当前基因检测市场的几大骗局

文 / 呼叫医生
2018-07-30 09:14

所谓的基因体检,就是通过生物的血液、唾液等体液或细胞对DNA进行检测,通过检测到相关疾病基因,提前预知发生某种疾病的可能性,属于预测性检测。基因检测的方法主要有两个,一个是通过抽取两毫升的静脉全血,通过仪器分析出结果,还有一种是通过人的上颌口腔黏膜,这是一种无创取样,取样以后,然后通过一种特殊的仪器来检测DNA中是否存在易感基因。

基因体检最早是用来做肿瘤风险的评估,“因为当时国内外都认为肿瘤发病的内因是遗传,遗传是受基因控制的,通过对基因的检测,看是否有易感基因,从而来判断这个人是不是可能患有肿瘤这方面的疾病。

基因体检并非完全没有科学依据,研究人员可以利用全基因组多态相关比较研究技术发现有些遗传多态性与病人的某些疾病有关。但是由于人与人的差异性,导致基因体检并不是百分之百的准确。是否准确牵扯到仪器设备的精准和人类的个体差异性,做基因检测有很多复杂性,也有很多不确定性,不是说查出你是阳性,你就肯定会患病,也许你是阴性,结果过两年你就得了这种病,这样的事层出不穷。

目前,基因检测开展的情况并不好,因为在世界范围内都存在很多争论,基因体检到底有多大作用,是否准确都还在探讨当中。医学检测这方面,有生物学检测方法,有免疫学检测方法,还有分子生物学检测方法,这些方法都很完善,只有基因组学在全世界都看法不一。

基因检测沦为商家诈骗手段

真正的基因检测,不是骗局,是科学。但在它的发展过程中,很多商家却已经比科学家先行一步,赋予了很多它本不具有的功能。在很多国内商家的虚假宣传下,孩子、老人、潜在病人很容易被忽悠。

骗局一:瞄准孩子夸大检测功能

一口唾液,就能测出孩子的天赋。很多基因检测公司,联合早教机构、培训机构,准确地把握了家长们的心思,“阅读能力”、“音乐天赋”、“运动基因”甚至“人际交往能力”,都能通过基因检测测出来。

这些看似“无所不能”的基因测序项目,实际上不少是商业利益驱动下的“高科技陷阱”。所谓基因测天赋,主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。如果孩子某个基因表现优良的话,就认定其在一些方面有特长、有天赋。这种所谓的“天赋基因”检测,有两个最大的漏洞,其一,故意混淆了统计学上的“关联关系”与“因果关系”;其二,避而不谈后天环境对人的重大影响。

中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮说,孩子的成就很大程度上是基因和环境共同作用的结果,而环境的作用更大。一些天赋基因检测项目,不过是对某些基因功能相关性初步研究成果的曲解和放大。只检测特定的基因就断定孩子是否有天赋完全不靠谱,绝不能因此就给孩子贴标签。

骗局二:盯住老人通过基因测序卖保健品

2016年8月,一名江苏江阴老人,花了30多万买了六大本看不懂的“基因检测报告”后,跳河自杀。老人给全家购买了整套基因检测服务后,老人收到的报告显示:在宫颈癌、胆固醇代谢、系统性红斑狼疮、阿尔兹海默症等症状上遗传危险系数过高。报告提供的方案,则是购买某品牌的保健品。

在购买数万元“这辈子都吃不完”的保健品后,老人意识到自己可能上当了。绝望之中,选择了跳河自尽。忽悠老人的一套打法,其实和卖保健品是一个路数,亲情攻势+严重性威胁+效果夸大。

老人的悲剧证明了基因检测狂欢的另一面:不够严谨科学的基因检测,正在沦为不恰当的工具和不合规的营销手段。在基因检测行业里,有些公司都转型采取和线下保健品、体检中心、医疗机构、美容会所等等机构合作,走一条B2B2C的模式。为保健品公司的客户提供有特殊目的的基因检测服务,已经逐渐成了很多创业公司的核心模式。

