新生儿/儿童目前可以做哪些基因检测？

生物技术日新月异，不少基因检测技术已经应用于临床。各种检测广告说得各位宝妈心痒难耐，今天针对新生儿/儿童目前可以做哪些基因检测做一个详细的说明。

怀胎十月，每个宝宝都是妈妈的心肝，针对疾病的基因检测尤为重要。目前，很多疾病都是在新生儿出生1岁以内，出现喂养困难，经常啼哭，抵抗力差经常发烧，甚至在几个月后，才发现小孩听不见、智力有问题，家长才急急忙忙送往医院。而在一些县级或者乡村医院，误诊的几率又非常大，常常造成不可挽回的延误。

新生儿在出生72小时内，采足跟血进行血筛就是我国提供的一种普惠疾病筛查，全国免费的疾病筛查为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。各省区域根据本省的发病率再进行增加，如北京市，2016年7月1日起，新生儿的遗传代谢类筛查将从“2项”扩大到“50项”，费用为880元。大家还可以期待此费用纳入医保报销。

1、新生儿遗传代谢病（48项）

遗传代谢病病因和DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称为先天性遗传代谢病。这类先天性代谢缺陷症，大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致死亡，发病的症状表现有智力迟钝、发育不良、周期性呕吐、沉睡、搐溺、共济失调、昏迷等。

和其他如无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂等出生缺陷相比，遗传代谢病是可治疗、可控制的。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

目前可以检测的遗传代谢病包括氨基酸代谢缺陷病（21种）、有机酸代谢缺陷病（12种）、脂肪酸代谢缺陷病（15种）。

2、遗传性耳聋

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的。

普通人常常认为父母听力正常且家里人都没有耳聋遗传史，宝宝没必要做基因检测。但科学研究表明，每100个中国人中，就有高达5-6个人会携带常见听力基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状，但是这些听力正常的携带者一旦结婚生育，其宝宝就有25%的可能遗传到父母这些基因缺陷，具有致聋风险。

3、药物基因组检测

和先天性基因携带的病变相比，后期由于用药不当造成的疾病就常常令人扼腕。比如药物性耳聋是导致儿童听力障碍的常见原因，链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等的滥用，造成的药物性耳聋，目前没有有效的治疗手段。一粒药，往往造成一个人一辈子，一个家庭几代人的悲剧。

安全用药基因检测服务，即是针对与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果。

4、个体特征基因检测

有人易胖体质、有人能喝酒、有的健身会所让你喝蛋白粉没长肌肉，反而变成高血脂。。。。。。

这些外在的个人特质很多都是由于你的基因决定的。比如说能不能喝酒，就可以对ADH2、ALDH2、GABRA2等三个基因4个位点进行检测，从乙醇代谢能力、乙醛代谢能力、酒精依赖性等全方位分析饮酒相关的个体特征。

酒精代谢途径

当然，目前科学家虽然可以将一些个体特征和特定的基因位点相关联，而且随着科技的发展，能够检测的疾病必定越来越多，为新生儿/儿童提供的保护也将越来越全面。但现在市面上还出现了一种天赋基因的产品，用一份不全面的基因测序产品来决定孩子的未来，就不可信、不靠谱了。