记录唐氏儿合并婴儿痉挛症儿子这两年的求医历程

我家孩子2018年10月5日出生，出生后医生怀疑唐氏儿，20天确诊，作为妈妈来说，这可以说是天大地打击，在家哭了差不多三天，看见孩子就忍不住哭，不知道何去何从。但后来通过了解唐氏儿基本是可以自理的，也就没那么害怕了，于是慢慢调整心态，接受了这一事实，下定决心好好抚养孩子长大。但在这个时候心里时不时还是会有担忧，害怕孩子突然生病，毕竟唐氏儿并发症比较多。

现实验证了我的担忧，在孩子快6个月的时候突然手脚往上举，像惊吓了一样，但是又不太一样，因为会连续几下。我心里有点担心，但因为刚开始想着观察几天看看，同时我在唐宝群里问其他孩子有没有出现过这个现象，连续问了好几个群都没有，都说肯定是吓到了，过几天就好。在家观察期间，孩子每天都会发作两三次，每次持续几秒到几十秒不等，这下我不淡定了，觉得肯定有问题，大概在发病五六天后带孩子去儿保科检查，医生没有多说什么，说有的缺微量元素也会这样，安排了脑电图、血液、骨密度几项检查，同时开了钙和锌的补剂。

等待检查结果期间一直心存希望，想着肯定是缺微量元素，不会是大问题，但也是在等待的这几天孩子发作明显加重，一天会发作2-4次，一次可以持续好几分钟，每次抱着孩子发作时心里就想着这是最后一下、最后一下。

过了几天脑电图出来，但当时医生已经下班了，我们只能先回来，脑电图结果上面清晰地写着有癫痫波。当时找不到医生看结果，又看到了癫痫波字样，一晚上在家焦虑得不行，很想立马确认这个结果是否就是确定癫痫了。实在太着急了，当晚找了我学医的同学帮忙看一下，她是妇科医生，于是又辗转让她的同学帮忙看，说确定癫痫。那到底严重不严重啊？能不能治好啊？我心中有千百个疑问，但又不好继续问了。就这样熬到第二天，我上班，老公拿着结果第一时间跑到医院找医生看，医生说全脑放电，婴儿痉挛症，需要住院。

由于我没有去医院，回来各种问我老公，但老公也不是很清楚，就说看医院墙上的宣传70%都是可以治愈的，只有30%是难治性的，先住院看医生怎么说。当时医院没有床位，我们在家等，我又开始在唐宝群里问有没有唐氏儿合并癫痫的病例，结果还是没有找到病友，心想我们咋就这么倒霉。大家都安慰我，甚至给我介绍看癫痫好的医生，说他们村的案例，我们自己在家聊天也是各种搜罗身边有癫痫的人，自我安慰说没事，看身边有癫痫的都能正常生活，我们的肯定没问题。

老公开始在网上搜资料，好家伙，这一搜彻底断了我们残留的一丝希望。婴儿痉挛症是癫痫之王，预后特别差，再加上我家还是唐氏儿，这不是比要命还严重吗？很快我们找到了一米阳光的群，相比百度，群里可都是真实的案例啊，说实话，当初唐氏儿群给了我希望和信心，而婴儿痉挛症的群当时让我们更加绝望，因为真的很少看到恢复很好的病例（后来发现可能恢复好的都开始正常生活，不太在群里说话，控制不好的因为着急会很频繁的在群里和大家交流）。

但无论有没有希望，生病了只能治，我们不可能看着孩子在家抽而不作为。等床位也是等得心焦，后来唐宝群里的一个妈妈帮忙让我们提前住进了医院，感谢万分。

住院后医生简单交代了病情，然后完善一系列的检查，第一天医生给输了B6和神经节苷脂（后来了解到神经节苷脂是不合理用药，这都是后话了），医生建议我们做基因，我考虑到孩子本来就是唐氏儿，染色体异常，于是拒绝了，其他检查都按医生要求完成。输B6三天后医生给了德巴金，让我们从早晚0.5开始吃，吃三天加0.5，这样依次类推。在这期间，孩子的发作更严重了，一天还是发作4次，但是每次的时间更长了，有2次都超过了10分钟，医生给了镇静。德巴金吃三天后，医生和我沟通打ACTH，也是在这一天我才仔细问医生这个病到底多严重（自己其实已经知道这个病的严重性，但依然希望从医生口中听到一些好的信息可以推翻自己的了解）。

我问医生正常孩子这个病的控制率？最终可以完全治好吗？控制以后可以恢复到什么程度？打ACTH的控制率有多少？如果ACTH不能控制怎么办？我们为什么不试药，而是直接用ACTH（当时同病房的病友过来复查他们是吃德巴金单药控制的）？医生说这个病本来就是对孩子运动和智力造成严重伤害，不控制孩子肯定是废了，控制了就还能往前走一走，但预后到底如何现在无从判断，ACTH的控制率不到３０％，只能边走边看，至于为什么不回家试药，是因为医生认为我家的情况用ACTH更好。最后让我们考虑，如果决定用，到办公室找她签字。

听完医生的一通话其实是很绝望和无力的，这也让我意识到生活的前进之路其实是很孤单的，从来都是只有自己，无论是医生也好、还是关心你的朋友亲戚也好，其实他们都是你生活的旁观者，帮不了你什么。而现在，我们需要对孩子负责，做一个关乎他身体健康的决定。

治疗期间

平时的常识让我们本能地拒绝激素，总感觉是给身体里打毒药，到底是直接试激素还是回家试药２０天左右看效果我们有些犹豫，但老公说群里都说这个病ACTH是首选用药，然后又考虑到如果回去试药失败又得回医院住院打ACTH，前后太折腾，既然医生建议用ACTH，那就用吧，左右都是冒险，那就选择一个更方便的。就这样，我们开始了ACTH治疗。

