【国际罕见病日】因你珍稀，所以珍惜，儿童医院举办大型罕见病科普活动
2018年2月28日，“国际罕见病日”迎来十周年。
“同守护，共成长，罕见病日，爱不罕见。”伴随着这个活动主题，河南省儿童医院内分泌遗传代谢科大型科普活动在中心会议室举办，来自省内近40个家庭参与了此次活动。
河南省儿童医院副院长张迎辉致开幕词。他说，关注罕见病孩子，需要社会总动员。专家要发挥专业优势，媒体朋友要进行舆论支持，家长朋友要学着感恩接纳，共同守护，让孩子适应社会，幸福生活，真正做到“因你珍稀，所以珍惜”。
会议由河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕主持。她首先对罕见病的国内、外现状进行了基本介绍，并重点讲述了Prader—will综合征（普拉德—威利综合征）的诊治情况。她说，瓷娃娃、玻璃人、袖珍人、企鹅人……这些罕见病又称孤儿病，患病人数占据总人口0.65‰～1‰，其中80%的罕见病患儿都是基因所致的遗传性疾病，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
上海交通大学医学院附属新华医院教授叶军讲述了罕见病的概念、戈谢病和甲基丙二酸血症的诊疗现状。她说，罕见病其实并不罕见，以往认识不足，技术有限，诊治困难，报道极少。以新生儿和婴儿来举例，一旦发病，病情会极其严重，孩子非常容易夭折。
在活动现场，三位患儿家属用自己的切实体验，分享了与罕见病孩子相处的心路历程。其中一位母亲眼泛泪光，她说：“有句话叫‘没有在深夜痛哭过的人，不足以谈人生’，其实，真正的痛是流不出眼泪的。从最初婆家人的攻击、爱人的离开，自己的崩溃，到现在自己开始学着接纳，学着调整，学着宽容，是孩子让我看透世间百态后，依然热爱生活，只有这样，我们才能渡己渡他。”
内分泌遗传代谢科美丽的护士们，阳光自信，为孩子和家长们带来了欢快的舞蹈，引来现场掌声阵阵。
“虽然没有天生一样的，但在地球上我们是一样的……因为我们没有什么不同，天黑时我们仰望同一片星空……”，患儿家长们合唱《没有什么不同》，表达与疾病抗战的信心和勇气。
医患同心倍温馨，伴随着医患大合唱《明天会更好》，大型科普活动圆满落下帷幕。
人无完人，其实每个人身上都有缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率非常低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。因此，罕见病与每一个人都息息相关，帮助罕见病群体，关注罕见病孩子，就是呵护我们的未来。
宣传科 赵婷婷/文
宣传科 王 晨/图
信息科 文 珊/版
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一、什么是罕见病？
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。
二、如何预防罕见病的发生？
1.避免近亲结婚：近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。
2.避免高龄生育：女性生育年龄不宜超过35岁。
3.遗传咨询：年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；有接触致畸物史；早孕期有病毒感染史等。
4.产前诊断：B超、唐氏筛查等诊断；如果发现高危可能性，则需进一步抽羊水培养。在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的宝宝出生。
三、罕见病的治疗手段有哪些？
1.饮食疗法：一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积，苯丙酮尿症即属于此类，正确的饮食控制能够对疾病起到良好的治疗效果。
2.药物疗法：如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血液中铜的含量过高，而造成胎儿畸形。可以限制吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗效果。
3.手术治疗：对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形，可以通过手术修复。
4.基因疗法：近年来，科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因，对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成，导入到病儿体内，达到根治遗传病的目的。
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