老来得子，孩子的病当地无法诊断，来北京确诊后却无法治愈

门诊大厅里，一个苍老的老人，手上牵着一个孩子，怀里抱着一个孩子，在熙熙攘攘的病人群中，仍然很显眼。来找杨大夫的，老王看着老头好可怜，就想问问能不能帮上忙，一问才知道，原来生病的不是老头，是老头怀里的孩子。因为老人年轻时家里穷，娶不起老婆，好不容易在外打工，省吃俭用赚了点老婆本，赶紧托人介绍娶了一房媳妇，媳妇一胎生了个女儿，二胎生了个儿子。老头老来得子，高兴坏了，那真是抱在手里怕摔了，含在嘴里怕化了，每天看着自己这个大胖小子就乐了，感觉人生各种完美。可是好景不长，孩子长大大约1岁多的时候，就有点不对劲，老抽，原来是几天抽一下，后来一天抽几下，老头看着这不行呀，就带着孩子去市里看，市里看了看，说你去省里看吧，省里的医生看了以后给说孩子得了大约是一种脑白质病，叫老头去北京大医院再看看。

来到北京的大医院，一通抽血，化验，做了一堆检查，结果出来了，这个孩子得了一种叫"异染性脑白质营养不良"的病，可是愁坏老头了，为了给孩子治病，家里该卖的都卖了，家里现在是一贫如洗，可以说是兜比脸还干净，孩子的妈妈忍受不了这种看不到头的日子，跟别人跑了。剩下老头一个人拉扯两个孩子，日子苦不堪言。

那么，异染性脑白质营养不良究竟是个什么病呢？

异染性脑白质营养不良（简称MLD）是儿童时期较常见的髓鞘代谢异常的溶酶体蓄积病，为常染色体隐性遗传，发病率为1/4万至1/10万，是一种中枢神经的白质广泛脱髓鞘疾病。

MLD通常按发病年龄分以下三型：（1）晚婴型：最常见，病情也最重。患儿出生时正常，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼震、视神经萎缩、失语等。病情常进行性发展，一般在5岁前死亡；（2）青少年型：发病年龄从儿童早期到青少年晚期不等，初起为共济失调，智力低下、感情淡漠，晚期出现痴呆、部分性癫痫发作、视神经萎缩、四肢瘫痪等。病情可缓慢进展，也可迅速发展。年龄较小者周围神经受果较重，年龄较大者则以学习和行为障碍等脑部症状为主；（3）成人型：多在2l岁后发病，症状与青少年型相似，但病情较轻，常以精神症状首发，运动障碍和姿势异常出现较晚，易误诊为精神分裂症，可伴有周围神经受累，也可仅有周围神经受景。

由于本病临床表现跟其他脑病没什么差别，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。目前影像学的检查手段主要是CT及MRI，而MRI由于其软组织分辨率高，在本病的应用上显得更为重要。影像学主要表现为脑室旁白质异常低信号，脑室进行性扩大及轻度脑萎缩。MR显示的病灶范围较CT更广泛，表现为脑室旁大片长T1长T2病变。T2像典型者可以呈"豹纹状"白质改变。

这是异染性脑白质营养不良的影像学表现，病变呈蝴蝶状，广泛分布于大脑半球白质，皮层下U纤维相对保持良好，像不像蝴蝶？

T2加权轴位图像（a-c）显示双侧枕部融合对称白质受累，并伴有胼胝体受累（A中的白色箭头）。图C见半卵圆中心白质病变的高信号区内出现多数放射状排列的线条状或点状的低信号区（多称为"虎纹"或"豹斑")

总之，MLD是一种进行性运动障碍、语言和智力倒退为本病的主要临床特征；CT、MRI检查显示脑白质的异常改变有助于诊断；确诊依据白细胞ASA活性减低。

（文 林燕）