中国有 10 万个孩子，出生后一直在等待确诊中煎熬

2009 年 6 月 29 日，是张林夫妇外出打工的日子里最激动的一天——他们的女儿出生了。

夫妇俩一年前在四川结识，随后相约一起来到贵州打工。家里经济条件不大好，用张林夫妇自己的话说，女儿的出生是「一个小生命来到贫苦的家庭」。

由于双方都是二婚，年纪也大，生个孩子不容易，家里人都很高兴。他们七手八脚地把孩子从医院接回家里的出租屋，给女儿取名张怡。

当时的张林夫妇没能料到，初生的短暂喜悦后，等待他们的是长达 7 年的噩梦。

迟到 7 年的诊断

噩梦在小怡出生后第 5 天到来。

一次偶然的哭闹中，小怡稚嫩的手腕忽然向后翻折。以为是普通的骨折，夫妇俩把孩子送到医院包扎后，回家仔细休养。

待小怡满月，张林夫妇带她回六盘水矿物局医院复查。那里的医生告诉张林夫妇，小怡全身的骨头都是「弯曲」的。

从那之后，小怡骨折便成了家常便饭。每一次，都伴随着因疼痛而撕心裂肺的哭喊。

为此，张林夫妇不断奔走于各大医院寻求治疗，但迟迟未能确诊，他们得到的答案往往是「缺钙、脑瘫」。尽管反复尝试各种治疗手段，小怡的骨折仍在反复发生。

与此同时，高昂治疗费用让张林夫妇债台高筑。有亲友见两人如此辛苦，甚至曾出言劝说他们放弃这个孩子。

2016 年，两人决定去北京协和医院碰碰运气。经协和李梅医生确诊，小怡患有「成骨不全症」。更重要的是，医生的一句话重燃了二人心中的希望——这病能治！

此时，距离小怡第一次发生骨折已经过去整整 7 年。

在这个正确诊断迟到的 7 年间，反复受挫的张林夫妇甚至一度认为，女儿的「怪病治不好了，这辈子都要在床上度过。」

这样的孩子至少有 10 万个

小怡得的成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta ,OI），是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的，以常染色体显性遗传为主的遗传疾病，又称脆骨症，最高遗传率为 50%。

成骨不全症目前属于罕见病的一种，总发病率约为 1/15000～1/20000。据中国成骨不全症患者生存现状调研报告，我国有 10 万名以上成骨不全症患儿。

该病患者多在婴幼儿时期发病，民间通常将该病患儿称为「瓷娃娃」。

用「瓷娃娃」这个词来形容这个病，十分形象，但也非常残酷。因为在普遍认知中，患成骨不全症的孩子就像瓷娃娃一样，比平常孩子更容易「摔碎」，也就是骨折。

但事实上，大多数患儿属于轻型成骨不全。尽管存在骨质疏松，但没有那么不可触碰。

人们印象中的「翻身、走路、打喷嚏、伸懒腰、盖上厚一点的棉被」就会骨折，往往出现在严重的患儿，这类患儿还可能出现牙齿发育不全、听力下降、心脏瓣膜病变等。

「瓷娃娃」这个美丽又过于脆弱的名字像一层壳，把成骨不全症患儿和普通人的生活，隔得太远了。

歧视、隐居、致贫、遗弃……骨折之外，瓷娃娃家庭的疼痛

7 岁的小怡肩关节有肉眼可见的明显骨畸形，已经是该上小学的年纪，她的身形却比 4 岁的妹妹还要明显小一圈，这让她在一大群孩子中显得尤为惹眼。

7 岁的小怡（瓷娃娃罕见病关爱中心提供）

重症成骨不全症患儿因长期频繁骨折，极易引发骨畸形。同时患儿身材明显矮小，行动障碍，被列为「残障群体」。

我国约有半数成骨不全症患儿位于农村地区，部分落后地区对这种疾病认知极微，一些患儿常被周围人视为「怪人」。

即使是轻型成骨不全症患儿，经过干预本可以正常活动，但入学时容易受到校方「觉得孩子被同学一碰就骨折，无法上学」等误解，面临种种困难。

无论是身体的不便或社会的误解，都导致成骨不全症患儿的出行、教育受限。顺利读完小学的已经是少数，许多患儿不得不隐居家中。

成年后，他们也往往因身体外形、学历水平、心理自卑敏感等原因，面临着就业、社交、成家的困难。我国成骨不全症患者群体失业率和未婚率高达 60% 以上——他们被「藏」起来了。

