浙大儿院开设先天性肌病专病门诊，大咖专家为您提供专业化诊疗服务

浙大儿院遗传代谢科开设新门诊啦！

先天性肌病专病门诊

面向人群：先天性肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症等先天性肌病患儿

门诊时间：每周三上午

门诊地点：遗传与代谢科（门诊5楼L区）

坐诊专家：中华医学会儿科学分会主任委员、浙大儿院赵正言教授，浙大儿院内分泌遗传专家邹朝春主任医师，遗传代谢科童凡主任医师

您可以通过浙大儿院APP、微信服务号、支付宝、浙江在线、电话114、12580等方式进行预约挂号，挂“先天性肌病专病门诊” 。

团队介绍

浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科是全球规模最大的新生儿遗传代谢病筛查中心之一，也是中国出生缺陷救助基金会指定的儿童遗传代谢病救助示范单位。目前科室由43位专业技术人员组成，其中主任医师6人、副主任医师1人、主治医师1人，副主任护师2人、主管护师3人、主管技师5人。具有博士学位6人，硕士学位12人。科室拥有先进的时间分辨免疫荧光分析仪、串联质谱仪、气相色谱质谱仪、氨基酸分析仪、GSP自动检测仪等，基于“浙江大学—EMORY大学联合实验室”及“出生缺陷诊治浙江国际科技合作基地”，由我院专家与美国EMORY大学人类遗传学专家共同研发了针对“儿童遗传性出生缺陷”的系列遗传学检测项目，建立了完整的儿科遗传代谢诊治平台，迄今为止，筛查新生儿已超过900万例，已确诊了10000余例新生儿遗传代谢病，绝大多数患儿通过及时诊治，避免了死亡与残障的发生。

专家介绍

赵正言

浙江大学求是特聘教授、专业技术二级教授、主任医师、博士生导师。长期从事儿科与儿童保健、临床、教学、科研与管理工作，尤其在儿童保健领域有很深的造诣。目前担任《International Society for neonatal Screening》顾问、中华医学会儿科学分会主任委员、中华儿童保健学会候任主任委员，中国医师协会儿科住院医师规范化培训委员会主任委员、中国妇幼保健协会儿科疾病与保健分会主任委员、中国优生与科学协会儿科临床与保健分会主任委员、中国妇幼保健研究会儿童发育与疾病分会主任委员、国家卫生计生委继续教育与能力建设专家委员会儿科专家委员会主任委员、国家名词审定委员会儿科医学名词审定委员会主任委员、中国出生缺陷救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会主任委员、中华儿科学会儿童早期发展委员会主任委员、中华预防医学会、中国妇幼保健协会、中国出生缺陷预防与控制专业分会、中国医师协会儿科医师分会等常委、卫生部生殖健康专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家委员会委员、卫生部儿童用药专家委员会委员、中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长、中华儿科学会儿童保健学组副组长、杭州师范大学钱塘学者特聘教授。浙江省残疾人协会副会长、浙江省优生与健康学会副会长、浙江省儿科学会前任主任委员、浙江省儿童保健学会前任主任委员、浙江省儿童健康专业委员会主任委员、浙江省重点科技创新团队《儿童出生缺陷早期筛查与干预技术》负责人与首席科学家、浙江省新生儿疾病筛查中心主任，《World Journal of Pediatrics》总编，《中华儿科杂志》副总编,《Pediatrics》中文版副总编。曾先后赴瑞典乌普萨拉大学国际儿童保健中心、加拿大纽芬兰儿童医院、加拿大女王大学等地进修学习。先后获得美国国立卫生研究院(NIH)、973项目、国家十一五重大支撑项目、国家十二五重大支撑项目、国家自然科学基金、教育部、卫生部、省十一五重大专项、省自然科学基金35项，获得省科技进步一等奖2项、二等奖4项、三等奖2项、宋庆龄儿科医学奖1项，省医学科技创新奖一等奖4项、二等奖4项，在国内外杂志发表论文290余篇，其中SCI收录93篇，主编、副主编书籍12部，专利与著作权证书13项。培养硕士、博士研究生97名，许多学生现已成为省和全国专业学科的带头人。曾被评为首届“感动浙江卫生”十大人物，曾获得全国公共卫生与预防医学突出贡献奖、中国医师奖、卫生部全国妇幼卫生先进工作者、全国卫生应急先进个人、全国医药卫生先进个人、国家卫生计生委全国卫生先进工作者、卫生部有突出贡献中青年专家称号、国之名医《卓越建树奖》。

邹朝春

主任医师，博士，浙大儿院党委副书记兼纪委书记。擅长性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病与遗传罕见病的诊治。

目前担任中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、中华预防医学会儿童保健学分会委员会委员、中国医师协会毕业后医学教育专家委员会执行委员会委员、中国医师协会毕业后医学教育儿科专业委员会委员副主任委员兼总干事、中国妇幼健康研究会儿童疾病与健康专业委员会常委兼总干事、浙江省医学会儿科学分会常委、浙江省医学会儿科学分会内分泌学组副组长、浙江省医师协会青春期分会副主任委员、浙江省人口与健康学会儿童健康分会副主任委员。担任《BMC Endocr. Disord.》、《World J. Biol. Chem.》和《中国妇幼保健》和《预防医学》期刊的编委。已主持和参与各类科研项目20余项，包括主持国家自然科学基金3项、浙江省自然科学基金杰青1项。共发表论文120余篇，发表第一或通讯作者的SCI收录的论文30余篇;已获得浙江省人民政府科学技术奖二等奖2项。浙江省新世纪151人才工程第二层次培养对象、浙江省卫生高层次创新人才。国家卫生计生委能力建设和继续教育儿科领导小组成员。

童凡

主任医师，硕士，浙大儿院遗传代谢科专家

毕业于浙江大学医学院临床医学系。从事儿科临床、教学、科研工作26年，在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。分别于2012年、2016年赴美国西雅图儿科研究所和美国埃默里大学人类遗传学院学习。主持和参与多项国家和省级课题研究，先后获国家级科技二等奖1项，省科技一等奖1项。发表论文30余篇。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。现担任中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会副主任委员;中华医学会儿科学分会罕见病学组秘书;中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会青年委员;中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会委员;浙江省人口与健康学会儿童健康分会委员兼秘书。