仅靠口腔中DNA的证明就要切除双乳，值得吗？

好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉曾在《纽约时报》上发表了“我的医疗选择”一文，她表示自己已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险。据朱莉介绍，自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年，于56岁时去世。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险，先从几率最高的乳腺癌开始。而之所以进行这项手术，是因为她检测出了自己携带家族遗传的BRCA1缺陷基因—这是一种致病基因，在没有意外的情况下，这种致病基因会导致她此生某个时间患上乳腺癌或卵巢癌。

基因检测你做对了吗？

如果你仅仅认为安吉丽娜朱莉只是像你一样做了个2-300元的基因检测就切除了双乳吗？答案显然是否定的。

我们知道，DNA上面有很多不同的“节”——基因，每一个基因都有着与众不同的特定的功能，比如说，有些基因是决定我们的身高的，而有些基因决定了我们的肤色等等。随着对基因研究的深入，科学家们发现，有些基因是跟人类疾病有关系的，于是把这些基因统称为疾病相关基因。如果想知道自己做的基因检测是对疾病发生概率是决定性的还是预测性的，一定要了解以下两个名词：致病基因和易感基因。

什么是致病基因？

致病基因即上文中安吉丽娜朱莉存在的基因，这种基因是与某种临床疾病发病相关的比较明确的基因，它的突变对疾病的发生是决定性的，对于判断患病与否具有更重要的意义。

什么是易感基因？

疾病易感基因是和疾病发生具有相关性的基因，不具备对于疾病是否发生的决定性，仅影响疾病的患病风险的高低。也就是大多数人做基因检测时报告中给出的数据。

基因检测的意义

基因检测比体检更具有预知性，体检主要针对人体已经出现的或可能出现的临床病变进行检查和预防。但是基因检测的意义是在没有任何病变产生的前提下，通过检查相关基因，体检预知发生某种疾病的可能性。一份完整的健康管理应该从科学的基因检测开始。

结语

中国目前存在着大大小小基因检测中心，但是我们忽略了这样一件事：基因检测的核心并不是检测的过程而是科学数据的解读。实际上，目前由于科学技术水平的限制，人类还不能完全准确地通过基因检测检查出所有的疾病。大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用，疾病的发病机理都是非常复杂的，所以基因检测往往作为体检的指导项目出现，两者相辅相成。

*内容来自张大可博士。

作者介绍：

张大可

中科院北京基因组研究所助理研究员；2009年于中国科学院北京基因组研究所获得博士学位，2014年赴美在Baylor医学院分子与人类遗传系Arthur Beaudet院士实验室访问学者，研究方向为基因组学技术在个体化医疗研究中的应用；2016年加入中国遗传学会遗传咨询分会。