研究人员开发实验性基因疗法 可治愈患有罕见免疫疾病的儿童

根据发表在《新英格兰医学杂志》上的一项新的长期跟踪研究，为治疗出生时患有罕见免疫缺陷病的儿童而开发的一种实验性基因疗法显示了非凡的疗效。严重联合免疫缺陷病(SCID)是一种罕见的疾病，使儿童没有正常的免疫系统。

这种疾病也许是最著名的“气泡男孩症”(bubble boy disease)，因为David Vetter的故事广为人知，他在20世纪70年代初出生时患有SCID，在一个保护性的塑料隔离罩中生活了12年。
一种特殊类型的SCID涉及ADA基因的突变，在过去的几十年里，科学家们一直在研究如何将这种基因的正常功能版本传递给ADA-SCID的儿童。之前一种名为Strimvelis的基因疗法于2016年被批准在欧洲使用，然而，人们一直担心这种疗法可能与白血病风险增加有关。
这种新迭代的基因疗法使用了一种不同的病毒载体来传递正常的ADA基因。一项研究报告了50名接受新型基因疗法的儿童，研究人员在单次治疗后三年内跟踪他们的情况。
令人难以置信的有希望的研究结果显示，所有接受基因治疗的儿童在三年后仍然活着，50名儿童中的48人基本上治愈了ADA-SCID。

Donald Kohn表示：“在50个病例中，除了两个病例外，其他病例的治疗都很成功，这些孩子都能够回到目前的标准护理疗法和治疗，其中一个最终接受了骨髓移植。”
虽然这种特殊的新基因疗法还没有上市，但在过去几年中，其他几个类似的一次性治疗方法已经达到了市场批准，而且它们的价格也不便宜。2017年，第一批此类基因疗法中的一种被批准用于美国患者，其价格接近50万美元。
第二年，另一种基因疗法被美国食品和药物管理局批准，并以85万美元的价格投放市场。而这些一次性的基因疗法的价格不断飙升，有一种疗法的单剂量价格达到了212.5万美元。
目前还不清楚这种治疗ADA-SCID的新实验疗法可能需要多少钱，但相比之下，Strimvelis上市时的价格远远超过70万美元。以前曾有人指出，目前对ADA-SCID的治疗在几年内可以迅速增加到数百万美元，因此有人认为昂贵的一次性治愈性基因疗法应该比目前的持续治疗更便宜。
这项新研究发表在《新英格兰医学杂志》上。