揪出孩子肝病元凶，“圆胖脸”等特殊面容要早诊断
长沙晚报掌上长沙3月18日讯(记者 徐媛 通讯员 欧阳文献 实习生 李婷) “肝脏是人体最大的消化器官，也是人体生长发育所需物质的‘加工厂’，是人体最重要的器官之一。儿童终末期肝病发病率虽远远低于成人，但它的影响却远远大于成人。”
今日是第十九个全国爱肝日，湖南省儿童医院肝病中心近5年的数据显示，儿童肝病门诊有明显上升趋势，从2014年的15580人次上升至2018年的21586人次，增加了6000余人次。住院病人一直持续上升，每年住院人次达1600余人次。住院患儿中前6位是胆汁淤积性肝炎，巨细胞病毒感染，肝功能损伤，EB病毒感染，非酒精性脂肪性肝炎，慢性乙型病毒性肝炎等。其中非感染性肝病中，主要的病因是遗传代谢性肝病近年来，肝病中心诊断遗传性肝病逐年上升，从2014年全年诊断35例到2018年的226例，诊断病例数增加了545% 。且遗传代谢病病种繁多，5年来肝病中心共诊断遗传代谢性肝病病例近40种。
刚出生54天的小女孩佳佳目前正在省儿童医院接受治疗，据佳佳妈妈介绍，小佳佳出生两天后就出现了黄疸，吃了药降下去以后又反复出现，医院医生目前考虑是由遗传代谢性疾病造成的胆汁淤积性肝炎。
11岁小女孩珊珊这样描述她的病情：“在学校时别人说我眼睛发黄，我就回家问一下我阿姨说我眼睛黄不黄，然后我阿姨说有一点。”之后的几天，珊珊因为感冒，吃了感冒药之后黄疸加重。据省儿童医院肝病中心主任医师欧阳文献介绍：“珊珊除了黄疸之外，还有明显的转氨酶的升高，并且肝损伤很严重。从目前的状态来看，遗传代谢性疾病的可能性比较高。”
珊珊的爸爸妈妈并没有肝病史，那珊珊为何会出现这种情况呢?欧阳文献介绍，遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。“一般来讲父母没有这种疾病，而是父母双方各有一个变异基因，然后传给小孩，传给小孩的概率大概是在25%左右。”大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。多数婴幼儿期或儿童期出现症状，部分病情较重危及生命，是导致婴儿早期死亡的重要原因。
据统计，我国每年出生的新生儿约1500万，其中40-50万就可能患有遗传代谢性疾病，患病率达到1-3%左右。湖南省儿童医院肝病中心对2014年1月-2018年12月住院的儿童的数据分析发现，总共诊断的遗传代谢性肝病病例数达447例，是非病毒性肝病疾病谱最多的，占34.76%(447/1286)。2018年肝病中心遗传代谢性肝病占住院病人数的14.2%，远远高于其他单病种肝病。遗传代谢性肝病中发病率较高的有：希特林蛋白缺乏，肝豆状核变性，钠牛磺酸转运体障碍，肝糖原累积症等。这类疾病如果能早期不能正确处理，就会严重危及孩子肝脏健康。
1、记者：什么是遗传代谢性肝病?
欧阳文献：遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。多数婴幼儿期或儿童期出现症状，部分病情较重危及生命，是导致婴儿早期死亡的重要原因。
2、记者：遗传代谢性肝病有何表现?
欧阳文献：遗传代谢性肝病主要是代谢产物或胆汁淤积导致的对肝细胞的损伤，其肝病的表现主要有黄疸、腹胀，肝脾大，腹水、转氨酶升高等，但也常有其他系统的非特异性表现，如有些患儿表现消化道症状如乏力、食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等;有些则表现为神经系统症状如惊厥、抽搐、口齿不清，步态异常，甚至昏迷等。而有些可出现头大，耳聋，骨骼畸形，发育落后等。
因此，孩子如有不明原因的黄疸、肝大、转氨酶升高、低血糖，高血氨、喂养困难，伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后，特殊面容如“娃娃脸”，“圆胖脸”“高额头，尖下巴、眼裂小，眼距宽”等表现，家长均应引起足够的重视，应到相关的医院检查确定有无遗传代谢性肝病，以便早诊断，早治疗。
3、记者：常见的遗传代谢性肝病有哪些?
欧阳文献：(1)、容易引起孩子黄疸不退的有：希特林蛋白缺乏症，家族性进行性肝内胆汁淤积症(PFIC)，阿拉基综合征等。
(2)、主要引起转氨酶升高的有: 肝豆状核变性，小儿肝衰竭II型、原发性肉碱缺乏，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。
(3)、常导致肝大、脾大的有：糖原累积症，尼曼匹克病，戈谢病、酪氨酸血症等。
4、记者：遗传代谢性肝病可以预防吗?
欧阳文献：由于遗传代谢性疾病目前无很好的根治方法，因此能否预防是家长和准父母最担心的问题。目前我国对该类疾病预防的重点是建立遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防方法，其中产前诊断最为重要。
产前诊断的方法有：①羊水代谢产物测定，进行有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病的产前诊断;②酶活性测定，胎盘绒毛或羊水细胞酶活性测定是一些遗传代谢性疾病产前诊断的可靠方法，③基因诊断，在先证者及其家系疾病基因型明确的基础上，母亲下一次妊娠时可通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析进行产前诊断。
在新生儿早期即进行血尿遗传代谢性疾病的筛查，或进一步作基因筛查，争取早期诊断，早期予个体化精准治疗，可以避免或减轻患儿肝脏及其他重要脏器不可逆损伤，保障其智能及体格的正常生长发育。