骗局疾病的基因检测

市场上很多基因检测机构根本就缺乏必要的资质,然而他们吸引老年人的手段,是夸大诸如高血压、老年痴呆(阿尔茨海默病)等疾病的基因检测。相关机构会告诉你:携带高风险基因型的人,在同样生活环境及习惯下,发病率高出常人数倍。

但真实情况是,以高血压为例,《自然遗传学》(Nature Genetics )上发表的研究仅仅显示,某些独特的基因位点,可能会影响高血压的发病率。但是,它可能是几百种基因互相纠结、环境因素累加、时间因素累加后的共同结果。

必须要知道的是,任何疾病都可能是由多种因素共同作用导致的,即使检测到一个基因的位点异常,也不代表一定会导致疾病产生。希望知道某一个或几个基因,来准确预测得不得某种病,或者准确指导健康,现在还做不到。极少数的有确实根据的基因变异查出来能指导疾病的预防和治疗之外,大多数情况下,指望通过笼而统之的基因检测来预防疾病都是不太现实也很难确保效果的。

骗局四:针对潜在癌症病人,夸大基因检测

癌症是目前基国内因检测的第一大市场,尤其是一个例子广泛地被中国人知道:美国影星安吉丽娜·朱莉的母亲,曾与癌症搏斗10年,56岁时离世。2013年,朱莉在基因检测中发现,自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,未来患上乳腺癌的几率高达87%,为了降低风险,她毅然决然切除双侧乳腺。

这个例子从普适性上看,有多大价值?首先必须肯定,这确实是基因检测的积极应用。但是也必须承认,1,即使以乳腺癌为例,大概也只有10%的乳腺癌,可以确切证明由遗传导致;2,在已知的癌症中,也只有5%至10%的癌症,是由遗传基因因素引起的;3,这5%至10%的癌症,预防性基因检测能告诉我们的也不多,有了某种基因变异,也不代表一定会患癌。

中国癌症领域的基因检测虽然火爆,但很多并不是病人的需求,而是出于商业目的。对判断疾病没有帮助,也没有临床意义,更无法得到准确结果。

精准医疗手段”是基因检测未来的发展方向

精准医疗是基于个体基因信息、健康档案以及临床病例的大数据分析而进行的个性化预防和个体化治疗。比如:有家族遗传病史或长期处于不良生活环境的人,可以通过基因检测,发现自己罹患某项疾病的风险,从而通过前期的干预与指导,延缓疾病的发生。而对于肿瘤病人,基因测序可以帮助其找到突变的基因,从而准确地进行靶向治疗。但目前距离“精准医疗手段”还有很长一段路要走。

尽管基因测序的出现,对于医疗领域有着革命性的意义,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,它可以运用到新生儿检测、遗传病携带者的检测、孕期基因检测、法医基因检测,减少出生缺陷,还可以实现对疾病的预测、预防、预警以及个体化诊疗。

但是,以上提到的这些,都属于预测性检测。对于预测性检测,应该要承认,它多半仍停留在学术研究阶段,距离所谓“精确医疗手段”的期望还相距甚远。精确医疗是指针对每个病人的基因图谱和个体特征,进行有针对性的治疗。目前遇到的明显障碍有两处:

其一,只有很少一部分人会去做基因检测,即便是肿瘤患者。因此缺乏巨大的共享数据库,无法帮助科学家识别基因图谱和某些疾病的内在联系。

其二,针对癌症易感基因治疗的靶向药物,在临床效果上经常达不到预期疗效。这是因为,精准医学确实能实现基因靶向的治疗,做到同病异治但最大的困难在于,怎么精确地区分不同亚型的肿瘤,怎样知道具体在某种亚型下,哪种基因和哪种药物存在交互作用?

