破天荒！FDA 首批直面消费者的癌症基因测试

日前，23andMe 公司宣布 FDA 批准了该公司直接面向消费者 (direct-to-consumer, DTC) 的癌症风险基因测试。这项批准让 23andMe 公司在没有医生处方的情况下，可以直接向消费者提供他们的 BRCA1和BRCA2基因上是否存在 3 种特定基因变异的信息。携带这些基因变异的人群的乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的患病风险显著提高。

这项检测中测试的三种基因变异在德系犹太人 (Ashkenazi Jewish) 后裔中出现的比率最高，大约 40 分之一的德系犹太人后裔中会携带三种基因变异中的一种。携带其中一种基因变异的妇女在 70 岁以前有 45~85% 的风险患上乳腺癌。目前，是否进行癌症遗传风险检测的决定通常基于个人或家庭历史中是否有亲属患有癌症。但是，已有研究表明，很多携带 BRCA1 或 BRCA2 基因变异的个人直系亲属中没有人患有癌症。在这种情况下，这些人不会被建议接受癌症遗传风险检测。而且很多德系犹太人的后裔并不清楚自己的族裔历史。

“这项批准对那些不了解自己的德系犹太人血统和不清楚自己家庭癌症史的人来说可能非常有价值，” 23andMe 公司的 CEO 兼共同创始人 Anne Wojcicki 女士说：“但是我们需要强调的一点是大多数癌症不是由于遗传因素造成的，我们的检测没有对所有提高癌症风险的基因变异进行检测。人们仍然需要继续接受被医生推荐的癌症筛检！”

FDA 在批准 23andMe 公司的这项测试时使用了称为 “de novo premarket review pathway” 的审批程序。这一审批程序用于批准在市场上没有的创新低风险或中度风险的医疗器械或测试。在审批过程中，23andMe 递交的测试表现出非常高的准确性和可重复性 (超过 99%)，而且公司提供给消费者的检测报告可以被 90% 以上的消费者看懂。FDA 在批准这项测试上市的同时也提醒消费者和医护人员它不应该用来指导任何治疗决定，包括抗激素疗法和预防性切除乳房或卵巢。这些疗法需要确认性测试 (confirmation testing) 和遗传咨询。

“作为第一家并且是唯一获得 FDA 批准在没有处方情况下向消费者提供癌症风险检测的 DTC 基因检测公司，这项批准对 23andMe 和消费者来说都是一个里程碑，” Wojcicki 女士说：“我们坚信对消费者来说能够直接并且廉价地获取可能拯救他们生命的健康信息是非常重要的。我们将继续开辟让消费者更容易获取健康信息的道路，促进以消费者为导向的预防性健康护理方法。”

参考资料：

[1] 23andMe Granted First FDA Authorization for Direct-to-Consumer Genetic Test on Cancer Risk

[2] FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes