【义诊通知】无”唐”健康，无”陷”未来┃3月21日世界唐氏综合征日义诊活动

3月21日（星期一）上午9:00-11:30

广西医科大学第二附属医院门诊1号楼旁

以唐氏综合征为代表的出生缺陷与遗传病防控知识宣传、产前诊断及优生优育咨询。

为加强活动科普宣传力度，增加公益性并惠及更多患者，我院将依据预约情况及现场指征评估情况，为参加活动人员提供以下免费遗传检测与筛查项目及咨询服务：

染色体非整倍体无创产前检测（NIPT）：10名

遗传性耳聋基因检测：10名

脊肌萎缩症携带者筛查：10名

全外显子组测序分析：3名

专家团队

产科、儿科、遗传与基因组医学中心、产前诊断中心等专家团队

报名途径

免费检测与咨询！名额有限，快来报名吧~

▲预约名额满后系统将自动关闭

▲未能预约的患者可到现场咨询

科普小课堂

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down’s syndrome）俗称“先天愚型”，也被称为21三体综合征（Trisomy 21），是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。2011年，联合国大会正式将将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者独有的—21号染色体三体。

唐氏综合征患儿的典型特征：智力障碍、发育迟缓、先天畸形、特殊面容等。生育唐氏综合征患儿的高危因素包括：孕妇高龄、致畸物质、其他疾病。

参考文献：[1]Ropper AH，Down syndrome, N Engl J Med,2020,382,24:2344-2352

唐氏综合征的筛查与诊断

1、传统唐氏综合征筛查：检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇年龄等因素估算孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险。该方法的检出率大约60%-70%。

2、无创产前筛查：采集孕妇外周血，对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，分析胎儿21号、18号、13号染色体异常。通过无创产前筛查检测21号染色体三体的检出率超过98%。

3、有创性产前诊断：采集绒毛、羊水或脐血，培养其中胎儿来源的细胞做染色体核型分析，也可以做高通量测序检测。这些方法是为胎儿诊断唐氏综合征等遗传病的金标准，但有创性的采样过程会带来0.5%~1%的流产或感染风险。

其他严重出生缺陷病

唐氏综合征只是众多出生缺陷和遗传病中的一种，关注产前诊断和筛查，让更多的家庭受益，我们与您在一起。

专家团队简介

陈少科儿科

主任医师，广西医科大学第二附属医院儿科首席专家。从事小儿内分泌遗传代谢病诊疗工作二十多年，具有丰富的临床经验，擅长儿童性早熟，矮小症，甲状腺疾病，肾上腺疾病，小儿性发育不良，儿童肥胖症及罕见病的诊治。现为中华医学会小儿内分泌遗传代谢学组委员，中华医学会小儿内分泌遗传代谢华南协作组副组长，中华预防医学会全国新生儿疾病筛查学组委员，中国遗传学会遗传咨询分会委员。主持多项国家“十二五”科技支撑计划项目子课题 ，国家自然科学基金，广西自然科学基金、广西科技攻关项目及广西卫生厅重点项目等。发表SCI及中文核心期刊论文80篇，获得国家专利2项。以第一完成人获广西壮族自治区人民政府科技进步二等奖1项、三等奖1项。

黄燕产科

主任医师，广西医科大学第二附属医院产科主任。主要研究方向：围产医学、优生优育及产前诊断。现为广西医师协会围产医学医师分会副主任委员，广西医师协会第一届生殖医学专业委员会常务委员，广西医师协会第一届医学伦理医师分会委员。任广西医师协会妇产科分会委员、广西医学会妇产科学委员、广西医学会围产医学分会委员、广西医学会临床流行病学与循证医学分会常务委员、广西妇幼保健协会临床精准诊断分会第一届委员会常务委员、广西妇幼保健协会第二届助生殖技术专业专家委员会常务委员、广西优生优育协会产科联盟与生育健康分会第一届理事会副会长广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会第二届理事会副会长等。