这些问题,尚处在研究阶段。作为“精准医疗手段”的基因检测,需要更多耐心等它发展、完善。

基因技术突飞猛进的同时,行业乱象横生

然而在这个过程中,国内商家已经弄出无数花样欺骗消费者,给出天书一般的检测结果。目前,消费级基因检测行业内的企业一般可分为两类:技术驱动型与营销驱动型。这些“跑偏”的基因检测项目大多是营销驱动型企业的“杰作”。

技术驱动型的企业

生物医药行业,向来以高技术含量著称,而基因技术又是生物医药的“金字塔”。衡量一家公司是不是高科技公司,最明显的标准就是研发费用。技术驱动型的企业是从技术的角度出发的,他们希望可以为大众提供对自身基因的科学认知,对于这类企业值得保持关注和足够的敬意。

营销驱动型企业

营销驱动型企业则以市场营销的方式进行基因检测的推广。这些企业擅长的是针对消费者的心理诉求,在营销驱动型企业的销售过程中,将基因检测是当做产品载体,在整个交易过程中,基因检测本身价值发挥有限。他们在的销售过程中往往夸大作用和价值,还有价格虚高的情况。

最具代表性的是国内某知名基因公司,一直以来,技术争议不断,社会丑闻不断。业内人士都批评它是体检产业链公司,没有核心技术,他们的研究人员对很多项目都是浅尝辄止,并不深入钻研,虽然在核心期刊上发表过很多文章,但是很多成果都是照搬国外的想法直接拿到国内实施;在技术方面,也有很多是参照、借鉴甚至直接收购国外已有的技术。这家公司的的饼画得很大,但毛病也是清晰可见,竞争力不强,财大气粗,团队的创新能力基本没有,更多是在做重复验证工作。从技术性角度来看,跟国外做基本测序的公司没有可比性,但却在中国大肆叫嚣。

它的业务简单讲就是向上游买个先进的基因测序仪,培训一批测序操作人员,为科研单位,学校、制药公司等基础科研机构提供基因检测服务。本质上就是靠购买别人机器做服务。

这家公司所谓的研发国产测序仪,实际是把国外小公司给收购了,直接把他们的商标换成自己的,说是国产测序仪。然后堆砌一堆无用的数据,游说地方政府要购买服务,可以减少残疾婴儿,最终造成很多家庭悲剧。这种伪高科技公司,只是买一架买仪器的公司,没有任何技术含量,仅仅是使用者然而大肆宣传就想骗取政府补贴,忽悠民众,成为各种基因检测乱局的始作俑者。

他们号称医疗领域的独角兽,销售人员远多于研发技术人员,商业上利用“直销+代理”销售模式,借助代理机构和第三方检测公司的现有渠道和资源快速开展业务,盈利上主要依赖于生育健康类产品。

悲剧:上市公司H基因公司产前基因检测骗局

2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。而产妇正是做的直接做这家公司提供的所谓“无创DNA检查”,并被告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),这种基因公司的结论,直接和间接地将这家人送进了深渊最终导致悲剧降临。

而这个湖南家庭,只是众多悲剧家庭的缩影。所谓检测成功率99.99%,这个家庭可能以为只是个案,实际现实的,即使产前经过检测的,好多缺陷婴儿仍然没有检测出来,好多孕妇婴儿出生前,在医院的常规检测都查出问题,但是同时用了这家公司基因的服务,却查不出,也就是传统检测比所谓的99.99%的检测成功率有时都要好,这就是骗局。

光现在全国曝光的就有上百案列检测失败,最后出生的是缺陷婴儿,还有好多没曝光的,不知要有多少,实际所谓的99.99%,很可能是概率游戏骗术,就是一个巨大骗局。这种悲剧在部分媒体上,网络上,百度贴吧“孕检吧”,宝宝树网站,天涯论坛这种家庭悲剧到处可见,只是很多都石沉大海,没有被关注。

对于混乱的基因检测是商业无序行为导致,但是基因检测的未来意义毋庸置疑。如何规范规范基因市场,将基因检测回归到服务于精准医学上来,任道而重远。未来精准医疗领域需要持续发展,创业公司需要在基因测序能力和数据分析能力的基础上,与临床医生加强紧密合作,以“临床价值为导向的模式”更有价值。归根到底还是要把技术、临床结合起来。