免费筛查儿童肝病！中山市人民医院开展罕见病义诊活动

5月14日至15日，中山市人民医院举办“守望生命，苦尽肝来”儿童终末期肝病筛查暨高水平建设罕见病疑难病义诊活动，为儿童免费筛查肝病。

据悉，该活动由“苦尽肝来”项目办、清华大学附属北京清华长庚医院、中山市人民医院、北京FH贞心志愿者团队及北京美业公益基金会联合举办。

“活动旨在对儿童进行早期筛查，帮助孩子及早发现一种罕见病——先天性、家族性高脂血症。这种罕见病，前期 高脂血症，后期容易引起儿童肝功能衰竭，最终患者只能依靠肝移植维持生命。”中山市人民医院副院长付四毛表示，“举办今天的义诊活动，是希望让更多人了解、关注儿童先天性、家族性高胆固醇血症。通过义诊免费早筛，发现的患者，并进行长期跟踪、治疗。”

家族性高胆固醇血症

发病率1/160000

14日下午，54位来自全国各地，患有家族性高胆固醇血症的患儿及其家属陆续来到中山市人民医院门诊大厅，进行心电图、心脏超声、颈部心血管、跟腱超声等多项检查。

“纯合型家族性高胆固醇血症是一种罕见病，发病率在160000分之一。我们在早期筛查中，发现病例约170例，患有这种罕见病的孩子往往‘养不大’。” 义诊专家、北京FH贞心志愿团队主任王绿娅在现场表示，“患者血脂指数比常人高出6-8倍，血脂代谢失常导致脂质沉积，在肘关节、膝关节等地方长黄瘤。更容易出现主动脉狭窄、动脉硬化等情况。”

在我国，每年新发终末期肝病患儿近万人，较为有效的治疗方式是进行肝移植手术。医学统计资料表明，婴儿活体肝移植术后患者可以长期生存，和正常孩子一样生长、发育。

肝移植手术的成功率可以达到95%以上，但可怕的是终末期肝病患儿的放弃率已经高达85%。这些终末期肝病患儿被放弃治疗的主要原因不是因为没有救治的希望，而是因为换肝手术费用高昂，患者无力承受。

2020年5月6日，“苦尽肝来”医疗救助项目就是在这个背景下诞生的，旨在让需要肝移植手术的终末期肝病患儿得到免费救治。

3年前，一个12岁的陕西女孩乐乐（化名）肘关节长出了一个“黄色瘤体”，像鸡蛋大小，到处求医无果。随后，通过义诊发现其患有纯合型家族性高胆固醇血症。在“苦尽肝来”医疗救助项目帮助下，乐乐完成了肝移植手术，重获健康人生。

“苦尽肝来”项目开展

免费救助亲体肝移植患儿

自“苦尽肝来”项目开展以来，计划每年免费救助亲体肝移植患儿200名，进一步减轻群众就医负担。

“家族性高胆固醇血症患者到了终末期需要开展肝移植手术，而中山市人民医院拥有器官移植资质，可为患者提供医疗救治服务。”王绿娅说。

中山市人民医院是广东省高水平医院重点建设单位之一，也是中山市首家高水平医院建设试点单位，医院以提供急危重症和疑难复杂疾病诊疗服务为发展定位，持续发展前沿医疗技术，发挥区域辐射带动作用。