甄宏儿科

医学博士，主任医师，毕业于华中科技大学同济医学院（原为同济医科大学）。任广西医学会儿科学分会常务委员，广西医学会围产医学分会委员，广西医师协会儿科医师分会常务委员，中国保健协会儿童感染学组委员，海峡两岸医药卫生交流协会新生儿分会转化与创新学组委员。曾于意大利锡耶纳大学医院短期进行新生儿科。主持广西自然科学基金项目和国家卫生与计划生育委员会课题，获省科技进步奖和广西医药卫生适宜技术推广奖多项。发表论文十余篇。专长儿科各系统常见多发病的诊治。擅长于新生儿疾病和小儿感染、消化与营养疾病的诊治。对于儿科危重症救治、各种新生儿疾病、呼吸系统感染、消化系统及营养性疾病的诊疗具有丰富临床经验。

范歆儿科

主任医师，广西医科大学第二附属医院儿科副主任。主要从事小儿内分泌遗传代谢性疾病诊治。曾到美国辛辛那提儿童医院、上海新华医院、台北市立联合医院等地进修学习遗传病的诊治、遗传咨询，以及遗传代谢性疾病的筛查等。担任中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组青年委员、中国医师协会医学遗传医师分会委员、广西学会儿科分会常委等。参与多项国家级及省部级课题，以第一作者及通讯作者发表SCI论文及核心期刊论文10余篇，参加3部专著编写和翻译，获得广西科技进步二等奖、三等奖各一项。

桂宝恒遗传与基因组医学中心

遗传学博士，副研究员，广西医科大学博士研究生导师，广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心主任，广西医学遗传与基因组学研究重点实验室主任，中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室PI，美国辛辛那提儿童医院医学中心人类遗传学部访问学者，香港中文大学深圳研究院博士后。入选广西新世纪“十百千”人才工程人选及广西特聘青年专家，广西医科大学第二附属医院高层次引进人才。现为中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会副主任委员，中华医学会医学遗传学分会分子基因组学学组委员，广西妇幼保健协会临床精准诊断分会第一届委员会委员，广西医师协会第一届检验医师分会中青年委员会委员。近年主持国家自然科学基金项目2项（青年科学基金1项、地区科学基金1项）、国家重点研发计划项目子课题1项、中国博士后科学基金面上项目1项、广西重点研发计划项目1项、广西自然科学基金面上项目1项、广西医科大学教师教学能力发展重点项目1项、广西医科大学教育教学改革项目1项等多项科研课题。在Journal of Medical Genetics等业内权威期刊发表论文30余篇，已受理专利3项，担任Frontiers in Genetics、Frontiers in Pediatrics等期刊编委会审稿专家。参编《今日遗传咨询》、《孕产前筛查与精准诊断》等多部专著。

黄秋红产科

手术区域总护士长，产科护士长，主任护师。本科学士学位，现任中华护理学会第二十七届理事会妇科护理专家库成员，中国妇幼保健协会助产士分会助产康复学组常务委员，广西护理学会妇产科护理专业委员会常务委员，广西妇幼保健协会助产分会第一届副主任委员，广西医师协会第一届分娩分娩镇痛委员委员，南宁市医学会第五届医疗事故技术鉴定专家库成员，南宁市护理学会妇产科护理专业委员会委员，广西优生优育协会助产士联盟与产后康护分会副秘书长，广西优生优育协会孕妇学校师资联盟副主任，2017年全国孕妇学校授课大赛二等奖，2016-2019年被医院评为优秀护士长，完成广西卫计委课题3项、中医药课题1项，参与课题11项 ,获专利授权5项，获发明专利受理1项，获广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖和三等奖、广西计算机推广应用成果奖三等奖。

魏贤达遗传与基因组医学中心

遗传学博士，广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心副主任，广西医科大学第二附属医院高层次人才。毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室，任中国优生科学协会青年工作委员会委员。专业特长为罕见病遗传学诊断，主要科研方向为遗传变异致病机制、游离核酸的临床应用。发表SCI论文十余篇，参编著作五部，承担和参与国家级课题一项，省部级课题三项。

廖诗产科

硕士研究生，主治医生，从事妇产科多年，曾在广西医科大学第一附属医院进修产前诊断专业，有丰富的妇产科临床经验。擅长复发性流产的诊治，孕前及孕期的优生咨询、营养指导和保健、胎儿宫内发育异常、不良孕产史、地中海贫血等遗传性疾病的遗传咨询及产前诊断等。