市中医院开展多项基因检测技术：唐氏综合征筛查，给母亲验血就能确诊！大便检测发现早期肠癌……

给母亲验血，就可以检测出胎儿是否有唐氏综合征，准确率达99%？检测大便，就可以发现早期肠癌？

取宫颈内口的上皮细胞做病理检查，就可以知道自己是否有患宫颈癌的风险？乙肝、丙肝患者最近传染性强不强，病情是否严重，验血就能知道？

问题的答案通通锁在基因里。清远市中医院与广州相关组织合作，推出无创基因产前检测、粪便基因检测、人乳头状瘤病毒检测等技术，为你送上解密的钥匙。

市中医院医生正在做检测

无创基因产前检测

给母亲验血可筛查胎儿唐氏

唐氏综合征筛查达到临界点，好忐忑，羊水穿刺又有一定的风险，怎么办？市中医院告诉你，还有一种办法：清远市中医院与广州金域医学检验中心合作，推出了无创基因产前检测。

无创基因产前检测，又称无创DNA产前检测，是目前准确率最高、风险最小的产前筛查技术。只需抽取孕妇数毫升外周血，通过高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测序，非常简便且对孕妇和胎儿没有伤害，适用于孕12—26周的单胎孕妇。该技术可有力筛查胎儿染色体疾病，降低出生缺陷。

据介绍，医院一直在做孕10-20周的产前筛查，但传统新生儿产前筛查项目的唐氏筛查技术只筛查T21和T18，不能筛查13号染色体三体或其他染色体异常状况。产前筛查的诊断率约为60-70%，有一定的假阴性，有可能造成“漏筛”和“误伤”。先天愚型胎儿发生率随孕妇年龄的增大而递增。产前筛查临界风险（1/270—1/1000）或是高龄孕妇的胎儿，仍有较大的罹患风险。

“无创DNA是一种精确的筛查技术，目前准确率已达99%。”市中医院检验中心主任陈冬梅 表示，无创产前基因检测更加全面，很大程度上解决了传统唐筛无法解决的问题。

她介绍，无创基因产前检测筛查内容包括胎儿患21号染色体三体综合征（唐氏综合征）、18号染色体三体综合征（爱德华氏综合征）、13号染色体三体综合征（帕陶氏综合征）的风险检测。

那么，无创DNA产前检测的受检人群有哪些？

适用人群：产前筛查临界风险的孕妇；不适宜行介入性产前诊断者，如病毒携带者、感染、先兆流产或羊水过少等情况的孕妇。

慎用人群：产前筛查高风险孕妇；预产年龄≥35岁的高龄孕妇；IVF-ET（体外受精-胚胎移植）术或双胎的孕妇；B超发现胎儿软指标异常需排除常见染色体疾患（21-三体、18-三体）的孕妇；肥胖（≥100KG）或恶性肿瘤的孕妇。

不适用人群：染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。各种基因病的高风险人群。

科普：唐氏综合征(又称21-三体综合征或先天愚型)，是染色体异常的结果，是最常见的严重出生缺陷病之一。我国每年约有2000万个新生儿出生，其中约有25000个唐氏综合征患儿。患有先天愚型的儿童几乎都有智力低下，先天性心脏发育畸形、消化系统发育畸形、视力损害、听力损害、患急性白血病的危险性高于一般群体10-20倍。

至今，医学上对该病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是尽可能在孕期早发现，及时终止妊娠。

HPV检测

提前预知自己是否会患宫颈癌

“我有一个闺蜜，家里有人患宫颈癌去世了，自己就很担心。我带她做了人乳头状瘤病毒（HPV）检测，发现她没有那个基因，也就是说短期内不存在这个风险。”陈冬梅介绍，女性可以定期进行HPV检测，它是宫颈癌预防性筛查的有效手段。此前，一位中年女性患者因阴道流血入院，医院通过HPV检测阳性，结合TCT检测结果诊断为宫颈恶性肿瘤。

