国际罕见病日 | 疾病生而罕见，金赛关爱相伴

文 / 健康百科识

2021-03-13 18:30

瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶宝贝……很难想象这一个个美妙的词语背后，背负的是常人无法想象的伤痛，他们对应的正是一种种我们可能闻所未闻的罕见病。

罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。据悉，国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。超过50%的罕见病从儿童时期发病，仅有5%的罕见病有针对性药物治疗，低诊断率和高死亡率挑战医学进步速度，也给社会带来沉重负担。

在众多罕见病中，“小胖威利综合征”拥有着1/15000的发病率。它是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病。临床上患儿表现为无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，进而发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死的危险。此外，小胖威利患儿第二性征发育不完全，生长延迟，心智发育迟缓，身材矮小，同时会伴有严重的行为问题。

过度肥胖的身形让他们在生活中显得格格不入，就像身着宇航服，漫步星空的漫游者，孤独、忧愁，在茫茫黑暗里他们始终找不到未来的方向。

小凯(化名)，今年11岁，他应该是小胖威利患儿中比较幸运的孩子了，刚出生时就被确诊并采取了积极有效的治疗手段。如今已经上小学四年级的小凯，虽然功课不是十分理想，但乖巧懂事的他还是给爸爸带来了些许欣慰。“我们算比较幸运的家庭，孩子早产进入ICU，正好碰到北京专家来我们县里坐诊，发现了孩子的问题，及时地用上了药，我想着既然孩子来到我们家，就是一种缘分，现在尽可能的能给他多一点就多一点，就是不知道孩子将来融入社会会咋样......”爸爸说起孩子的未来始终充满担忧。

多多(化名)，今年不到3岁，和小凯相比，多多的治疗之路稍显波折。出生医院的医生发现了他的与众不同，但却不知孩子到底得了什么病，辗转上海、南京的医院，才最终得以确诊治疗。“发现孩子不一样后，孩子爸爸就在网上查找相关资料，我们自己觉得像小胖威利这个病，但是去了几家医院都没明确告诉我们孩子到底要咋治，好在最后在南京找到了能治这个病的医生，现在孩子经过治疗已经会走了，我们也希望他能越来越好。”坚定的妈妈对孩子治疗保持着乐观的心态。

的确，在诊断医学高度发达的今天，小胖威利综合征患儿在国内的误诊率仍高达95%以上，婴幼儿期常常被误诊为脑瘫，儿童期又极易被误诊为单纯性肥胖症。目前，基层医护人员对小胖威利疾病缺乏了解，更不用说普通的家长。而对于家庭贫困的小胖威利患者来说，即使能够早期确诊，但是由于经济原因和当地医疗条件限制，很多患者无法得到有效规范治疗。

值得庆幸的是，国内外研究表明生长激素是治疗小胖威利患者安全有效的药物。生长激素可以促进小胖威利患者骨骼生长，提高生长速率，可以帮助患者加速脂肪分解，减少脂肪堆积，增加肌肉质量及力量，提高认知、行为、智商、适应能力等。据研究报道，一般婴儿出生后的2-3个月便可以使用生长激素进行干预治疗，早期治疗有利于改善身体状况。美国FDA已经把小胖威利综合征纳入为生长激素的适应症。

多年来，金赛药业一直关注着罕见病群体，积极履行着企业的社会责任及担当。

2018年底，为了帮助小胖威利患者改善生活质量，促进社会各界对小胖威利罕见病的认知，推动中国罕见病事业发展，金赛药业向中国红十字基金会捐赠1000万元药品及善款，用于启动中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”，为全国2周岁以内新确诊的所有小胖威利患者提供医疗救助。截止2020年底，已有近60个小胖威利患儿家庭获得了该项目的救助。