一头是歧视和隐居，另一头是致贫与遗弃。

据调查，我国成骨不全症患儿家庭平均月收入为 2367.5 元，其中农村家庭平均仅为 1917.09 元。同时据 2012 年数据，大部分瓷娃娃患儿每年治疗费用在 1～10 万元不等，有的甚至高达几十万，而当时该病医保报销比例仅为 20% 左右。

而目前在全球范围内，暂时还没有完全治愈成骨不全症的方法。

最终，被压得喘不过气的家长们往往选择放弃规范治疗，自行用夹板固定孩子骨折的肢体，或直接让孩子卧床「自行愈合」。但这样不恰当的自行处理，反而进一步加重患儿骨折畸形，形成恶性循环，最终导致患儿终身残疾。

目前，我国 30～40% 的瓷娃娃患儿未得到有效治疗，也有少数家庭实在不堪重负，选择直接将孩子遗弃。

歧视、隐居、致贫、遗弃……这些在破碎边缘家庭不知道的是，尽管成骨不全症无法完全治愈，但如果能够实现早确诊、早治疗，自己的孩子本可以重拾正常生活。

脑瘫？骨质疏松？确诊为何这么难

确诊难，是加重成骨不全症患儿家庭负担的重要现实因素。

从「怪病」出现到最终确诊看到希望，张林夫妇一家熬了 7 年，辗转全国 5 个省市。

调查显示，我国约三分之二的成骨不全症患者曾被误诊，超过 50% 的患者从发病到最终确诊，需要长达 5 年的时间。

成骨不全属于罕见病，我国目前对此病普遍认知程度较低。

同时，由于该病表型具有多样性，越来越多的隐性遗传亚型被发现，患儿以骨折、畸形等症状为主就诊，极易被误诊为骨质疏松、维生素 D 缺乏或脑瘫等。

在硬件设施方面，确诊成骨不全症的核心是基因检测和生化检查，但具备这样检查能力的医院多集中在发达城市，地处农村或偏远地区的家庭则难以企及。

《成骨不全医学指南》截图

这样一来，一线医生对成骨不全症的意识就显得尤为重要。

瓷娃娃患者的基本临床特征主要包括以下 5 点：1. 家族史；2. 在同一部位的反复发生的，或不明原因的创伤性骨折；3. 较明显的骨骼畸形；4. 其他症状：蓝巩膜、牙齿发育不良等；5. 实验室检查：多项检查显示骨密度低、骨质疏松等。

一句口诀概括：骨折畸形家族史，蓝色巩膜牙病变，骨质疏松密度低。

成骨不全患儿临床表现

图源：夏维波、章振林、林华等，成骨不全症临床诊疗指南

如果接诊患儿符合上述症状，接诊医生可以作出初步判断，帮助家长决定是否转诊上级医院，行进一步基因、生化检查加以确诊及鉴别诊断。

一旦确诊就要坚持综合治疗，包括前期口服药物和骨折固定手术，后期畸形四肢矫正术，以及平时的肢体康复锻炼等。只要坚持正规治疗，大多数患儿可以进行正常活动。

你的一句提醒，或许能挽救一个家庭

就故事的结局来看，小怡一家绝处逢生，是幸运的。

确诊后，医生为小怡确定了治疗方案。同时在好心人的帮助下，夫妻俩联系到北京瓷娃娃中心慈善基金会，解决了一部分医药花费的问题。

2017 年 1 月，小怡接受手术治疗，原本弯曲的四肢得到矫正治疗。 7 岁的小怡，第一次尝试到了双脚踩在地上走路的感觉。

小怡和家人（瓷娃娃罕见病关爱中心提供）

小怡是幸运的，但全国仍然有几万个没有这么幸运的家庭，正为自己的孩子四处奔走，却得不到任何确诊结果。

作为临床医生，你的疾病意识，你的一句提醒，或许就能挽救一个家庭。

张林夫妇说，现在每次上街，只要看到身材矮小、坐轮椅拄拐的孩子，都会上前问一问情况。「不怕人家觉得奇怪，只是希望那不是还在奔波确诊的瓷娃娃。」（责任编辑：刘昱）