寻医问药，罕见病诊疗有新途径
文、图/羊城晚报全媒体记者 张华
5月13日，“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心”微信公众号上线，这也是广东省罕见病诊疗协作网惠及罕见病患者的又一重要举措。
据记者了解，目前公众号里放置了国家121种罕见病目录内的疾病诊疗及预防宣教知识，还有广东省罕见病诊疗协作网医院的关于罕见病的诊疗信息，其中包括相关医院、专科及专科医生、罕见病治疗相关药物以及各地关于罕见病保障的政策等信息，供百姓和医务人员免费查询、咨询。
目前全省有16家医院加入广东省罕见病诊疗协作网据统计，全世界有3.5亿罕见病患者，而我国大约有2000万罕见病患者。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师李秀珍介绍，全球罕见病大约有7000余种，其中四千多种是在儿科就诊。值得注意的是，在罕见病中有80%是遗传性疾病，56.9%在儿童期发病，儿童期到成人期皆可发病的占14.7%。目前仅有5%的罕见病有治疗办法，美国FDA批准药物仅400余种。一个很悲观的数据显示，30%的患儿在5岁前死亡。
“我国逐步建设和丰富罕见病用药保障体系。”李秀珍介绍：“我国首批罕见病目录共121种疾病，有药可治74种疾病，无药可治47种疾病。境外有药17种疾病，国内有药57种疾病。已经注册罕见病适应症35种药品，未注册适应症22种药品。注册适应症的药品中，17种药品全部纳入医保，5种药品部分纳入医保，13种药品未纳入医保。”
为了提高罕见病的诊疗水平以及给患者提供更多的药物和医疗保障信息，5月13日“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心”微信公众号上线，这是广东省罕见病诊疗协作网惠及罕见病患者的又一重要举措。
记者发现，在这个公众号上，不仅可以看到全省知名罕见病专家的病科普文章，还设置了就医指引以及问药平台。“ 随着微信公众号的不断完善，患者可以与医生互动、寻医问药，期望全省的罕见病患者都能获得明确的诊断以及规范的治疗，更有利于他们获得药物信息以及医疗保障政策信息等。”刘丽主任说。
据了解，国家卫健委在2019年成立国家罕见病诊疗协作网，一共有324家医院参与其中，开展了罕见病注册登记、双向转诊等工作。广东省也成立了罕见病诊疗领导小组、专家组及16家单位参与的诊疗协作网。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽告诉记者，针对百姓和部分医务人员对罕见病认知不足、不易及时诊治问题，自2020年5月20日开始，依托“广东远程医疗”公众号平台，罕见病诊疗与保障专家开设了“罕见病诊疗规范培训课堂”，组织罕见病诊疗专家定期开展广东省罕见病诊疗规范培训，每月举办一期，每期4个病种，县级以上各大医院远程会议室实时收看直播，至今共举办了10期，每期上线观听医务人员超过1000人次。
经过系列培训，不少罕见病患者被识别出来，并转诊至罕见病协作网医院进一步诊疗，部分改善了罕见病患者常常延误诊疗之痛，提高了广东省罕见病识别、规范诊疗、注册登记水平。
我国罕见病用药保障体系持续完善大多数罕见病的药物十分昂贵。中山大学附属第一医院神经科教授张成经常接诊到罕见病患者，他认为治疗罕见病的药物，尤其是贵重药物对孩子的治疗很重要，但并不是唯一的治疗方法。对于儿童患者来说，他们处于生长发育的高峰期，同时还要注重饮食营养、骨骼的正常发育、心理的支持等，所以一定是综合治疗。
张成教授说：“曾经有一名六岁的女孩罹患脊髓性肌萎缩症，穗岁康保险覆盖药物费用之后，大概每年要花费10万元左右进行治疗。但我发现这个孩子存在营养不良，且有脊柱侧弯的倾向。于是把神经科、儿科、放射科、骨科、康复科、营养科、中医科等专家请来一起给孩子会诊，制定详细的营养计划，同时请骨科和康复科的专家帮助孩子进行脊柱的康复，这样一来，孩子未来的生活质量显然会大大提高。”(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源 | 羊城晚报·羊城派
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