妈妈带14岁女儿长沙求诊：孩子月经迟到胸部也不发育，激素正常为何染色体呈男孩

前不久，一位家属焦急地带着女儿来到湖南省妇幼院保健院妇科内分泌中心就诊，其就诊原因是14岁的女儿月经迟迟未来，且胸部一直未发育。邹颖主任对女孩进行了详细的诊治，检查发现该女孩外生殖器正常，但激素水平提示卵巢早衰。

为进一步排除遗传方面因素及明确病因，邹医生对其进行了外周血染色体检查，结果出人意料，女儿身的她，却有着男性的染色体46，XY。

仔细询问，才发现她2年前曾患有重型再生障碍性贫血，经过父亲提供的骨髓移植及多次化疗后恢复健康。难道是接受了男性的骨髓干细胞移植，让她由女孩（46，XX）变成了男孩（46，XY）吗？

骨髓移植究竟能不能改变人体血液的DNA呢？

骨髓移植是指将供者的骨髓干细胞移植到患者体内，由供者“健康”的造血干细胞代替患者“生病”的造血干细胞工作，帮助其重建造血系统和免疫系统，产生新的红细胞、白细胞、巨核细胞等，从而从根本上治疗各种血液恶性疾病。

这就意味着，捐献者的DNA必然会出现在接受移植的患者血液中，所以该女孩血液的染色体由自己的XX变成他父亲的XY很正常，如果不发生改变反而可能是移植失败了。

血液里的DNA变了，那受者身体其他部位的DNA也会变吗？

为了寻求答案，医生为女孩完善了鼻粘膜的染色体检查，结果是46,XX(83%）/46,XY(17%), 意味着其鼻粘膜中17%的细胞完全是她父亲的DNA信息。患者不仅血液的DNA改变了，身体其他部位的DNA也发生了变化。

那是什么原因导致这种变化呢？

据相关文献，原因极可能与骨髓干细胞分化功能有关。

所谓干细胞，其实是一类具有自我更新能力和多向分化潜能的细胞群体。

根据干细胞的发育潜能分为三类:全能干细胞、多能干细胞和单能干细胞。而骨髓移植中的主要成分--造血干细胞，就属于单能干细胞，原本是它只分化为血液系统细胞，但在受者体内，由于某些因素转化为多能干细胞，从而分化成其他组织细胞，分布在多个脏器中。

所以就出现了在受者口腔粘膜、指甲、皮肤、舌头、脑、脾脏、胸腺、肺、肠粘膜、肝脏等部位检测出供者DNA信息的情况。

换句话说就是供者的DNA会随着血液在受者的身体里扩散，只要供者骨髓干细胞的分化细胞能够到达受者的身体部位，都有可能检测出供者的 DNA。

骨髓移植可以改变人体的DNA状态，那会改变人的性别吗？

一个器官的形成需要非常复杂的发育过程。骨髓移植只是改变了受者的造血干细胞，对人体大部分影响也只存在于血液当中，虽然受者某些器官出现了供者DNA信息，但目前研究只提示这些器官被嵌合了一部分细胞而已，其他已经分化成型的器官没有发生很大的改变，尤其是发育成熟的性器官。

因此，通过骨髓移植改变人的性别是不可能的，女孩不会因为移植了男性的骨髓干细胞而变成男孩，同时她自身生殖细胞内的遗传物质是在其出生前就已决定了，更不会发生改变，所以她的后代仍是她的孩子，不会因为骨髓移植而让她变成一个为供者“传宗接代”的工具。

总而言之，骨髓移植不是受者所有的DNA完全被供者所替代，只是通过科学的方式让两套DNA在一个身体里共存罢了。

对于此病例中的女孩无月经来潮，极有可能是因为使用了大量化疗药物，对性腺造成了不可逆的损伤，导致卵巢功能的衰竭，而并非其性别被转换。

那受者怎样才能获得完全属于自己的DNA信息呢？

如上文所述，受者的很多细胞里都可能出现供者的DNA信息，通过常规检查血液、唾液、口腔拭子、指甲等方式都是不可靠的。

难道只能通过穿刺、手术等侵入的方式获取原始生殖细胞或内部成熟脏器组织来检测吗？这未免太过残忍了。

幸运的是，目前数据表明受者的头发样本暂未受到供者细胞的“侵入”，头发毛囊可以作为分析受者原始DNA信息的一个可靠生物来源。如此看来刑侦剧中，常常利用一根头发检测DNA还是挺靠谱的，凶手想用骨髓移植来更换身份，钻科学和法律的空子也是不可能得逞的。

骨髓移植是目前治疗恶性血液病、实体瘤、严重的血液遗传病及自身免疫性疾病的最为有效的方法之一，它以其切实的疗效而在临床中得以广泛应用。