HPV检测为什么能预防宫颈癌？

宫颈癌是临床妇科常见恶性肿瘤之一，主要是由宫颈上皮内瘤变(CIN)逐步发展为浸润癌的长期病变过程。预防和控制宫颈癌发病和死亡的关键是有效的早期筛选、诊断和治疗。

研究发现，人乳头状瘤病毒（HPV）与宫颈癌的发生密切相关，99%的宫颈癌病例都是由其导致。

目前，已知的HPV有100多种不同类型，其中大部分类型被视为“低风险”，与宫颈癌并无关联。但有14种HPV类型被列为“高风险”，并已经证实它们会导致几乎所有的宫颈癌。其中，以HPV 16和HPV 18两种病毒株风险最高，可导致约70%的宫颈癌病例。研究发现：相比没有感染HPV的女性，携带HPV 16、HPV 18这两种病毒株的女性发展为宫颈癌前病变的可能性高出35倍。

为什么要用HPV检测来预防宫颈癌？

德国科学家哈拉尔德·楚尔·豪森因发现HPV引发宫颈癌而获2008年诺贝尔奖。自此，宫颈癌成为目前唯一病因明确、唯一可以早期预防和治疗、唯一可以彻底根除的恶性肿瘤。

美国最大型的宫颈癌普查ATHENA研究证实，如能及早发现癌前病变阶段进行阻断性治疗，宫颈癌治愈率可高达98%；但是，一旦发展为癌症并扩散至其他器官，只有20%的女性存活期能够超过5年。

对于宫颈癌筛查，过去采用巴氏涂片技术，但美国ATHENA研究发现，即使巴氏涂片检测结果正常，如果HPV16、HPV18呈阳性，每10位女性中仍会有1人存在宫颈癌前病变。

HPV感染相当常见，高达75%的女性在其一生中可能感染HPV，但大多数HPV感染可以通过人体自身免疫系统清除，只有持续感染高风险HPV病毒才可能发展为宫颈癌。而HPV可在体内潜伏十年甚至更长时间，且没有任何症状。

HPV检测怎样的频率合适？

根据2015年初妇科肿瘤协会（SGO）和美国阴道镜和宫颈病理协会（ASCCP）联合发布的《高危型人乳头状瘤病毒检测（hrHPV）作为初筛方法用于宫颈癌筛查：过渡期临床指导》，推荐hrHPV初筛起始年龄为25岁，若初筛阴性，再次筛查间隔为3年；HPV16/18型阳性者，有高度的病变风险，应立即转阴道镜；而HPV16 和18型之外的其它12种高危HPV阳性者，应结合细胞学进一步分流。早期检测高风险HPV病毒可以极大的预防宫颈癌。

粪便检测

及时发现早期肠癌

早期肠癌通过手术，术后结合患者实际情况采取相应的辅助治疗进行巩固，有望做到病情稳定。但是，因早期症状不明显，仅消化不良、大便潜血等，很多人都因此耽误了治疗的最佳时机，导致严重后果。

市中医院与中山大学附属第六医院合作，已开展适合中国人群肠癌筛查的粪便基因检测技术，该检测技术准确率达91%。检测假阳性率仅7%，敏感性率83%，对早期的I、II期肠癌的检测敏感率可达91%，并且，其对癌前腺瘤的检测敏感率亦可达64%。

据介绍，我国早期肠癌的检出率不足10%，每年有超过19万人死于肠癌。“肠镜病理活检”被认为是大肠癌筛查和诊断的重要手段之一。医学界主张，45岁时应该做人生的第一次肠镜。而广东为大肠癌高发地区，高危人群如超重、生活不规律、长期便秘、生活在结直肠癌高发区、直肠息肉患者、女性生殖系统肿瘤患者、久病未愈的溃疡性结肠炎、直系亲属中有患结直肠癌的人，应根据实际需要，提前到40岁甚至更早，定期进行肠镜检查。

哪些人建议进行该项检测？

超重；生活不规律、长期便秘；生活在结直肠癌高发区；直肠息肉患者、消化道肿瘤患者、女性生殖系统肿瘤患者、久病未愈的溃疡性结肠炎；因年龄、血压等因素不适宜肠镜，但疑患肠道疾病的人群；直系亲属中有患结直肠癌的肠癌高危人群；45岁以上体检人群。

此外，市中医院还开展了针对乙肝、丙肝的基因检测技术，可以确定患者病毒复制的活跃程度，确定是否具有传染性，传染性有多强；病人是否需要服药；帮助判断病人应选择哪类抗病毒药物等。

采写｜清远日报记者 岳超群 通讯员 陈琦