揭秘代谢性疾病：每年致死致残几十万婴儿，却完全可以避免？

父母都希望孩子能健健康康，平平安安的长大。可是有时候，也许是上天的作弄，让这简单的心愿也成了奢侈。

香港裕力健康医护集团为您提供安全、准确的无创产前检测、备孕知识、香港验血、香港疫苗信息、亲子鉴定、基因检测等。关爱母婴健康，关爱儿童发展。

今天，我们就要讲一讲给家庭造成了不可磨灭的伤害的一种疾病：代谢病。

◆◆

代谢病是什么？

◆◆

在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。

而先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一，但可惜的是，尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。

◆◆

婴儿代谢病早期有哪些表现？

◆◆

1.1、粗糙面容

头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

1.2、角膜混浊

随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

1.3、关节僵硬

累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

1.4、身材矮小

患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。

1.5、身上有异味

一般来说，孩子身上常常有奶香味，有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味，这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道，像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。

如果你的新生儿身上有奇怪的味道，千万不要忽视。

◆◆

代谢病的危害和预防

◆◆

目前，在我国每年2000多万的出生人口中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。

遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，可是你知道吗？遗传代谢病是可以筛查出来且能预防的，经过早期治疗预防，代谢病的孩子完全可以过上和平常人一样的生活。

内地有“新生儿遗传代谢病筛查项目”，可以对新生儿进行早期筛查，不过这个项目并不普及，就算是一线城市的医院，覆盖率也就只能达到50%-60%左右，且大多用于医生辅助诊断那些有代谢病高危的缺陷儿。

所以，我们国家依旧有那么多孩子得不到帮助而致死致残。

不过，内地的还有一个不足之处是：只能检测血液中的代谢物，因此，一次只可以筛查40多种遗传代谢病，因为血液最多就只能查到这40多种，而在日本、澳大利亚、美国等地，则更为先进，采取检测尿液的方式，则能查到150多种。

因此，小编建议，在孩子还未出生前，就早早的为孩子做好打算，以防万一。代谢病检测能早就不要晚，以免给孩子造成不可逆的伤害。

香港裕力健康医护集团为您提供安全、准确的无创产前检测、备孕知识、香港验血、香港疫苗信息、亲子鉴定、基因检测等。关爱母婴健康，关爱儿童发展。

裕力健康日本研究所化验的代谢病检测，只需检测尿液，方便父母在家收集，最多可检测150多种代谢病，一周左右就可出报告。具体可咨询微：DNA0888

且不只小孩，成人也可检测，不过小孩成人报告结果方向不同。想一想，如果一个家庭的孩子不慎患上了这种疾病，而早期发现却能让这个家庭幸免于难