大便带血？痔疮？你是肠癌高危人群吗？最全的预防和筛查方案！

在肠癌的高危人群中带有遗传性的高危人群是肠癌的头号候选人，其中分为家族性腺瘤样息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。

先确认是否有遗传性家族性腺瘤样息肉病(FAP)的筛查：当家族中有亲属发现有结直肠多发肉，且数量大于 10 枚时，应考虑 FAP 的可能。此时，可前往医院行 APC 和(或)MUTYH 的胚系基因测序，并对家族中无症状的存在遗传风险的亲属进行胚系基因测序。

遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)筛查： 家族中至少有 2 例组织学证实的大肠癌患者，其中的 2 例为父母或子女或兄弟姐妹的关系，并且符合一下任何 1 条:至少 1 例为多原发大肠癌患者(包括腺瘤)；至少 1 例大肠癌发病早于 50 岁；家族中至少 1 例患者 HNPCC 相关肠外恶性肿瘤；可进行 MMR 胚系突变检测，及早发现并随访。

遗传性高危人群筛查方案

结直肠癌患者的直系亲属应注意观察有无排便习惯和排便性状的改变，观察是否出现便秘、大便次数增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现。如出现以上症状，应到医院进行大便潜血试验(FOBT)等检查。

家族性腺瘤样息肉病(FAP)的监测 患 FAP 的 APC 突变携带者应该从 10～11 岁开始，每年定期复查肠镜，直至 40 岁，如果在此期间未发现息肉，可改为 3～5 年进行 1 次筛查。大多数 15~25岁患者可考虑手术，以尽早预防腺瘤恶变，根据年龄及直肠腺瘤的数目及受累程度，决定是否保留直肠。

遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)监测 对于确定为 HNPCC 但尚未发生结直肠癌的患者应从 20～25 岁开始，或较家庭成员中最早患结直肠癌者的患病年龄提早 5 年开始，筛查间隔为 1～2 年。对于>40 岁的患者，应每年进行 1 次结肠镜检查，切除检查中发现的腺瘤，可有效的预防结直肠癌。对已确诊为结肠癌的患者，建议进行全结肠切除术。对于女性患者，大于 35 岁或无生育要求的女性可行预防性子宫及双附件切除手术。

其他高危人群的筛查 对于有 1 个小于 60 岁一级亲属(父母，兄弟姐妹，子女)或 2 个一级亲属在任意年龄患肠癌或肠镜发现腺瘤样息肉的人群，推荐 40 岁或早于亲属诊断年龄 10 年开始进行结肠镜检查，之后每 5 年重复一次。对于有 1 个大于 60 岁一级亲属(父母，兄弟姐妹，子女)患肠癌或肠镜发现腺瘤样息肉，或两个一级亲属患有结直肠癌的人群，推荐在 40 岁或早于亲属诊断年龄 10 年开始结肠镜检查，后每十年一次。对于有一个二级亲属(祖父母，姨，叔叔)，或三级亲属(曾祖父母，侄子)患肠癌的人群，推荐50 岁开始行肠镜检查