关爱女性健康:地贫的危害有哪些?如何解决?

文 / 孕成国际助孕
2021-03-30 09:12

地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界最常见的遗传病之一,也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。这是一种慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。

关爱女性健康:地贫的危害有哪些?如何解决?

地中海贫血的危害有哪些?

临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

那么地贫患者就没有其它解决办法了吗?

在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点。


虽然地中海贫血是一种遗传性的疾病,但在临床的“可防”实践中,有了许多行之有效的措施。只要在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的几率降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。

目前而言,第三代试管婴儿(PGD)技术,正是解决这个遗传问题最好地技术手段。第三代试管婴儿技术选择囊胚植入术,植入前用胚胎遗传学检查诊断受精的胚胎是否正常,多采用取胚胎单细胞或分裂后的极体进行基因检测,检测无致病基因的健康的胚胎后才移植,有效地把带有染色体病和一些单基因病的胚胎杜绝在外。比如地中海贫血、血友病等等。用阻断非正常遗传基因传递的手段来防止遗传病的发生。