史上最全癌症遗传风险图谱发布

中青在线西安4月11日电(中国青年报·中青在线记者 孙海华）近日，CELL杂志刊发了迄今为止最全面的癌症遗传风险图谱研究。记者今天从西安交通大学获悉，这一研究是由该校王嘉寅教授团队等13家国际顶级研究机构携手，历时近3年时间合作完成的。

令人谈之色变的恶性肿瘤，是一大类复杂的多组学（基因 ）疾病。现代肿瘤学理论认为，肿瘤的发生、发展是肿瘤患者的内因和外因耦合作用的结果，其内因主要是癌症遗传风险。

此种情形下，基于多组学大数据，来挖掘癌症的遗传风险 ，不仅是肿瘤研究的前沿领域和热点方向，而且能够广泛应用于肿瘤风险筛查、肿瘤分子预警、肿瘤精准体检和早诊。

基于大数据绘制癌症遗传风险图谱，是目前癌症遗传风险图谱研究中的热点和难点。它不仅是临床辅助决策的重要基线之一，也是《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》明确的、全面深化健康医疗大数据应用的重点任务中具有重要意义的研究和应用模块。

此项研究成果，于4月5日发表于CELL杂志173卷第2期，由西安交大计算机科学与技术系、陕西省医疗健康大数据工程研 究中心王嘉寅教授团队，与圣路易斯华盛顿大学、哈佛大学-麻 省理工学院Broad研究所、贝勒医学院、梅奥临床医学院等13家 顶级研究机构合作完成。

该研究基于33种常见癌症类型、共计1万多名肿瘤患者的多组学大数据，全面应用了目前最优的生物信息学分析和实验手 段，优化设计了面向多组学的数据处理流程，累计分析了超过 14.6亿个候选基因变异，首次系统性报道了871个罕见易感/疑 似易感变异和拷贝数变异，且较大比例地存在与基因表达异常 、丧失异质性等体细胞突变的耦合，这为下游研究，特别是遗 传变异分类和检测奠定了基础。

同时，大数据分析明确展示了不同癌症类型的一些病例具有共同或类似癌症遗传风险的关键证据，这些共性模式及其与体细胞突变的相互作用，能够为异癌同治提供临床辅助决策依 据。

CELL杂志与Nature和Science并称CNS，是世界最权威的学术杂志之一，代表国际学术研究最前沿。另据了解，成立于2015年10月的西安交通大学医疗健康大数据陕西省工程研究中心大数据驱动的辅助决策团队，已连续在顶尖期刊和国际学术会议上发表研究论文10余篇，主持、参与国家自然科学基金、国家重点研发计划等各类项目。