医生说输ACTH孩子会出虚汗，脸色会发白，但这些都是正常的反应，让我们不必紧张，但真正看到孩子脸色甲白，无力的躺在床上呻吟，汗水湿透衣服的时候，可以说是心如刀割。心里一直默念老天保佑，一定要起作用。我家对ACTH特别敏感，输液第一天就开始发烧，哭闹不止，第二天开始拉肚子，每天拉八九次，喷射拉，因为身体不舒服，也不怎么喝奶，我们就一次喂20ml，两个小时喂一次，喝完孩子立马拉，尿不湿都包不住，我甚至担心孩子坚持不下去。尽管医生对症用药，但发烧拉肚子基本持续了整个14天。孩子难受我们护理也特别难，白天黑夜几乎都没办法睡觉，看到孩子因为药物如此饱受折磨，真的可以说心痛到无法呼吸，心里时时刻刻想着一定要起作用啊，不然孩子这罪就白遭了。

当时我还在上班，白天我老公和我妈在医院陪床，下班后我立马去医院看孩子，然后和他们其中一个回家，晚上留一个人陪夜，周末白天我都在医院，晚上陪夜一晚上，我们三个人就这样在医院坚持了24天。为了不扣工资，我一天假都没有请，但不在医院焦虑得不行，不停地问老公孩子的情况，坐在电脑前强忍着眼泪，下班后走出办公室任由自己在路上边走边哭。心中这样难过，一方面是心疼孩子在医院受罪，另一方面是比较绝望，孩子唐氏儿合并这个病，以后还有希望吗？我问老公，如果激素控制不住咋办？老公说看群里还有很多其他药，我没有继续说下去，因为知道问也是没有意义的，这个病一切都是未知，我们只能用孩子的身体去试。

幸运的是输ACTH 2天后孩子的发作减少了，当时听到老公这样说，我心里暗暗高兴了一点，但不敢高兴。4天后也就是在第5天没有发作、第6天没有发作、第7天没有发作……一直到14天结束都没有再发作，虽然每天孩子难受，我们护理艰难，但孩子没有发作了一切辛苦都不值一提。当时在医院同时输ACTH的还有2个孩子，我每天都会去问问他们的情况，他们输ACTH的反应也很小，没有太多不适，孩子也没遭罪，但很遗憾，ACTH对那2个孩子没有起到作用。

等待出院

打A结束后，第二天立马口服泼尼松，早晚1.5片。由于我家孩子输A后每天发烧拉肚子，后面几天又感冒了，所以打A后我们还留院观察了几天，医生交代出院后7天回医院复诊。复诊脑电图比开始好了很多，虽然还是异常，但没有高峰失律了。医生说效果挺好，回家按时吃药，半个月后再来。刚回来的时间，孩子还是有容易惊吓的症状，声音稍微大一点会弹一下，在推车里睡觉也很容易惊吓，我没有把这些归为发作，就是觉得孩子的状况还不是很稳定，那段时间我们也是提心吊胆，生怕出点岔子。半个月后医生问有没有再发作，然后复查了血尿，没有开脑电图，让一个月以后再来。再复查离我们出院已经差不多2个月了，这次脑电图正常，医生让我们开始减泼尼松，一天减0.5维持一周，依此类推，减到1片的时候去复查（没有查脑电）。我们泼尼松每天一片大概维持吃了半年左右，复查脑电正常，医生说泼尼松可以减停了。我们前后大概吃了快一年的口服激素，全国很少有医生给这样的方案，但我家一直控制得还可以，就一直严格按照医生的指导操作。激素减停直到现在，我家一直德巴金早晚3.5，一次都不敢漏掉，今年又复查了一次脑电正常，医生说不容易。

口服激素胖了

婴儿痉挛症虽然属于癫痫的范畴，但和普通癫痫区别太大，所以我一般不会说孩子得了癫痫而是说婴儿痉挛症。

往差了说这个病确实是伤害特别大、持续时间特别长、控制率特别低、复发率特别高，世界性难题。在我看来，这就是世界上最恐怖的疾病。有的人也许会说癌症更可怕，但是说实在的，癌症基本还有预期，但我们这个病没有预期，孩子如果控制不住也不会伤及性命，3年、5年，甚至更久你就这样在家每天看着孩子受病痛折磨而无能为力，坚持和放弃你都无法选择。就算控制住了，又面临随时复发的风险，孩子又一夜回到解放前。这样的心理折磨比死亡可怕很多。

但往好了说，孩子只要能及时控制，孩子的人生还有无限可能，这就是我们坚持的意义所在。

现在回头看，我家的治疗方案是ACTH+德巴金，然后口服激素直至减停，这也是给病友的一个参考吧。

激素减药后瘦下来的样子

很多家长都说这个病同病不同命，虽然是这样，但现在医生研究进一步深入，控制率比以前高很多。所以，父母要怀着最美好的期望，保证自己做的每一个决定一定是考虑过后的最优就好。我家的现在虽然控制还不错，但这个孩子他以后也不会多好（毕竟他本来就是唐氏儿），但现在恢复成这样已是心怀感恩，他现在2岁，可以走几步了，活泼可爱，可以听懂一些指令，我相信自理肯定是没有问题的，以后这个孩子就留在身边，来世界一趟同行一路互相陪伴足以。也许是经历过最糟糕的，往后余生反而觉得都是向上，更珍惜现在拥有的。

希望所有父母对这个病都要有比较正确的认识，积极治疗，相信孩子会越来越好，当然也要客观看待，对孩子的成长放低要求。有病人的家庭到最后活的是一种心态，正视人间的苦难，不畏惧、不羞涩的勇敢地生活下去。对所有电宝宝家庭说一声加油！

现在的样子