惠州20岁小伙口腔、手脚出现点点黑斑，原是这个“罕见病”的征兆

人各有“痣”，“雀斑”“黑痣”不知不觉爬上自己的脸，非常影响颜值，让人甚是烦恼！有一种黑斑专门长在口唇、口腔内黏膜、手指尖、脚指​头以及肛门的周围，然而，此“斑”非彼“斑”，如果生活中碰到这种情况，尤其是小孩子，一定不要忽视了消化道问题！因为这种黑斑很可能是一种少见的遗传性疾病——黑斑息肉综合征向我们发出的报警信号。

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近日，惠阳一位20岁的年轻男子小陈（化名），持续腹部隐痛已达3个月之久，近日，腹痛越发厉害，并出现饭后呕吐的症状，于是紧急到三和医院急诊科就诊。

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惠阳三和医院普外科 副主任医师 周心奇：当时这个病人是腹痛肠套叠 肠梗阻送到我们医院来的 经过检查发现 这个病人口唇周围 面部 身上多发色素沉着 然后我们做了肠镜发现 小肠有多发息肉

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小陈的口唇周围、指尖和脚趾都长满了密密麻麻的黑色斑点，经了解病史，小陈十年前做过一次开腹手术。结合检查结果，医生初步诊断他患罕见病——黑斑息肉综合征的可能性极大。

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惠阳三和医院普外科 副主任医师 周心奇：这是一种家族遗传性的疾病 跟我们基因突变相关系 （患者）一般是零到两岁左右 两岁之前会出现口唇周围 面部全身多发的色素沉着 第二个是（患者）九岁之前 会出现小肠息肉 一般以并发症的症状出现为主 比如出现腹痛腹泻 肠梗阻 出血等相关症状就诊的时候才被发现的

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医生表示，黑斑息肉综合征是一种罕见的家族遗传性疾病，发病率大概在8千分之一到20万分之一，约有50%患者有明显的家族史。可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。黑斑息肉综合征的临床表现不一，个体差异很大。主要的两大症状为：皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。

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黑斑息肉综合征有特别容易发现的“标志”，那就是皮肤黑斑，它可以是黑色、棕黑色或褐色的，形状也可以呈椭圆形、圆形或者梭形，大小一般约 1～5mm，还有一个特点，这种皮肤黑斑在婴儿期即可出现，可在青春期或成年期减退或消失。

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过去医学界认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能，但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%。小陈的案例是惠阳三和医院建院以来，第三例被确诊的黑斑息肉综合征，医生在他小肠里发现有早期恶变倾向的肠管巨大肿瘤。所幸发现及时，该肿瘤是早癌，只要​截​断性切除那段肠管即可，术后也无需放化疗。

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惠阳三和医院普外科 副主任医师 周心奇：（患者）一生易患肿瘤的风险大概达到93%左右 最常见的是在我们的胃肠道 会出现恶变 发生几率 特别是胃肠道肿瘤的概率达到57%左右 比如说发现小孩有色素沉着 然后出现一些肠套叠症状的时候 我们要警惕是一个疾病 做好遗传咨询 产前诊断和产前咨询