【科学就医】预防宝宝出生缺陷 你需要做这些准备！

本篇内容:

·出生缺陷有哪些

·如何预防和应对出生缺陷

2021年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”。

根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，约35%的患儿在出生后死亡，40%患儿出现终身残疾，不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

随着二胎、三胎政策的开放，高龄高危孕妇数量激增，预防出生缺陷要受到重视。不少家庭在胎儿畸形引产后，对如何避免重蹈覆辙、如何科学备孕怀孕，非常重视。因此，我们必须了解有关胎儿畸形及出生缺陷的相关知识、预防和诊疗方法、胎儿是否可以保留或治疗等问题。

临床上常见的出生缺陷

根据中国出生缺陷防治报告（2012）数据表明，我国围产儿前10位高发畸形依次为：

1.先天性心脏病；

2.多指(趾)；

3.唇裂伴或不伴腭裂；

4.先天性脑积水；

5.马蹄内翻足；

6.尿道下裂；

7.并指（趾）；

8.神经管缺陷；

9.肢体短缩；

10.小耳。

此外，唐氏综合症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、地中海贫血等一些出生缺陷危害性大，成为我国重大公共卫生问题。

出生缺陷的危害

出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因：中国为19.1%，其中城市为23.7%，农村为23.7%。

出生缺陷是儿童残疾的重要原因。其中，先天性致残者为9.6%，智力残疾者20.36%。30%在5岁前死亡，40%为终身残疾。

出生缺陷的疾病负担巨大，根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

备孕妈爸及孕妈孕爸应如何预防和应对？

1．婚前保健：对准备结婚的男女双方进行婚前卫生指导、婚前卫生咨询和婚前医学检查服务。它是保障母婴安全、预防出生缺陷、提高出生人口素质的第一道防线。

2．孕前保健：向备孕夫妇提供健康教育、遗传咨询、医学检查、生育指导等系统的保健服务来减轻或消除生殖健康的不良影响因素，引导夫妇接收知识、转变态度、改变行为，共同做好妊娠准备。

3．孕产期保健：指从准备怀孕到产后42天内，对孕妇、产妇和胎儿、新生儿进行系统的检查、监护、保健指导和分娩处理等医疗保健服务。

4．新生儿保健：指从出生到产后7天的婴儿进行系统的检查、监护、保健指导等服务，包括新生儿访视和新生儿疾病筛查等。

5．产前筛查：通过检测母体血清中的生物标志物，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，即唐筛。近几年无创DNA检查已经基本普及，准确率明显高于唐筛，但能筛查的疾病局限于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷等，检查过程中也可发现其他内脏畸形的高风险孕妇。

6．产前诊断：采用遗传学检测和影像学（超声波、磁共振）检查方法对高风险胎儿进行明确诊断，并通过知情同意的医学处理，减少严重出生缺陷的出生。常见的项目有NT、大排畸等。目前，常用产前微创诊断技术主要包括羊水穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛膜取样术、细胞遗传学分析和基因芯片诊断技术等。

7．新生儿疾病筛查：是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

唐筛高风险、无创DNA高风险，该怎么办，宝宝还能要吗？

唐筛结果显示“高风险”，孕妈也不用太担心，因为唐筛假阳性率比较高，结果高危不一定代表宝宝有问题，但一定要遵医嘱进行后续的产前诊断。

如果血清学筛查高风险、无创DNA也是高风险，伴有不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇，建议行产前诊断。常用方法包括绒毛膜取样（11-13周+6天）；羊膜腔穿刺术（适宜孕周为17-22周+6天）；脐带穿刺（18周后）。这些方法可以直接获得胎儿的细胞，进行染色体、基因诊断，但因为是有创性检查，有流产风险。

产前筛查没有发现畸形，出生之后一定不会有畸形吗？

通过孕期系列的产前筛查与诊断，70%的严重致残致死出生缺陷能够被发现，但并不是所有畸形都能够在孕期被发现。比如一些功能性异常，如智力发育障碍、代谢性疾病等；一些结构畸形，如多指趾、小耳、生殖器畸形、微小的先天性心脏病等。这些畸形不存在严重致残致死，孕期可能不会发现。

作者：产科 尹聪

图片：北京世纪坛医院版权