7月大男婴患万分之一罕见病 武汉专家为其胃部手术开“通道”
（通讯员 薛源 摄影张祖国）
7月大男婴出生后一个月被诊断患上罕见疾病“脊髓性肌萎缩症”，发病率万分之一，全身肌肉无力似“渐冻人”，吞咽功能渐失，无法进食，父母始终不放弃治疗的希望，武汉儿童医院专家为其胃部“开洞”，小家伙的进食、营养摄入，从此有了一条绿色通道，成为湖北省内首例内镜下经皮胃造瘘术患儿。
罕见！发病率万分之一似“渐冻人”
“宝宝，今天要和爸爸妈妈一起回家了，开心吗？”7月大的小毅（化名）因患脊髓性肌萎缩症，四肢无力，感到高兴却无法用动作回应。在病房见到他时，他耷拉着小脑袋安静地趴在外婆的肩头上，一双乌溜溜的大眼睛会跟随人的动作而转动。
小毅家住武汉，在妈妈老家内蒙古出生，是家里第二个孩子。在他一个月大时，妈妈李女士发现，“一般这么大的婴儿会手抓脚蹬的，但他似乎很“懒”不爱动，而且手脚软软的没力气。”觉察到不对劲，妈妈将他直接从内蒙古带到北京检查，做完基因检测等系列检查后，结果提示小毅的SMN1 基因杂合缺失（拷贝数为1），被诊断为脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，与“渐冻人”是同一类型的病症，新生儿患病率为1/6000—1/10000。医生告诉父母，这类患儿因脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。
即使每天都提心吊胆，父母始终没有放弃治疗小毅的希望，精心照顾，带他四处求医。然而，疾病仍在不断地发展中。近两个月，小毅逐渐出现了吞咽困难，进食减少，奶量从120毫升慢慢减至60毫升，出生后，体重几乎没怎么长，7个月大的他体重仅11斤。医生告诉李女士，这是疾病累及吞咽功能的结果，如果不予以干预，小毅很快就会因为营养不良而出现其他并发症加速疾病进展。
成功！术后进食有了“绿色通道”
夫妻二人四处打听，通过“病友群”了解到有一种“内镜下经皮胃造瘘术”可以解决孩子不能进食的问题。北京某儿童医院能开展这项技术，但是需要预约至少在一个月之后。担心孩子的病情等不及，4月初，父母带着孩子回到武汉，来到武汉儿童医院，找到了消化内科主任医师梅红，希望能尽量延长孩子的生命。听完父母的介绍，被小毅爸爸妈妈的执着感动，梅红决定帮助他们。
手术并不复杂，但是小毅自身的基础疾病加大了手术及术后出现并发症的风险。为了保证手术顺利完成，科内进行详细的术前讨论，制定详细的计划：通过内镜下操作，给小毅在胃前壁与前腹壁之间建立一个通往体外的通道。梅红介绍，有了这条进食的“绿色通道”，小毅可以随时进食奶和一些半流质食物，为他的生长发育提供丰富的营养。
手术的日子如期而至。麻醉科医师吴江熟练的进行着麻醉诱导，消化内科医生赵玉霞进行皮肤定位，内镜确认穿刺点，套管针穿刺入胃并导入导线，一步步衔接紧凑。全程仅10分钟顺利完成手术，5分钟后小毅醒了，呼吸机指数正常，手术成功了。
暖心！医生每天前往重症病房探望
术后，小毅带着呼吸机转入重症监护室。自术后的第一天，消化内科一病区的医生每天都会去重症监护室里看望小毅，并与监护室内的医生进行病情交流。观察造瘘口皮肤情况，记录每天管饲的奶量，并将小毅的情况及时反馈给家长。
“消化内科一病区的每一位医生都牵挂着小毅的病情，我认识的医生或不认识的医生，每天都会主动将小毅在重症监护室里的情况告诉给我，让我放心，真的太感谢他们了。”医生们的关切，让李女士感动十分温暖。
从尝试拔管到将呼吸机模式调整为面罩给氧，几经波折，术后第十天，在面罩给氧模式支持下，小毅终于从重症医学科转回消化内科一病区。当妈妈术后第一次抱起孩子时，小毅笑了，李女士也流着泪开心的笑了。
临出院前，李女士夫妻二人送来锦旗，拉着医生的手一个劲道谢。“真是太感谢各位医生护士了，在我宝宝的人生路上能遇见这么多好医生、好护士，这是他的福气。谢谢你们为我孩子做的一切。”
“我们很佩服作为家长的你们对孩子的尽职尽责和坚持不懈，是你们的爱感动着我们，让我们决心要帮助你们，是你们的信任和理解，让我们消除顾虑做的更好，让我们为了孩子共同努力！”梅红说。
省内首例！内镜下经皮胃造瘘术患儿
请输入图片描述
梅红主任介绍，内镜下经皮胃造瘘术是一项微创技术，具有操作简便，创伤小，恢复快，并发症少、便于护理等优点，营养效果明显优于传统的鼻胃管喂养。该技术主要适用于各种原因所致吞咽功能障碍，有正常胃肠道功能、需依赖管饲肠内营养治疗的长期存活着，小儿以先天性口咽发育异常及神经系统疾病最常见。有效的营养治疗有助于患者原发疾病的康复，减少鼻胃管喂养造成的胃食管反流、误吸等并发症。“内镜下经皮胃造瘘术作为肠内营养途径，可改善患儿营养状况，提高生活质量，同时减轻家长的照顾压力，延长小毅这一类患儿的生命。”梅红表示。据悉，小毅是湖北省首例内镜下经皮胃造瘘术患儿，术后瘘口成形好，喂养耐受，未出现并发症，术后第13天脱离了所有的辅助呼吸给氧，17日，出院回家了。