五岁半男童患罕见病 无法独自站立哪怕一秒钟！需要您的帮助

小炜杭穿着矫正鞋，固定在站立架上，弓着背画画

难以吞咽，无法翻身，脊柱弯向一侧，胸部及脚部也发生变形……五岁半儿童张炜杭患有脊髓性肌萎缩症（SMA），身体机能的严重退化令他几乎丧失全身力气，出生至今从未独自站立过哪怕1秒，但他智力健全，喜欢画画和唱歌，想去上学。炜杭的父母无力承担治疗费，他们致电厦门日报热线968820，希望向社会求助。

>> 如果有市民朋友们想提供帮助，请拨打厦门日报热线968820

吃个馒头要40分钟 半岁确诊为“SMA患者”

走进张炜杭家时，奶奶正在一口一口喂他吃早餐，40分钟过去，炜杭终于吃完了一个馒头。肌肉逐渐萎缩无力，身体机能一天天退化，对炜杭来说，正常吞咽都变成一种奢侈。饭后，炜杭爸爸帮他绑上矫正鞋，固定在站立架上做康复训练。无法独立直起上半身，炜杭只能弓着背趴在桌面上。他喜欢画画，但画出来的线条发着颤，涂色总会漏下一些空白。“站”了不到10分钟，他的额头开始渗出大片汗珠，呼吸声里渐渐出现痰音。

2016年1月，刚出生的炜杭各项检查指标都无异常，可直到6个月大的时候，他依然坐不稳，浑身没力气，家人带炜杭去医院做了检查，“当看到诊断书上显示为‘SMA患者’时，我的脑袋一片空白，根本无法呼吸。”炜杭妈妈红着眼圈说。

特效药可阻止身体机能退化 家里无力承担费用

多数病情严重的SMA患儿在2岁内就会死于呼吸衰竭。炜杭妈妈说，2018年4月，年仅2岁的小炜杭曾经与死神擦肩而过，这些年来，家人为小炜杭逐步配备了咳痰机、雾化器、呼吸机、制氧机……花费十几万元。

炜杭爸爸说，国外有一款特效药，可有效阻止SMA患者身体机能退化，可每年400多万元的价格令他们再次陷入绝望。“今年初，听说降价到55万元/年了。”然而，这种药需要一次性付清全年费用，同时需长期用药，对家庭年收入不到9万元的夫妻俩来说，“几乎是个无底洞”。

40余人中就有一个携带者 可以考虑孕早期检测筛查

SMA全称脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性疾病。SMA携带者不会发病，但有可能将基因遗传给孩子。厦门市儿童医院神经内科林彩梅主任介绍，两个SMA携带者生育的后代有25%概率为SMA患儿，平均40余人中就有一个是携带者。在新生儿中，SMA的发病率为10000分之一至6000分之一。孕妇及其配偶在孕早期可以考虑进行SMA携带者筛查。“当宝宝出现不明原因的四肢无力、肌肉松弛、蛙腿样姿势、行动困难、步态异常等表现时，也需要及时就医。”