一种死亡率极高的高血压——Liddle综合症

继发性高血压之前我们已经介绍了4种，今天，人们又在上皮细胞发现了一种发病原因不明的继发性高血压——先天性纤维肌发育不良，该病危害极大。另外，还有一种先天性高血压病——Liddle综合症被发现，该病通过放心用药基因检测可以发现。提高降压效率，少走弯路，防止吃错药，请继续关注我们的文章吧！

先天性纤维肌发育不良FWD是一种发病原因不明的疾病，有人认为它是一种遗传病。该病在新房造影人群中的发病率为0.5%，男女发病比例为1:4，多发于15-50岁女性。它是一种全身性动脉病变，其中：

• 80%会造成肾动脉FWD，出现高血压、高肾素、低血钾、高醛固酮症状；
• 20-40%会造成弓上及颅脉FWD，出现头晕、头痛、脑出血、出血性脑卒中症状；
• 10%会造成肠系动脉FWD；
• 还有罕见的冠状动脉性FWD，造成心肌梗死。

该病推荐使用ACEI、ARB降压药，但需要随时监测肾功能；另外，除了肾动脉FWD、有相应禁忌症，不论是否缺血，均应服用抗血小板类药物，如阿司匹林、氯吡格雷。

1963年，科学家Liddle发现一种特别隐蔽的高血压。由于编码肾小管上皮细胞钠离子通道的基因——钠离子无电位门控制通道1-γ（简称SCNN1G）基因突变，顶膜上的上皮钠离子ENaC数量激增，远端肾单位对钠离子和水分的吸收增加，血压急剧增高，并伴有低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。

该病会干扰RAAS系统醛固酮分泌，醛固酮增高、降低、正常的情况都存在，其中，醛固酮升高会被误诊为原发性醛固酮增高症，误诊率高。无法诊断的情况下，使用常规降压药无效，贻误病情，会造成突发心脑血管症状。

确诊此病最准确的方法是进行SCNN1B、SCNN1G基因检测，监测β、γ亚单位C羧基末端和富含脯氨酸高度保守序列PY基因序列是否断裂、错义、缺失、提前产生终止密码、移码突变。该病可遗传，且子女发病几率与其同等。通过放心用药进行全基因检测，可辨别此病相关基因。

该病用药与常规高血压不同，必须低盐饮食，可使用阿米洛利、氨苯喋啶等药针对性降压。