罕见！两万分之一的几率，她撞上了，第三代试管婴儿技术切断“魔咒”

怀抱着刚刚出生5天的小孙子，奶奶喜极而泣，“如果不是现代医学，我这个家可能就要散了。”

6月23日，在某医院内，这个通过PGT技术成功阻断Adams-Oliver综合征(AOS)的健康试管宝宝马上要出院了，该院院长还专门送上了“爱心大礼包”。

附院生殖医学科副主任说，通过百度、谷歌等相关检索及文献查询，目前还没发现经胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)技术助孕后成功阻断AOS的相关报道。

◆两万分之一的几率，她撞上了

小林(化名)来自郑州，结婚8年，2014年足月顺产一女婴，孩子出生时，看似和正常孩子一样。

噩梦从半岁时开启。

小林发现，自己家的宝宝和同龄宝宝比，智力及动作均发育落后，更不幸的是，1岁左右时，孩子的眼睛也出现了视力障碍。

在住院治疗期间，检查结果又显示孩子患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化，且被检查出听力损伤、心肌损伤。

2016年，孩子两岁时，又确诊家族性渗出性玻璃体视网膜病变，且出现四肢不对称的情况，粗细和长短都稍有区别。

基因检测显示，孩子是Adams Oliver综合征患者。

AOS是罕见的遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。目前已知有6种致病基因，其中DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传方式致病，即男方和女方均为携带者，则其后代有1/4的概率患病。临床表现以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征，可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。

◆三代试管技术阻断罕见病遗传“通道”

绝望之余，经朋友介绍，小林找到了附院生殖医学科。

在了解了基本情况后，该科专家立即查阅相关文献，发现目前国内关于AOS病例的文献报道甚少，国内外都还没有经PGT-M助孕后成功阻断Adams Oliver综合征的先例。

随后，经与哈佛大学儿童医院及上海儿童医学中心遗传专家教授远程会诊后，结合患者的年龄和卵巢功能，教授为她制定了个体化的促排卵方案，并决定实施PGT-M助孕。

胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。

首先，专家团队采用基因检测技术进行家系验证，明确遗传病基因。根据夫妻双方抽血检测分析，夫妻二人均有DOCK6基因位点突变，其女儿亦存在DOCK6基因突变。女儿被确诊为Adams-Oliver综合征患者。

接着，专家团队为小林夫妇制定个体化的三代试管技术助孕方案。

2019年7月4日，小林通过促排取卵14枚，其中11枚正常受精，最终形成5枚可利用囊胚。将这5枚囊胚的活检细胞进行单基因病分子遗传检测(PGT-M)后，结果检出1枚囊胚不携带父源及母源的致病突变。

◆近百种罕见遗传病，可在孕前阻断

2019年10月12日，实验室胚胎学专家将仅有的1枚囊胚进行解冻复苏，移植医生顺利将其移植到小林的宫腔。

2019年11月11日，一个振奋人心的消息传来，小林怀孕了!B超显示单胎宫内妊娠。

2020年3月16日，经过羊水穿刺对胎儿染色体行产前基因检测，显示胎儿不携带DOCK6基因突变，这标志着大学第三附属医院应用PGT-M技术成功阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因。

2020年6月18日，在医院产一科和生殖医学科医护人员的共同见证下，孕38周的小林平安诞下了一名体重3040g、身长52cm、出生后1分钟及5分钟Apgar评分10分 的健康男婴。

目前国际确认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计我国各类罕见病患者超过2000万人，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。约80%的罕见病为遗传性疾病，大多缺乏有效治疗方法，对患者家庭及社会造成严重负担。目前，通过PGT-M技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。

胎停育也有“信号”可言，这3个停育“信号”搞清楚，别再傻等了

如何提高试管婴儿成功率？看懂FSH数值，选一个好的周期再进周

广东省地贫的基因携带率为16.8%！患有地中海贫血可以要宝宝吗？