关爱女性健康：女性应该如何预防唐氏综合征

什么是唐氏综合症？

俗称“先天愚型”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而95%的唐氏综合征患者的21号染色体是三条，所以就形象的称为“21三体”，还有5%不是单纯数目上多了一条21号染色体，而是结构发生了变化。

关爱女性健康：女性应该如何预防唐氏综合征

导致唐氏儿的原因有哪些呢？

现代医学证实，唐氏综合征发生率与卵子老化受孕有关。这里分为两种情况：

1、高龄孕妇卵子老化受孕

2、正常育龄女性在排卵后卵子老化时受孕

关爱女性健康：女性应该如何预防唐氏综合征

很多人以为只有年纪大卵子才会老化，其实不然，现在不规律的生活作息，不健康的生活方式正在侵蚀着年轻一代，卵巢早衰也慢慢往年轻人逼近。更多的人甚至不知道，即使我们处在黄金受孕年龄，处在排卵期同房受孕也有可能你已经在卵子老化时受孕了。因为正常卵子排放后24小时便走向衰老——死亡，衰老的卵子仍然有0-11%受孕的可能。

而根据孕成国际调查显示，每名唐氏综合征儿童生命周期的社会负担超过100万元。而孕妇年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高，由于该病尚无彻底有效的治疗方案，所以产前筛查是预防本病最重要的一道防线。

那么如何进行筛查唐氏综合症？

一、遗传咨询

（1）生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

（2）唐氏综合症（标准型）有百分之一的再发生率。

对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位（风险率大约为10%：4%）。女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

二、产前诊断

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具体的检查项目有以下几个：

（1）染色体核型分析

染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

（2）羊水细胞染色体检查

“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期（16-20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。

除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

（3）荧光原位杂交

用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

（4）产前筛查血清标志物

即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

三、常规检查

如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

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孕成国际提醒各位准妈妈，对于有下列情况的，建议孕妇进行产前诊断：

1、产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常；

2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；

3、曾生育过染色体病患儿或夫妻之一为染色体异常携带者；

4、孕妇年龄≥35岁。