全新的检测产品。

去年12月，泛生子发起并倡导的“北京生命科学与健康协同创新联合体”已正式启动。其与国家蛋白质组研究中心、珅奥基、博雅辑因、天科雅等单位，共签署了四项战略合作协议，将开展全蛋白质组精准定量平台的建设、基因突变检测标准品开发、基于TCR的肿瘤免疫治疗策略的新技术研发、肝癌分子标记物及药物开发等合作项目。

值得一提的是，泛生子已在北京、上海、重庆、杭州建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。下游方面，泛生子已经开展包括与科研机构、医院机构、药厂合作研发药物和数据挖掘等的合作。

具体到市场推广策略，泛生子目前采取直销与渠道相结合的方式。阎海介绍说，截至2016年底，泛生子已与近200家医院建立合作关系。

而整个癌症基因测序行业想要获得更大发展，必然离不开资本的力量。“没有钱跑不快的”，阎海坦言。去年，泛生子获得数亿元B轮融资，这笔钱计划用于市场开拓、产品研发以及大数据建设上。据悉，今年4月，泛生子将推出脑肿瘤新产品（国内首个针对脑肿瘤多基因检测的68基因panel和国内首个针对儿童髓母瘤的基因检测产品），其今年新产品将重点聚焦脑肿瘤、结直肠癌、肺癌三大领域。

肿瘤基因测序的挑战

有业内人士指出，癌症基因测序临床实际效果不一，目前整个癌症基因测序技术还只是针对部分肿瘤患者，由于肿瘤种类繁多，突变位点繁多，市场中能应用于临床靶向药物及其有限。有专家称在基因测序在肺癌、乳腺癌中效果较好，原因在于这些癌种靶向药较多，能够应对诸多突变位点。

另一方面，现在主要是针对已发现的突变基因位点进行检测，肿瘤的异质性太强是一个难点。此外，国内技术成本较高、产品普及率较低都是当前肿瘤基因检测面临的挑战。因此，肿瘤基因检测想要大规模应用临床还需要很长时间。“整个基因检测行业在现阶段面临的一个共同问题仍是市场教育，这也是泛生子目前及未来重点着手的领域。”阎海说道。

原华大科技副总裁，WeGene CTO陈钢表示，大医院的肿瘤医生认可基因检测的价值已是共识，但关于二代测序（NGS）一类的高通量检测技术在临床应用的必要性存在争议。“与传统检测，甚至以PCR为代表的传统基因检测相比，高通量的基因测序技术在临床效果上是否有明显优势，诸如在成本、价格、检测速度和准确度都存在一定争议，卫计委的评估结果里面，NGS是检测数据量最大，但特定位点的假阳性和假阴性都明显高于传统的低通量的基因检测技术。”

不过，陈钢认为基因检测在疾病机理、治疗方案、预后管理、早期发现等方面都取得了很大的成功，“尤其是靶向药的发展和应用，是离不开基因检测的。”

阎海认为，未来整个基因检测行业会朝着进一步整合的方向发展。“对企业而言，资源整合、抗击风险、与临床的贴合程度等多方面的综合实力显得更为重要。”

作者 | 赵德云

微信号 | jackzhao360

作者 | 卜艳

微信号 | angelyaya121

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