这种儿童罕见病有救了！曾经一场普通感冒都有可能夺去他们的生命
对他们来说，连普通感冒都有可能致死。
Dannie Hawkins做梦都希望她的宝贝侄子Ja'Ceon Golden能够像正常儿童一样：夏天在游泳池里游泳，去参加生日派对，在公园里玩耍，养宠物等。然而，实际情况是，在户外和成群的人玩耍会使Ja'Ceon Golden面临致命的感染风险。与Ja'Ceon Golden有同样遭遇的是另一位男孩儿Omarion Jordan。
这两个小男孩都被诊断为X-性联遗传性重症联合免疫缺陷（severe combined immunodificiency, SCID）或称SCID-X1，是一种罕见的遗传性疾病。
SCID-X1由X染色体上的IL2RG基因突变导致，发病者多为新生男孩儿。根据美国国家医学图书馆（US National Library of Medicine）的数据，每5万到10万名新生儿中至少1名受此病影响。
医生称，如果没有得到治疗，SCID-X1患儿很少会超过2岁。这种病的患儿看起来很健康，但容易受到严重感染，对细菌、真菌、病毒等均缺乏抵抗力。对他们来说，连普通感冒都有可能致死。
Ja'Ceon Golden和Omarion Jordan是幸运的，因为这种疾病被治愈了。
医生研发出了治愈方法
在诊断早期还没发生感染时，骨髓移植是治疗SCID-X1[Anna1] 的常用方法。这种方法在患儿出生三个月内移植成功率最高，但通常只能恢复患儿部分免疫力，并不能完全治愈。
事实证明还有另一种治疗该病的方法。
美国St. Jude Children’s Research Hospital的研究人员开发了一种实验性基因疗法：从SCID-X1患儿体内收集骨髓干细胞，将这些患儿体内缺失的正常基因插入这些骨髓干细胞中，再将它们注入患儿体内，使细胞重新繁殖并恢复免疫系统。
“从生理学角度和这些患儿的‘生活质量’来看，这种疗法确实有效，因为它让患者脱离了被孤立的困境。问题是‘这会是一种持久的治愈方法吗’，这些孩子能否健康地生活10年、20年、50年？”St. Jude Children’s Research Hospital总裁兼CEO James Downing表示，“只有时间能证明。”
该研究于2019年4月17日发表于《新英格兰医学杂志》上。这种疗法恢复了不同组别免疫细胞的健康功能，包括T细胞、B细胞和NK细胞。该研究的第一作者Ewelina Mamcarz表示将继续关注这些患儿，因为目前结果只是这些患儿的免疫系统在没有直接副作用的前提下完全恢复。
“由于这种疗法仍处于早期研发阶段，现在估计总体成本还为时过早，但我们希望任何需要的患儿都能用得上。”她说，“大多数患者只需要一次输液就行，因为这种疗法能够完全恢复他们的免疫系统，不需要像移植这样的额外治疗。”
自出生起从未出过医院
Ja'Ceon Golden于2016年出生，因为在新生儿筛查中被检测出患有SCID-X1，自出生起他就没有出过医院。
当医生告诉他的姑姑兼监护人Dannie Hawkins测试结果时，Hawkins并不知道这种病是什么。在Ja'Ceon住院期间，她才了解了这种疾病以及如何照顾Ja'Ceon。
2017年，Ja'Ceon顺利在旧金山接受治疗。在治疗成功后，Hawkins第一次把Ja'Ceon带到了外面，但她仍然对侄子的免疫系统是否完全恢复感到非常紧张，因为之前从未出过医院。事实证明她的担心是多余的。
Hawkins带着侄子去观看棒球比赛，现场人很多，Ja'Ceon还见到了明星球员Barry Bonds并和他握了手。除了Hawkins和医务人员，Barry Bonds是第一个和Ja'Ceon握手的人。这一次Ja'Ceon并没有感染，Hawkins才放下心，认为这种疗法确实有效。
至于Omarion Jordan，他现在是一个喜欢吃饼干、快乐、健康的孩子，但在刚出生时并不是如此。
Omarion一年前在印第安纳州出生，当时该州没有为新生儿筛查SCID-X1，家人也没有意识到他的病。直到Omarion出现皮疹或鳞屑、湿疹，对牛奶过敏，这一系列事情让他的妈妈Simpson觉得一定是出了什么问题。
她带着儿子去看了儿科医生，儿科医生又将Omarion转诊到附近的医院，多项检查后Omarion确诊为SCID-X1。
在儿子被成功治疗后，Simpson说：“虽然已经做好最坏的打算了，但我还是在祈祷奇迹，我认为这就是要发生的事情。”
关于这种基因疗法的下一步
包括Ja'Ceon和Omarion在内，参与这项新研究的患儿共有8名，平均年龄仅为3个半月并且是新诊断为SCID-X1的患者。
该疗法从骨髓中收集干细胞，使用“病毒”作为载体，将IL2RG基因的健康复制体插入患儿细胞，然后将这些细胞重新输注回体内。这个过程大约需要10天。
“在将基因校正后的血液干细胞输回患儿体内之前，婴儿接受了两天的低剂量白消安。白消安是一种骨髓移植的常用化疗药物，可在骨髓中为供体干细胞留出空间。”Mamcarz说。
“治疗中使用的载体是人类免疫缺陷病毒（HIV）改造后的副本，但患儿不能感染病毒。”该研究的作者之一、UCSF儿科医生Morton Cowan说，“为安全起见，我们对这种病毒进行了重新改造，去除了活性部分。也就是说这种载体起源于艾滋病病毒，但在插入时不再是艾滋病病毒了。”
“这种病毒能有效地将基因的健康复制体传递到干细胞中。我们相信这种病毒对于基因治疗更安全、更有效。”St. Jude Children's Research Hospital骨髓移植和细胞疗法科主任Stephen Gottschalk表示。
同时这种基因疗法也可能带来癌症风险，因为将IL2RG基因传递到患者的细胞中可能会影响相邻基因，但Gottschalk说，HIV载体被设计为阻断周围基因激活的绝缘体，目标是防止基因治疗无意中导致患儿产生白血病。
该研究显示，所有患儿均在治疗后存活下来，并且在治疗后平均16.4个月表现良好，但需要更多的研究来确定随着患儿年龄的增长，这种疗效是否会持续。
研究人员正在研究这种基因疗法如何用于治疗老年人和其他类型疾病的患者。例如，美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）正在用相同载体治疗骨髓移植不成功的大龄儿童。研究人员正在探索其他免疫缺陷疾病的治疗，或许这种载体也可能用于治疗镰状细胞病（sickle cell disease，一种危及生命的血液病，在世界范围内非常普遍）。
参考资料：Doctors develop 'cure' for babies with' bubble boy' disease (CNN)