父母听力正常也会生育聋儿吗?

文 / 苦口婆心说育儿
2021-03-07 00:26

聚焦健康中国听力 (第一健康报道北京 通讯员黄丽辉 韩德民)

遗传性耳聋,就是由于父母的遗传因素所导致的耳聋。遗传性耳聋可分为显性遗传和隐性遗传。

耳聋致病基因的突变,可以每代或者隔代致病,这叫做显性遗传;耳聋致病基因的突变逐代相传,可以一直不发病,这是隐性遗传。目前多数遗传性耳聋属于隐性遗传,也就是说,如果孩子遗传到分别来自父母双方携带的两条隐性等位致病基因,就会造成孩子耳聋,而如果只遗传到来自父亲或者来自母亲的一条隐性等位致病基因,一般不会出现耳聋。这就是为什么很多父母都说家里双方都没有耳聋病人,而孩子偏偏出现遗传性耳聋,很是令人费解的原因。

很显然,听力正常的父母也会生育聋儿。原因是携带了一条隐性等位致病基因的父亲或母亲,他们的听力可以是正常的,而一旦来自父母的两条隐性等位致病基因都在孩子身上,孩子就会表现为耳聋了。

我国分子流行病学调查显示,中国人群常见的隐性耳聋基因是GJB2、SLC26A4(PDS)、12SrRNA和GJB3。在所有正常人群中,以上常见基因的突变携带率可达6%,其中半数以上的新生聋儿是由遗传因素所导致,因此,新生儿耳聋基因筛查值得每一个家庭重视。

其实,新生儿耳聋基因筛查很简单,只要家属同意,孩子出生3天左右,在新生儿足跟采集3滴血,即可对上面中国人群中最常见的4个耳聋基因9个(或15个)致病位点进行筛查,可以发现60-80%左右的隐性耳聋基因携带者。一旦发现筛查阳性者,就需要及时转诊到指定的耳聋基因诊断机构进行进一步的确诊和遗传咨询。

针对耳聋基因筛查阳性者,大概有以下几种处理方案:1、对于确定为遗传性耳聋者,早期进行听力干预和康复,最大限度促进其听觉和言语发育,使其聋而不哑;2、对于阳性者家庭做进一步的听力及耳聋基因诊断、遗传咨询和婚育指导,避免聋儿的再生育;3、对于药物性聋携带者及家庭,进行用药指导,预防和减少耳聋的发生。