基因检测可评估罹患常见致命疾病风险

最近一期《Nature Genetics》发表的一项研究结果显示，新的基因组分析可预测患冠心病、乳腺癌、2型糖尿病、房颤和炎症性肠炎五种常见致命疾病风险。

此研究小组成员来自麻省理工学院、哈佛大学等机构，致力于建立一个网站，人们可自行上传基因数据，并以此获得上述五种疾病的风险评分，这项评分可预测个体在基因组水平罹患某疾病的概率。

此前，基因检测主要集中在一个或几个基因的突变，这种突变较为罕见，比如导致乳腺癌的BRCA基因突变。

实际上，大多数常见病受多基因影响。因此，实现多基因风险评估体系尤为重要。

仅在冠心病研究中，该算法就深入检测了基因组中超过660万个位点。冠心病是美国和英国最常见的心脏病类型，也是成年心脏病患者死亡的主要原因。

风险评分可以使医生特别关注到这类高风险人群，可以通过早期筛查及采取干预措施，在出现相关症状前及早发现潜在的致命疾病。

“我们认为，多基因风险评分是一种识别某种疾病高或低风险人群的方法，或许在出生时即可利用此信息制定干预措施；对于心脏病，或许每位患者在不久的将来都有机会得知自己的多基因风险评分，就像他们了解自身的胆固醇数值一样。” 麻省总医院基因组医学中心主任Kathiresan博士提到。

目前的多基因风险评分主要基于欧洲血统个体中进行的基因研究，因此还需要对其他种族群体进行更多的研究来优化算法。

然而，遗传学并不是患病的决定性因素，较高的风险评分也不意味着一定会患上疾病，健康的生活方式可有效降低患病风险。