难以确诊的颅内“珍珠球”

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一个颅内的钙化灶，最后把家里三个人的疾病都诊断出了……

作者｜李骁雄 上海仁济医院神经外科

来源｜医学界神经病学频道

六十多岁的一位女性患者在十几年前就查出脑部有病灶，诊断一直不明确，也没有什么特殊症状和不适，也就一直没有治疗。去年因为头晕，头痛，再做检查发现这个病灶周围有水肿，但是性质依然不明。

今年1月份，患者和家人找到上海仁济医院的李骁雄医生求治。李医生首先给患者做了头颅三维CT，发现前颅窝底一个高密度灶（图1），密度和骨质相同。

图1

接着又做了核磁共振（图2），发现除了前颅窝的那个较大的病灶之外，颅内幕上幕下还有很多小的，散在的病灶。颅内钙化病变，要考虑脑膜瘤，少突胶质细胞瘤，脑血管畸形；而多发性病变，要考虑寄生虫，多发性的海绵状血管瘤等。

图2

结合病史，病史大约十年以上，不太可能是胶质瘤，而应该是良性的病变。经过血液的寄生虫学检测，未查到虫卵证据。因为前颅窝的那个钙化病灶已经对脑组织产生压迫，造成水肿，需要手术切除，同时手术也可以明确病理诊断。

在完善术前准备后，1月16日，李骁雄医生为患者进行了手术。手术中发现，病灶位于额叶，靠近中线结构，下面靠近大脑前动脉（图3），而病灶本身完全呈现球形钙化，质地很硬，就像一个直径2里米硬邦邦的珍珠球。这也可以解释为什么周围脑组织水肿会那么厉害（图4）。

图3

图4

把切下来的病灶切开，里面也完全是钙化组织，看不到其它肿瘤，血管，或者虫体（图5，6）。其实手术后还是不能确定到底是什么病变，只能静待病理结果，而病理结果比较令人失望，显微镜下全部是钙化组织，没有其它特征性的结构（图7）。

图5

图6

图7

这个时候李医生想到给患者的子女做一下检查，看看是否也有颅内病灶，结果在两个孩子身上分别发现了大脑半球的病灶（图8，9），和小脑半球的病灶（图10，11）。手术前影像学检查，手术中病灶切除，甚至手术后病理检查都无法确诊，最后通过家属一起检查才最终真相大白：家族性颅内多发性海绵状血管瘤！

图8

图9

图10

图11

海绵状血管瘤是神经系统比较常见的一种血管畸形性疾病，大概占颅内血管畸形的8%到15%，整个人群的0.5%到0.7%会有这个疾病。这是一些像桑椹样的球形病灶，边界清楚，多半有出血，也可以有钙化，但是像本例那样完全钙化的实属罕见，主要临床表现为癫痫和出血。

家族性海绵状血管瘤则是Kufs在1928年首先报道的，其特征为家族成员出现颅内海绵状血管瘤，甚至多发的海绵状血管瘤，后来的研究发现这是一种染色体遗传性疾病，CCM-1，CCM-2，CCM-3等基因的突变与这个疾病有关。患有家族性颅内多发性海绵状血管瘤的患者，其50%的子女会发生这个相关基因的突变。

总结一下这个病例有意思的地方有以下几点：

• 完全钙化的海绵状血管瘤。

• 颅内多发的海绵状血管瘤。

• 家族性颅内海绵状血管瘤。

这么一个颅内的钙化灶，最后把家里的三个人的疾病都诊断出了。

搞清楚了疾病的最终诊断，看着患者高高兴兴回家过年了，真的是医生和患者双方的happy moment。